Генетичен дефект Пет братя и сестри могат да се движат само на четири крака - DER SPIEGEL
Докато трите му сестри Safiye, Senem и Amosh обикновено прекарват пред хижата на родителите си, 28-годишният Huseyin е привлечен в селото - на четири крака. Общо седем деца от кюрдско семейство в Южна Турция за предпочитане се движат напред на ръце и крака едновременно. Петима от засегнатите изобщо не могат да ходят сами на крака.
Семейството озадачава учените от случайното откриване на случая от миналото лято - и в същото време ги изправя пред въпроса: Какво не е наред с онези, които ходят на четири крака? Това показва ли как предците на човека са се движили преди повече от три милиона години преди развитието на изправеното ходене? Или е просто странност?
„Помислих, че е фалшив, когато за първи път чух за това“, казва Стефан Мундлос, генетик от Университетската болница „Шарите“ в Берлин и от Института за молекулярна генетика „Макс Планк“ в Берлин. Но това не беше „фалшив“, нито симулиран, нито преувеличен. Мундлос изследва генетичния материал на семейството с група лекари и генетици от Берлин, Мюнхен и турската Адана, за да разкрие тайната на четирикраката разходка. Те съобщават за това в статия за "Journal of Medical Genetics" (онлайн предварителна публикация), която трябва да се появи в един от следващите броеве.
Експертите са изумени, че такъв вид четириноги движения има при хората. „Възможно е физиологично, което никой не би очаквал от скелета на съвременните хора“, каза Николас Хъмфри, еволюционен психолог от Лондонското училище по икономика, пред вестник „Таймс“. Братята и сестрите биха могли да се движат умело и ефективно на четири крака, съобщава Стефан Мундлос пред SPIEGEL ONLINE: "Те имат повече мозоли на ръцете си, отколкото аз на краката им. В края на краищата те минават по пръчка и камък с него."
Генетичното картографиране показва увреждане на хромозома 17
На пръв поглед увреждането на мозъка е причината за странното движение. Децата на семейството имат закърнял мозъчен ствол и са умствено изостанали. Картирането на ДНК на всички членове на семейството показва две неща, според Мундлос: Болестта е генетична и се унаследява рецесивно, така че трябва да се предаде от двамата родители на техните потомци. "Всички деца са засегнати от мозъчния дефект", съобщава Mundlos. Но това е много по-слабо изразено при останалите братя и сестри, отколкото при седемте четириноги.
Родителите на децата са тясно свързани. В отдалечения селски район е доста често братовчедите да се женят. Родителството в близки роднини е фактор, допринасящ за наследствените заболявания. Берлинските изследователи стесняват генетичната причина: увреденият ген, отговорен за четириногата болест, се намира в хромозома 17. „Нещо подобно е изключително рядко, никога не е било описано досега“, казва Мундлос.
Информация за движението преди да вървите изправено
Турските братя и сестри биха могли да дадат поглед към отминалите еволюционни времена: за разлика от горилите или шимпанзетата, например, те не ходят на кокалчетата на ръцете си, а по петите на ръцете си. По този начин пръстите, които са необичайно разпръснати нагоре, са пощадени. Антрополозите бяха подозирали, че така предците на човека държат чувствителните си пръсти невредими за по-фини задачи. Както засегнаха учените, засегнатите братя и сестри могат да използват пръстите си за по-взискателни двигателни дейности.
Сега е противоречиво колко наложителна е тази форма на движение за Safiye, Senem, Amosh, Huseyin и техните братя и сестри: еволюционният психолог Хъмфри посочва, че социалните и психологически фактори също са допринесли за това поведение.
Генетикът Мундлос вижда атавизъм в братята и сестрите. „Генетичният дефект води до свойства, които са присъствали в по-ранните еволюционни фази, но са изчезнали в хода на развитието“, казва той. Примери за такава регресия са коне с множество пръсти вместо само едно копито и хора с повече от две зърна. Последицата от това би била, че при четириногите братя и сестри дефект в генетичния материал разкрива погребан модел на поведение. "Какъвто и да е случаят, тук имаме пораснали хора, които се движат както нашите предци преди милиони години", казва Николас Хъмфри.
В момента екипът на Стефан Мундлос изследва къде точно са се променили гените на хромозома 17. Но той предупреждава да не се търсят причинно-следствени връзки, които са твърде прости за четириногата разходка: "Това са все сложни свойства, които не се определят от ген. Не можете да обърнете 20 милиона години еволюция с един-единствен ген." Изглежда обаче, че има ключови моменти, при които малките промени водят до големи изостанали развития.