Генетична биохимия

От края на 60-те години Лабораторията за генетична биохимия е призната за национален референтен център за неонатален скрининг. Тази дейност, отдавна ограничена до идентифициране на няколко заболявания, претърпя фундаментално сътресение през последното десетилетие. Всъщност, внедряването на технология за масова спектрометрия даде възможност да се подкрепят перспективите в тази област чрез едновременно изучаване на профила на аминокиселините и ацилкарнитини. По този начин, систематичният скрининг на аминоацидопатии, вроден хипотиреоидизъм, галактоземия или дефицит на биотинидаза представлява неизчерпателен списък от предлаганите тестове.

биохимия

Идентифицирането и количественото определяне на биохимичните маркери, свързани с вродени грешки в метаболизма, изобразяват друга страна на нашето безпокойство. В този контекст ние изучаваме, наред с други неща, профила на аминокиселините, органичните киселини или дори много дълговерижните мастни киселини. Ние също така осигуряваме диетичен мониторинг на засегнатите пациенти (напр. Мониторинг на пациенти с фенилкетонурични диети).