Галактос; трохичка - Probl; здравословни проблеми; деца - Ръководства за MSD за широката публика
, Доктор по медицина, Медицински колеж Сидни Кимел към университета Томас Джеферсън
Галактоземията се причинява от дефицит на един от ензимите, необходими за метаболизма на захарта в млякото.
Симптомите включват повръщане, жълтеница, диария и необичаен растеж.
Диагнозата се основава на изследвания на кръв и урина.
Дори при правилно лечение засегнатите деца развиват психически и физически проблеми.
Лечението включва изключване на мляко и млечни продукти от диетата.
Галактозата е захар, която се съдържа в млякото (част от лактозата) и в някои плодове и зеленчуци. Дефицитът на определен ензим може да наруши разграждането (метаболизма) на галактозата, което може да доведе до високи нива на галактоза в кръвта (галактоземия). Има различни форми на галактоземия, но най-често срещаната и тежка форма е известна като класическа галактоземия.
Симптоми
Новороденото бебе с галактоземия изглежда здраво при раждането, но след няколко дни или седмици поглъщане на кърма или адаптирано мляко, съдържащо лактоза, то губи апетита си, повръща, става жълтеникаво, развива диария и има пробив в тяхната диаграма на растежа. Засегнати са функциите на белите кръвни клетки и могат да се развият сериозни инфекции. Ако лечението се забави, засегнатите деца няма да станат по-високи, имат умствена изостаналост и понякога могат да умрат.
Диагностична
Изследвания на кръв и урина
Галактоземия може да бъде открита чрез кръвен тест. Този изпит се извършва като част от рутинен скринингов тест за новородено във всички щати на САЩ. Преди зачеването възрастни, които имат братя и сестри или деца с това заболяване, трябва да бъдат изследвани, за да се определи дали те носят гена, който причинява заболяването. Ако двама носители заченат дете, това дете има шанс 1 на 4 да се роди с болестта. Носителите са хора, които имат необичаен ген за определено заболяване, но които нямат видими симптоми или признаци на това заболяване.