FSHD Advanced от септември 2020 г .; Физиология и експериментална медицина на сърцето и мускулите
Напредък от септември 2020 г.
Това проучване представя два независими подхода, които демонстрират специфични и функционални вмъквания, единият съответстващ на F8 коагулационна експресионна касета на
10 kb, а другата при касета за обекта DUX4 на
7 kb dгодини човешки стволови клетки (hESCs). В заключение е представен специфичен многофункционален инструмент за проектиране на човешкия геном, способен да доставя големи трансгени до стволови клетки за генна терапия и за други приложения на синтетичната и биомедицинската биология.
Настоящият преглед се занимава с темата за саркопенното затлъстяване при фациоскапулохумерална мускулна дистрофия. В заключение на проучването върху индекса на телесна маса (ИТМ), който е изчислен от ръчни измервания на височина (m) и тегло (kg); Участниците в проучването бяха класифицирани по статус на ИТМ в стандартни категории на телесния състав. Въпреки че ИТМ е бил с 2% по-нисък в групата с FSHD (p = 0,77),% FM (мастна маса) е с 46% по-висок при FSHD, в сравнение с контролите (подход на p екип при диагностика и управление на фациоскапулохумерална мускулна дистрофия и това е илюстрирано от доклад за конкретен случай .
Настоящият преглед се занимава с темата за саркопенното затлъстяване при фациоскапулохумерална мускулна дистрофия. В заключение на проучването върху индекса на телесна маса (ИТМ), който е изчислен от ръчни измервания на височина (m) и тегло (kg); Участниците в проучването бяха класифицирани по статус на ИТМ в стандартни категории на телесния състав. Въпреки че ИТМ е бил с 2% по-нисък в групата на FSHD (p = 0,77),% FM (телесни мазнини) е бил с 46% по-висок при FSHD, в сравнение с контролите (p A 1H количествено изследване на MRI на мускулите и 23Na се извършва при пациенти с фациоскапулохумерална мускулна дистрофия .В това проучване целта беше да се оцени ролята на количествените ЯМР методи (1) H и (23) Na при осигуряването на образни биомаркери за активността и тежестта на заболяването при пациенти с фациоскапулохумерална мускулна дистрофия (FSHD).
Това ново проучване се фокусира върху познатите в момента терапевтични подходи за лечение на фациоскапулохумерална мускулна дистрофия. Появяват се подходи, които могат да се поучат от тези ранни опити да увеличат шансовете си за успех. Тази работа предоставя обобщение на развитието на клиничните изпитвания на FSHD от неспецифични анаболи или противовъзпалителни/окислителни стратегии, които са алтернативи на усъвършенстваните молекулярни терапии, насочени към DUX4, и дискусията е за значението на мерките за клиничен резултат. . С комбинирания напредък в много аспекти на изследванията на FSHD, полето вече е готово да ускори процеса на намиране на ефективни терапевтични тестове.
Този анализ разглежда как да се елиминира присъствието на DUX4 транскрипта с олигонуклеотиди, наречени "2'-О-метоксиетил антисенс гапмери" за лечение на FSHD, което в момента все още се счита за нелечимо. Поради това се предлага да се разработи терапия за FSHD за да обърне експресията на DUX4 иРНК. .In vitro се наблюдава значително намалена експресия на DUX4-активирани мишени надолу по веригата, възстановяване на FSHD подписващи гени чрез РНК секвениране, значителни подобрения в морфологията на миотръбите и минимална активност извън целта. Този подход изглежда способен да улесни развитието на обещаваща кандидат терапия за FSHD.
Оценката на нивата на експресия на гена в кръвта е представена в тази работа, извършена при пациенти с фациоскапулохумерална мускулна дистрофия. В това проучване се използва за изследване на генната експресия в проби, получени от на две независими кохорти от пациенти с ФСХД. .Тези подобрения в класификацията на пациентите имат потенциал да обогатят „инструментариума“, за да дадат възможност за по-ефективни клинични изпитвания за лечение на пациенти с FSHD.