Галактоземия при новородени симптоми, причини, лечение, профилактика, усложнения

Галактоземията е вродено заболяване поради мутация на генетично ниво. С тази патология възниква нарушение на въглехидратния метаболизъм. Галактозата или обикновената захар не могат да бъдат напълно превърнати в глюкоза. Глюкозата е от съществено значение за правилното функциониране на мозъка и нервната система. С тази патология производни на галактоза се натрупват в големи количества в нервните клетки и вътрешните органи, причинявайки интоксикация на тялото. Галактоземията е рядко заболяване.

Основната причина, поради която може да има нарушение на метаболизма на въглехидратите при новородени, е наследствената връзка на определен генофонд. Патологията се унаследява от бебето по автономен рецесивен начин. Това означава, че за да настъпи развитието на галактоземия, детето трябва да получи по един нарушен ген от всеки родител. Има няколко вида заболявания, в зависимост от нарушението на определен ензим. Най-често срещаният в света е първият тип галактоземия.

Можете да определите патологията за някои признаци. Независимо от вида на галактоземията, симптомите са подобни.

Първите признаци на заболяването могат да бъдат разпознати в първите дни след раждането на бебето. След хранене на бебе с кърма или адаптирано мляко, то ще изпита повръщане и чревно разстройство. Бебето развива водниста диария.
Подуването на корема, честите чревни спазми и метеоризмът са симптоми на галактоземия.
Може да се появи жълтеница, а при липса на лечение за нарушения на въглехидратния метаболизъм се наблюдава увеличаване на черния дроб. Цветът на кожата, лигавиците и склерата на очите може да се промени.
В някои случаи галактоземията може да бъде бавна и изразените симптоми на заболяването се появяват няколко седмици след раждането.
При бавно начало на заболяването, първоначално бебето ще бъде обезпокоявано от периодични болки и колики в корема, както и рядко повръщане и диария.
Има асимптоматична форма на галактоземия. В този случай детето не показва признаци на патология, но в резултат на това може да има усложнения под формата на цироза и други чернодробни заболявания.