Генетична диагностика Самостоятелен експеримент за $ 99
Кампс, Харалд
Генният анализ скоро ще бъде естествена част от изследванията и терапията. Все още не сме подготвени за това предизвикателство.
Аудиторията на френското посолство в Берлин е запълнена до последното място. Ще бъде показан филмът: „Персонализирана медицина - генетичен тест за всички?“ Наред с други неща, филмът показва как младият филмов режисьор прави автоексперимент. Тя приема оферта на американска компания и й е направен генетичен анализ - малко слюнка се изследва в Лос Анджелис за повече от 200 генетични признака. Тя също получава информация на място и намира реномирана компания, която скоро ще предостави на милиони хора описание на разпределението на техните гени в техните 23 хромозомни двойки.
В края на филма младата режисьорка получава генетичния си профил. За някои заболявания се прогнозира по-малка вероятност, отколкото при нормалната популация - но след това шокът: „Имате повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер!“ Как трябва да живее с тази прогноза? Видимо трогната, тя казва: „Е, мога да обсъдя това със семейния си лекар.“ Многозначително мърморене минава през залата: „Какво трябва да каже той за това?“ Дори и семеен лекар, аз мисля за възможни отговори: „Защо трябва случайното разпределение от тези четири основи върху 23 двойки хромозоми са по-важни от многото милиони впечатления, с които хората се справят всеки ден? "И:„ Генетичният отпечатък, който сега анализираме, ще видим след 30 години, когато болестта на Алцхаймер има първите си следи трябва да покаже, чрез епигенетична промяна, може би съвсем различно. "
В същото време забелязвам колко малко тези отговори биха могли да бъдат убедителни. Решавам да опитам сам. Компанията във филма бързо се гугли (1). Тестът вече не е $ 399, а само $ 99. Поръчвам теста - след няколко дни ще пристигне пакет с точни инструкции как да подадете пробата от слюнката. Обаждам се на услугата за колети, пакетът е взет и е на път през океана за Лос Анджелис. След три дни в пощенската ми кутия има потвърждение: „Ура! Вашата проба е в нашата лаборатория! ”Сега ще минат шест до осем седмици, преди да получа резултата си.
Междувременно прочетох в книгата „Тялото като задача“ (2) на философа на тялото Герно Баме: „Генното инженерство е едно от големите предизвикателства, пред които трябва да се справи саморазбиращото се, което иска да разбере човешкия живот като физическо съществуване.“ Информацията за Просто трябва да вярваме на генетичен риск - „нищо от нашия опит не ни позволява да усетим тази система“. Бхме също ми дава идеята да опиша генното инженерство като съвременен оракул. Ето защо ние сме очаровани от тази технология: Не искаме ли да знаем как ще се случват нещата в живота ни? Само: „Гръцките трагедии учат, че познаването на собствената съдба е огромна тежест за хората. Справянето с тези знания може да доведе до бедствие при определени обстоятелства. "
Предизвиках съдбата си?
Имам съмнения: Оспорих ли твърде много съдбата си? Искам ли всъщност това гадаене от Лос Анджелис? Не би ли било по-добре да настоявам за правото си да не знам? Твърде късно - философът е готов за утеха: „Тук спокойствието трябва да бъде най-висшата добродетел.“ Знам, че мога да разчитам на това свойство на моята конституция. Ставам нетърпелив - влезте в началната страница на компанията. Не, анализът още не е приключил.
Но мога да отговоря на няколко въпроса, за да персонализирам профила си: Не, никога не съм припадал, когато някой е взел кръв от мен. Това чувстват 75 процента от населението, но 21 процента отпадат, когато видят кръв. Не, не скърцам със зъби през нощта - 44 процента от всички хора, които отговарят на тези въпроси на този уебсайт, го правят. Мога ли да повторя бележка? Мисля, че в крайна сметка 41 процента не могат. Имам ли добро чувство за посока? И тук 25 процента от анкетираните казват „не“. Харесва ли миризмата на пресен кориандър? В крайна сметка 17 процента казват „не“.
След седем седмици чакане, времето най-накрая дойде - имейл в пощенската ми кутия ме насочва към началната страница в Лос Анджелис, поставям отметка на въпроса дали наистина искам да знам всичките си здравни данни - да, знам. След това друга запушалка: два файла могат да бъдат отворени само по заобиколен път. Не мога да видя данните за риска от Алцхаймер и Паркинсон, докато не прочета колко несигурни са генетичните данни. Информацията също може да означава нещо за децата ми. Искам да знам сега и засега мога да си въздъхна облекчено: Не, няма повишен риск от болестта на Алцхаймер, дори не и Паркинсон. Общо сега разполагам с информацията за 248 генетични черти: 120 за болести, 50 за вродени проблеми, 57 индивидуални черти и 21 черти, които описват как лекарствата действат при мен.
Най-отгоре е рискът ми от диабет. Казват ми, че 25 от 100 европейци на възраст между 20 и 79 години ще развият диабет, но моят генетично обусловен риск е 35 процента. Но мога да посоча тази информация за моята възрастова група (60–64 години): Цифрите стават по-малки. Абсолютният ми риск се увеличава с два процента (от 4,4 на 6,4 процента), а важността на гените е 26 процента - така че трябва да попитам ситуацията в личния си живот, за да видя дали искам да направя всичко, което мога, рискът ми от диабет да понижи. На същия уебсайт получавам и конкретна информация за това какво мога да правя: да се движа около пет дни в седмицата за 30 минути.
Рискът ми от рак на простатата също се увеличава - от 17,8 на 22,4 процента - и тук възрастово коригираните цифри изглеждат по-малко драматични. От сто 60- до 64-годишни средно 2,8 получават рак на простатата - рискът ми е 3,6 -; значението на гените в развитието на рак на простатата е 42 до 57 процента. Препоръчва ми се да приемам достатъчно фолиева киселина с храната си. Като любител на спанака, харесвам информацията; Предупреждавам се да ям фолиева киселина като таблетки - това може да увеличи риска от рак на простатата. Друга информация ме успокоява: Току-що прочетох, че ракът на простатата е предимно безвреден, но доста злонамерен при мъже със специален вариант на гена за рак на гърдата BRCA (3). Погледът към моя геном дава всичко ясно. Нямам никакви варианти на BRCA1/2 - тествани са само трите най-често срещани варианта, има стотици.
Анализът на някои отделни свойства всъщност не носи нищо важно. Знам, че имам кафяви очи, научавам, че ушната ми кал е доста влажна, че мускулите ми са подходящи за спринт, че ако бях пушач, щях да съм от хората, които всеки ден ще се нуждаят от по-малко цигари и също така ще могат да откажат по-лесно. Трябва да осъзная, че за съжаление нямам съпротива срещу норовируса и че разграждам кофеина бързо - така че мога да продължа да пия еспресо след вечеря, без да рискувам нощен сън.
Намирам докладите за лекарствените реакции за по-интересни: научавам, че реагирам чувствително на разредителя на кръвта варфарин/маркумар. Ако някога ми потрябва, трябва да започна с малка доза. Мога да се доверя, че стандартното лекарство за лечение на диабет, метформин, работи добре за мен, както и стандартното лекарство клопидогрел - така че не трябва да премина към по-мощно лекарство след инфаркт. Също така мога уверено да приемам статини, което би намалило риска от нов инфаркт - страничните ефекти върху мускулите ми са редки; в съответния ген имам двете базови двойки тимин. Хората, които са оборудвани с двойна двойка цитозини, имат 17 пъти повишен риск от мускулни болки.
Y хромозонът се отнася до предци в Скандинавия
Също така научавам, че мастните ми клетки произвеждат по-малко адипонектин. Малко извинение за наднорменото ми тегло. Вече знаех, че мога да усетя мириса на урина след ядене на аспержи. Сега знам, че има молекулярно генетично обяснение за това. Трябва ли да се гордея с факта, че 3,2 процента от гените на неандерталците все още са в моя геном - средните ми съседи имат само 2,7 процента от тях? Анализът на митохондриалната ДНК, който идва само от майката, се проследява до Пакистан и Индия. Моята бащинска Y хромозома има своите предци повече в Скандинавия - затова ли ми харесаха толкова много години в Норвегия? След няколко дни също имам съобщение от компанията в пощенската си кутия. Три генетично далечни роднини искат контакт с мен. Един от тях всъщност показва фамилията на баба ми от Дуйсбург в профила си.
Какво ми направи експериментът? Все още считам, че терминът „персонализирана медицина“ е измамен етикет. Генетичният ми анализ не можа да ми обясни личното ми положение. Много функции вече описват нашето здраве, което не можем да усетим директно върху собственото си тяло. Трябва да оставим това усещане на експертите с техните устройства и кръвни проби. Анализът на генома е още по-далеч от нашия непосредствен жизнен опит. В същото време се радвам, че вече знам повече за себе си. Възможно е да се упражнявам повече, за да не развия диабет, както майка ми. Освен това имах късмет; оракулът от Лос Анджелис не направи наистина драматичните прогнози.
За оракула в Делфи се казва, че той отговаря само с да и без въпроси на бедните. Богатите могат да си купят допълнителна помощ за тълкуване на оракулите. Много от тези оракули се превърнаха в самоизпълняващи се пророчества. Това може да се случи и на мен. Повишеният риск от рак на простатата може да ме изкуши да се прегледам. Досега реших да не проверявам такъв преглед, тъй като считам, че опасностите от диагнозата са по-големи от ползите.
Преди няколко седмици Германският съвет по етика публикува препоръка относно опасностите и ползите от индивидуалния генетичен анализ (4). Той вижда по-скоро опасностите, отколкото възможностите - особено в проучванията, рекламирани директно на потребителите. Новият Закон за генетичната диагностика в Германия предвижда, че само лекарите могат да предоставят генетично консултиране и че консултациите, занимаващи се с бъдещи рискове от заболявания, могат да се извършват само от специалисти по човешка генетика. Трябва да има подходящ период на размисъл между обяснението и извършването на генетичен анализ. Формулират се правото да не се знае и редица забрани, за да се предотврати неблагоприятно положение в трудовия живот или в застраховането.
Но как 295-те специалисти по човешка генетика могат да се справят с всички прогнозни изследвания и консултации, ще остане загадка. Законът така или иначе не може да забрани изследването на проба от слюнка в Лос Анджелис. Берлинско-Бранденбургската академия на науките и хуманитарните науки е много по-позитивна в изявлението си през април (5). Учените също виждат правото да знаят. Виждате, че съседните ни страни изграждат структури, подходящи за справяне с потока от молекулярно-генетична информация - това всъщност е възможно само там, където изследванията и здравеопазването се комбинират на най-високо ниво, т.е.в университети или свързани центрове. В същото време се изтъква, че не цялата генетична информация е толкова сложна, че е наложително да се говори с експерт. Влизам в началната страница на американската компания по-често и научавам повече за възможностите и ограниченията на генетичната диагностика, отколкото в курса и теста за знания, които ми дават право на генетични съвети за конкретен предмет.
В изявлението си Германският съвет по етика е загрижен преди всичко, че генетичните изследвания ще насърчат едностранното генетично-биологично разбиране на болестта. Това безпокойство е оправдано. Но - това се случва отдавна: Медицинската диагностика вече се е изродила в детективска работа, която избира подходящ брой от неясен брой характеристики (рентгенови лъчи, лаборатория, стойности на кръвното налягане, видове клетки), определя го като заболяване и изследва подходящи терапии. Обучението за ставане на лекар пренебрегва колко важна е пряката среща между лекар и пациент, пренебрегва това, че ние хората в нашето телесно съществуване сами сме природата, която описваме с криминалистична енергия.
За щастие сега научаваме, че генетичната информация не е просто съдба, а се формира епигенетично в хода на живота. През следващите няколко години анализът на целия човешки геном ще стане толкова достъпен, че ще се превърне в естествена част от медицинските изследвания, терапията и по този начин грижата за пациентите. Германската здравна система не е подготвена за това предизвикателство. Общопрактикуващите лекари трябва да разсъждават върху лекарството за човека и по този начин да имунизират своите пациенти срещу патогенните влияния на лекарство, което познава само рисковите фактори. Специалистите трябва да се научат на смирение, за да разпознаят ограниченото влияние на известните черти. Списъкът с тези характеристики е дълъг, генетичните фактори по същество не са нищо ново, преди това те бяха скрити само от нашия поглед в клетъчните ядра. Нуждаем се от социален дебат за това как трябва да се справим отговорно с данните от генетичните изследвания.
Харалд Кампс
Специалист по обща медицина, Берлин