Генерализирана дистония

Генерализирана дистония. Мускулното напрежение при генерализирана дистония се наблюдава в по-голямата част на тялото. Мускулният спазъм може да започне на едно място, особено в краката, и след това бързо да се разпространи в съседни области и обикновено обхваща крайниците, багажника и шията. Генерализираната дистония е по-често при деца и млади хора. Характеризира се с появата на двигателни нарушения в краката и разпространение в съседни области на тялото.

Фокална дистония ограничена до някаква част от тялото. Таблицата показва видовете и възможностите за локализация на заболяването.
Етиология. Дистонията може да бъде идиопатична (първична) или с известна причина (вторична).

един. Идиопатична (първична) дистонияИдиопатична дистония няма установена причина.
Перинатална история без отклонения. Неврологичен преглед разкрива мускулна дистония. Други проучвания не показват аномалии.
Идиопатична дистония има фокусни и обобщени форми. Независимо от формата, идиопатичната дистония може да бъде генетично детерминирана: автозомно доминантна (DYT1), свързана с Х хромозомата (синдром на Lubag) или спорадична.

генерализирана

2. Вторична дистония. Болестта на Уилсън е най-честата вторична дистония с установен метаболитен дефект.
Известен метаболитен дефект. Болестта на Уилсън се причинява от наследствен дефект в метаболизма на медта.
- Симптоми на базални ганглии, които включват брадикинезия, дизартрия, дистония, тремор, атаксия и нарушения на походката се срещат при 40-60% от пациентите. Спастичната дисфония (засягане на гласните струни) е относително често.
- Редки автозомно-рецесивни заболяването е свързано с дефект в дългото рамо на хромозома 13.
- Потвърдено при откриване в прорезна светлина на лампата на пръстена на Kayser-Fleischer и намаляване на серумен церулоплазмин при пациенти на възраст под 50 години. Лечението може да предотврати увреждане на черния дроб и тежки неврологични усложнения.
- С болестта на Уилсън е описан характерен извисяващ се тремор на крилата. Той отсъства в покой и се открива, когато ръцете са удължени.

Метаболитен дефект не е установено при други видове вторична дистония: дегенеративни заболявания, юношески вариант на хорея на Хънтингтън, дистония със симптоми на паркинсонизъм, болест на Паркинсон с ранно начало, дистония-паркинсонизъм с бързо начало, допаминозависима наследствена дистония.