Генетичен риск - цьолиакия при захарен диабет години DPV Майнц Волфганг Марг Бремен - PDF
Генетичен риск - цьолиакия при захарен диабет тип 1 20 години DPV 24-25 април 2015 г. Майнц Волфганг Марг Бремен
Генетичен риск Въпрос 1: Как може да се обясни честотата на цьолиакия при диабет? Чрез асоцииране с HLA локуса!
Генетичен риск патофизиология целиакия
Речникът HLA DQ7, DQ8 и DQ9 са разделения на широкия DQ3! молекулярно биологичен серологичен DQB1 * 03: 01 DQ7 DQB1 * 03: 02 DQ8 DQB1 * 03: 03 DQ9 DQB1 * 02: 01 DQ2 DQB1 * 02: 02 DQ2
HLA речник молекулярно биологичен серологичен DRB1 * 03: 01 DR3 DRB1 * 03: 02 DR3 DRB1 * 04: 01 DR4 DRB1 * 04: 02 DR4
HLA клас II хаплотипове Характеристиките на HLA се наследяват съвместно в определени хаплотипове (хромозома 6). Това е известно още като дисбаланс на свързване. Ако погледнете HLA рисковите алели, свързани със захарен диабет тип I и/или целиакия, става ясно, че някои хаплотипове носят рисковите алели и за двете заболявания. В това отношение има смисъл да се определят HLA-DRB1 и -DQB1 чрез молекулярна биология при тези пациенти. DRB1 * 03: 01
Генетичен риск Въпрос 2: Колко изразено е натрупването? Приблизително 85% от децата и юношите с DM1 носят генетичния риск, характерен за цьолиакия
Съотношение на коефициентите 6.23-7.04 Целиакия/диабет
Полезен ли е скринингът HLA-DQ 2/8? 100 пациенти с T1D 95% 1 95 T1D HLA-DR 3/4 поз. 5% 5 T1D HLA-DR 3/4 нег. 85% 2 15% 80% 20% 3 81 T1D DQ 2/8 поз. 14 T1D DQ 2/8 нег. 4 T1D DQ 2/8 поз. 1 T1D DQ 2/8 нег. 85 T1D DQ 2/8 поз. 15 T1D DQ 2/8 neg. Серумен скрининг както преди (на всеки 1-2 години) НЕ е необходим серумен скрининг! 1 Marg W, Diabetes mellitus, Pediatrics up2date, 2008; 2.3 Лична комуникация от Dr. Fürst, Transplant Immunology Ulm 11
Генетичен риск Въпрос 3: Необходимо ли е да се търси целиакия по време на диагностициране на захарен диабет тип 1 при деца и юноши? Да!
Да! Тъй като е възможно човекът, страдащ от диабет, вече да страда от целиакия и генетичният риск за пациента и родителите трябва да бъде обяснен за връзката между CD и DM тип 1 (и тиреоидит на Хашимото), която ще бъде търсена в бъдещи контроли
Въпрос 4: Генетичен риск Ако това трябва да се търси, какъв е най-добрият начин? Определяне на Tg IgA Ab и общия IgA при или малко след проявата
Ако: Генетичен риск Anti TgA IgA Ab положителен + IgA нормален контрол при напр. 3 месеца (след стабилизиране на метаболизма на глюкозата) пещера: АК може да падне! Деца 10 от нормата, HLA DQ 2 и/или DQ8 не са необходими, тъй като има диабет. Биопсия (препоръчва се съгласно указанията)
Генетичен риск След биопсия, диета с положителна хистология
Генетичен риск Ако хистологията е отрицателна: без диета и с постоянно висок AK (> 3 пъти