Генетичен скрининг - болница Янош Баласа от окръг Толна
Болница Болана Янос от окръг Толна
Болестта на Даун е най-честата хромозомна аномалия при новородени, като средно 700 бременности раждат бебе със синдром на Даун, но рискът рязко се увеличава с напредване на възрастта на майката.
(Източник: Morris et al. 2003)
Синдромът на Даун може да бъде придружен от редица други симптоми в допълнение към умственото увреждане, като сърдечна недостатъчност, нарушения на имунната система, проблеми с дишането, предразположение към инфекции и т.н.
Тежестта на болестта на Даун може да варира значително, но в момента нейната степен не може да бъде определена преди раждането. Опитът показва, че 99% от децата, родени със синдром на Даун, могат да бъдат доставени на ниво специално училище с най-голямо внимание. Повечето симптоми при хора със синдром на Даун изискват сериозни здравни и социални грижи до края на живота им.
Диагнозата на болестта на Даун и други хромозомни аномалии може да бъде установена с висока сигурност само чрез фетално хромозомно изследване. Амниоцентезата и вземането на проби от хорионни вили са инвазивни проучвания с 1-2% риск от спонтанен аборт. Поради техния риск и цена, използването на инвазивни тестове за скрининг е изключено, само в оправдани случаи, със съгласието на майката.
Възможностите за тестване на риска от аборти за болестта на Даун включват ултразвук и биохимия на майчината кръв.
Тези методи не са подходящи за диагностика, но могат да се използват, за да се направи заключение за вероятността от синдром на Даун с относителна сигурност.!
Комбиниран тест: между 10 и 14 гестационна седмица, оптимално на 12 седмица, нивата на хормони и протеини (HCG и PAPP-A) се измерват от майчината кръв и се извършва ултразвук, като се фокусира предимно върху височината на седене на плода (CRL) и дебелината на цервикалната гънка (NT) ) измерена.
Четирикратен (квадруполен) тест: Бременност 15-17. оптимално на 16-та седмица, от майчината кръв бяха определени три хормона (HCG, свободен естриол и инхибин А) и един фетален протеин (алфа-фетопротеин).
Интегриран тест: Методът на филтъра в момента се счита за най-ефективен. Ултразвуковото изследване, включено в комбинирания тест, и определянето на PAPP-A от майчината кръв се извършват около 12-та седмица от бременността. По-късно, около 16-та седмица на бременността, маркерите AFP, HCG, свободният естриол и инхибин А се определят от майчината кръв. Важно е бъдещата майка да бъде търпелива, тъй като точно това гарантира изключителната ефективност на този метод данните от двете времеви точки се оценяват заедно и оценката на риска се извършва едва след второто вземане на кръв.
Резултатите от скрининга са оценка на риска. Използвайки специална компютърна програма за оценка (Alpha), ние определяме риска от болестта на Даун и други хромозомни аномалии, както и аномалии на затваряне на нервната тръба, въз основа на възрастта на майката и измерените биохимични параметри, както и други данни за майката (телесно тегло, пушене и т.н.).