Генетичен фон
В живота ни има много фактори (хранителни навици, начин на живот, ежедневна среда), които лесно можем да променим, ако почувстваме нужда. За разлика от това ние нямаме начин да променим генетичното си наследство, външните и вътрешните черти.
След като предадем генетичните си черти на потомството си, важно е да знаем дали в семейството има заболяване/състояние, което се предава от поколение на поколение, или има пряка свързана връзка (вероятно в нас самите или в двойка), които могат да повлияят на живота на нашето дете.
По време на периода на раждане на дете и двамата членове на двойката трябва да помислят за болестите в семейството си и ако почувстват нужда, да посетят специалист, който ще прецени възможното наследствено явление като част от генетичното консултиране и ще помогне да се оцени вероятността детето да наследи въпросната болест.имущество.
По този начин, дори преди зачеването, може да стане ясно дали използването на донорски сперматозоиди или яйцеклетка е оправдано, за да бъде детето здраво, или специалистът може да препоръча генетичен преглед на плода - евентуално генетично изследване преди имплантацията.
В нашия въпросник за предубеждение ние ви помагаме да премислите всички наследствени заболявания, които могат да се появят във вашето семейство. Ако някое от изброените заболявания се среща в семейството, моля също така помолете пациента да посочи кой е засегнат (доколко е свързан). Въз основа на получените отговори ние преценяваме дали е необходима генетична консултация и ако е така, двойката има възможност да потърси помощта на нашия обучен клиничен генетик.
Медицинско съдържание на пренаталната грижа: генетика и геномика
Предполага се, че най-добрият генетичен „тест“ в пренаталната грижа е да се създаде пълна фамилна медицинска история от три поколения, която включва етническа информация от двата клона. В допълнение, майчините разстройства и други заболявания в семейството, както и възрастта на родителите в очаквания момент на раждането, са други жизненоважни елементи, на които трябва да се обърне внимание в грижите преди зачеването при поръчка. Познаването на фамилната анамнеза и други данни от медицинската история е евтин и нежен начин за оценка на нарушенията, които могат да повлияят на бременността. Опциите, достъпни за двойките преди зачеването, са: осиновяване, сурогатно майчинство, използване на донор на сперма, изкуствено осеменяване с генетично изследване преди имплантацията за скрининг на генетично здрави ембриони и предотвратяване на бременност. С бъдещото технологично развитие обхватът на възможните процедури със сигурност ще бъде допълнително разширен в бъдеще.
По време на пренаталните грижи трябва да се проучи здравето и семейното минало на всяка жена, която обмисля да има бебе. Доставчиците на здравни услуги трябва да интервюират пациентите за рискови фактори за бременност, като: възраст на майката, здравен статус на майката и бащата, акушерска и фамилна медицинска история. В идеалния случай болногледачът трябва да има пълна медицинска история от три поколения както в бащиния, така и в майчиния клон, така че да могат да бъдат идентифицирани известни генетични аномалии, вродени аномалии, възможно забавяне на развитието или интелектуални затруднения и етническа принадлежност. Ако се подозира генетично заболяване след обширна медицинска история и проучване на миналото, се изисква персонално консултиране, което може да включва насочване към генетичен консултант или генетичен специалист.