Генетичен рак DKG

Освен всички притеснения и страхове за собственото си здраве, болните от рак се притесняват и дали болестта може да бъде наследствена и по този начин близките роднини са изложени на повишен риск. В повечето случаи опасението е неоснователно. Ако искате да сте на сигурно място, можете да се възползвате от цялостно човешко генетично консултиране, което помага при оценката на риска и осигурява яснота.

Семейно натрупване - чиста случайност?

Ракът е преди всичко заболяване в напреднала възраст. Екзогенните фактори като начина на живот и влиянието на околната среда са основните задействащи фактори. Само малък процент всъщност има вродена предразположеност зад себе си. Ако в едно семейство има един, два или дори три случая на рак, това не означава непременно, че болестта е била наследствена и че други роднини трябва да се съобразяват с диагнозата.

Какви тумори могат да бъдат наследствени?

Типично за наследствен туморен синдром е появата на случаи на рак във всяко поколение и огнище на болестта в млада възраст. Обикновено има промяна в определен ген. В повечето случаи това са гени, които имат функция за контрол на клетъчния цикъл или за възстановяване на генетични увреждания (увреждане на ДНК). Генната промяна засяга всички клетки в тялото, поради което могат да се развият различни видове тумори, дори в ранна възраст.

Съществуват различни наследствени туморни синдроми, всеки с характерни тумори и различна вероятност. Например, ако има така наречената фамилна аденоматозна полипоза (FAP), клиничната картина почти винаги се развива: Засегнатите страдат от безброй доброкачествени лигавични полипи в дебелото черво, които, ако не бъдат лекувани, се развиват в рак. При наследствен рак на дебелото черво без полипоза, наречен наследствен (наследствен) неполипозен рак на дебелото черво (HNPCC, синдром на Линч), обаче, вероятността от развитие на рак на дебелото черво е 80 процента, а при рак на тялото на матката е 40 процента; тя е по-ниска за други видове рак (например рак на стомаха и тънките черва). При фамилен рак на гърдата и яйчниците поради промени в така наречените гени за рак на гърдата BRCA1 и 2, ракът на гърдата се среща в 60 до 80 процента от случаите, а ракът на яйчниците в 30 до 40 процента.

Генен тест: да или не?

Има 50% шанс предразположението към наследствен тумор да бъде предадено на деца от двата пола. Този факт може да бъде особено стресиращ за болните родители. Генен тест, който може да се извърши от 18-годишна възраст, осигурява сигурност. Това трябва да бъде включено в човешко генетично консултиране, в което търсещият съвет също е запознат с последиците от резултата от теста.

Освен психологически стрес, положителен резултат от теста може да има и социални и икономически последици, напр. касаят работата или осигурителните отношения. Тъй като положителният резултат от теста позволява също да се правят заключения относно генетичния състав на близките роднини, тестът трябва да се извършва само ако е имало подробна консултация - също в семейния кръг - с достатъчно време за размисъл.

Ако тестът доведе до отрицателен резултат - т.е. ако съответните генетични промени не са налице - засегнатото лице няма повишен семеен риск. Това обаче по същество не ги предпазва от рак.

Какво да направите, ако тестът е положителен?

Положителният резултат от теста не показва дали и кога ще избухне болестта. Доживотният риск е напр. 60-80% за рак на гърдата, 30-40% за рак на яйчниците и 50-100% за рак на дебелото черво. Ако е възможно, пациентите в риск трябва да участват в засилени програми за ранно откриване, които включват прегледи, класифицирани според възрастта (палпаторни прегледи, ултразвук, мамография, ендоскопия и други образни процедури).

Профилактичните операции, като превантивното отстраняване на фалопиевите тръби, яйчниците или млечните жлези, могат значително да намалят вероятността от заболяване. Такива сериозни интервенции и техните последици обаче трябва да бъдат внимателно обмислени и обсъдени с експерти.

Терапия и шансове за възстановяване

Наследственият рак обикновено няма по-лоша прогноза. Благодарение на сплотените превантивни грижи, които сега се провеждат, туморите често се откриват на много ранен етап и могат да бъдат лекувани своевременно. Генетично детерминираният рак на гърдата дори реагира по-добре на определени химиотерапии, отколкото ненаследствените варианти. В момента се извършват интензивни изследвания на активни вещества, които се намесват директно в метаболизма на мутиралите гени.

В случай на наследствени тумори, рискът от повторно заболяване след преодоляване на терапията - със същия или различен вид тумор, не може да бъде пренебрегнат. По тази причина също е препоръчително да участвате в специална програма за превантивна грижа.

Съвети за засегнатите семейства

Тези, които търсят съвет, могат да намерят помощ в националните звена за контакт на германския консорциум за фамилен рак на гърдата и яйчниците или в клиничните центрове на съвместния проект „Фамилен рак на дебелото черво”. Екипи от интернисти, човешки генетици, патолози, други специалисти и психолози предоставят квалифицирани съвети, терапия и последващи грижи. При съмнение за други фамилни видове рак, засегнатите трябва първо да говорят със специалист.

Ако фамилната анамнеза предполага наследствено туморно заболяване, здравноосигурителните компании обикновено поемат разходите за генния тест. Няма законово задължение за тестване, дори при положителна фамилна анамнеза.

Подуване:
[1] Herkommer K, et al. Десет години национален изследователски проект "Фамилен рак на простатата" - Проблеми за идентифициране на семейства в риск. Уролог 2011; 50: 813-820
[2] Kadmon M, et al. Наследствен колоректален рак - ефективна първична профилактика. Онколог 2012; 18: 207-215
[3] Thomssen C, et al. Наследствен рак на гърдата. Онколог 2012; 18: 216-223
[4] www.mammamia-online.de (към 30 май 2012 г.)

Последна актуализация на съдържанието на: 19.03.2018

Повече за общата информация за рака:

Клинични проучвания в раковата терапия

За пациенти с рак участието в проучване е свързано с шанса да се възползват от нови терапевтични методи или лекарства, които все още не са достъпни в нормалната клинична рутина. Но преди да участват в проучване, пациентите си задават много въпроси. Отговорите ще намерите в основната ни тема с ръководство за пациенти с рак, които се интересуват от участие в проучването.

Класификация на туморите

За да може да се планира лечението и да се намерят подходящите терапии, туморът се класифицира според международно приетите критерии. Тези критерии дават възможност да се класифицира еднообразно анатомичното разпространение на тумора и да се присвои на различни етапи.

Разработването на нови лекарства против рак

Изследванията на рака могат да спасят животи. Пътят до одобряването на ново лекарство обаче е дълъг, скъп и често калпав. Но усилията си заслужават: През последните десет години на пазара се появиха няколко обещаващи активни съставки, насочени към рака. В нашата месечна тема ние обясняваме пътя на лекарството срещу рак от изследвания към практика.

Последен достъп на: 27.11.2020 10:34

Професор доктор. Себастиан Стинцинг, Берлин, обяснява как Двойна комбинация в BRAF-мутирал метастатичен CRC ще установи нов стандарт.
Към приноса

Ние отваряме врата всеки ден! Участвайте в томболата и подсладете коледния сезон с чудесни подаръци.
Към адвентния календар

Ако други химиотерапевтични лечения вече са се провалили, може да се появи ново лекарство, комбинирано с химиотерапия, за да подобри перспективите.

Благодарение на новите терапии, перспективите за напреднал рак на черната кожа се подобриха значително през последните години.

Първоначалните резултати от проучването показват, че това може да донесе ползи за оцеляването при напреднали тумори.

Международен конгрес по андрология

Професор доктор. Херман М. Бере, председател на DGA (Германското общество по андрология)
Професор доктор. мед. Сабине Клиш Клиничен андролог на EAA
Професор доктор. обратно нат. Стефан Шлат Център по репродуктивна медицина и андрология

Виртуална среща на върха 2020 на Глобалното общество на редките пикочно-полови тумори (онлайн)

Нашата оферта отговаря на критериите за прозрачност afgis. Логото на afgis означава висококачествена здравна информация в Интернет