GATA2 генетично предразположение към левкемия
Открит е нов генетичен дефект, който предразполага хората към остра миелоидна левкемия и миелодиспластичен синдром. Смята се, че мутациите са в гена GATA2. Сред многото си регулаторни функции, генът действа като главен контрол по време на прехода от хематопоетични стволови клетки (HSC) в бели кръвни клетки.
Изследователите започнаха с изучаване на четири независими семейства, които през поколенията са имали множество родители остра миелоидна левкемия, вид на рак на кръвта. Началото на заболяването е настъпило в юношеството до началото на четиридесетте години.
Съобщено на 4 септември в списанието Генетика на природата резултатите идват от международно сътрудничество на учени и участието на семейства от Австралия, Канада и САЩ. Изследването е резултат от сътрудничество между д-р Хамиш Скот и д-р Ричард Дж. Д'Андреа (Център за ракова биология) от Австралийския университет в Аделаида и д-р Маршал Хорвиц от Университета във Вашингтон (САЩ).
В търсене на генетична причина
The генетична мутация е открит при пациент в централната част на Вашингтон. Участникът в изследването беше успешно лекуван за левкемия през 1992 г. благодарение на a трансплантация на костен мозък. Някъде по това време д-р Маршал Хорвиц решава да потърси възможна генетична причина, след като научава, че пациентът му има няколко члена на семейството с миелодиспластичен синдром (SMD или MDS), миелоидна левкемия.
The миелодиспластичен синдром е трудност при производството на определени видове кръвни клетки. Проблемът произтича от костния мозък със спад в броя и качеството на хемопоетични клетки. Пациентите често имат тежка анемия и нужда кръвопреливане често срещан. Болестта обикновено се влошава поради недостатъчен костен мозък и ниска кръвна картина. Около една трета от хората със синдрома продължават да се развиват остра миелоидна левкемия, при които анормални бели кръвни клетки се натрупват в костния мозък и пречат на нормалното производство на кръв.