Форумът за редки болести; изследователски препоръки Синдром на Корнелия де Ланге

търсене на препоръки

от зараза »Вторник 1 април 2014 22:55

Здравейте,
Аз съм майка на 3-годишно момиче, при което подозираме рядка форма на синдром на Корнелия де Ланге (мутация на последния ген, който е отговорен за този синдром, HDAC8). Диагнозата не е потвърдена, изследванията се провеждат почти 3 години.

Търся други родители, чието дете е носител на този синдром. Интересувам се от тяхното развитие, подкрепата от опита на родителите.
Дъщеря ми щеше да бъде засегната умерено. Тя е закъсняла от раждането (-2DS), микроцефалия (-2.5DS) и умерена психомоторна изостаналост (ходила е на 22 месеца и на 3 години е казала двадесет думи, няколко кратки изречения .) Неговата интелектуална изостаналост не е оценена, но го оценявам като лек.
Подкрепя се във физиотерапия, психомотричност и отскоро в логопедия. Тя ходи на детска стая всеки ден от седмицата, много е общителна.

Благодаря ви предварително за вашите препоръки.

Re: търсене на препоръки

от ангел1110 »Петък 16 май 2014 15:38

Майка съм на малко момче, което ще навърши три години през юни. Той има това заболяване, което току-що ни е потвърдено от гена NIPBL. Има лека форма, както ни казаха. Той обаче измерва 81 см за 9 кг, ходеше след година и половина физиотерапия три пъти седмично на 24 месеца. Днес той прави речева терапия два пъти седмично, където научава макатон (знаци), защото казва само дузина думи и все още е много слабо произнесена.Накрая, той все още яде само четири смесени ястия, тъй като парчета с изключение на хляб или много ронливи неща не са много достъпни През септември той ще започне училище със скорост 3 пъти по 45 минути с AVS и ще интегрира сесата, където ще възобнови физиотерапевтичната психомотричност и ще продължи речевата терапия. А вие, как е създадено училище или друго? Ще ходи ли дъщеря ти на детска градина ?

Късмет. Ангелски.

Re: търсене на препоръки

от зараза »Сряда 2 юли 2014 12:16

Току-що видях съобщението ви, благодаря ви.
Току-що получихме потвърждение на диагнозата. И накрая, мутацията на дъщеря ми беше идентифицирана върху гена SMC1A (екзон 13), нова мутация, неизвестна досега в литературата. Това е инцидент, лош късмет, защото нито аз, нито баща й имаме тази аномалия. Би било и лека форма. Дъщеря ми е със среден ръст за възрастта си (94 см на 3 години), но тежи само 11 кг. Постига се чистота (тя ни уведомява през повечето време), но комуникацията остава трудна (логопедична терапия веднъж седмично от март).

Сега дъщеря ми се обучава 3 дни в седмицата в терапевтична ясла и 2 дни в общинския център за отпадане. За следващата година тя ще остане в терапевтична ясла и вероятно ще ходи на детска градина или детска градина с AVS (заявката е в ход) 2 дни в седмицата.

Част ли сте от Association Française du SCDL? Родителска среща ще се проведе от 11 до 13 септември (вижте сайта им).
С Най-Добри Пожелания,

Re: търсене на препоръки

от Невероятно »Пет 18 юли 2014 22:41

Аз съм 19-месечен татко. Забелязали сме, че нашият чип се различава от другите деца. Сърдечна малформация, ларагомалксия, умствена изостаналост, психомоторна, заекваща липса, лош слух, забавяне на растежа. Преди месец бяхме диагностицирани с SCDL. Клинична диагноза, разбира се очакваме и генетично потвърждение. Но бяхме предупредени, че може да е дълго.

Формата изглежда лека, но относително тревожна, както повечето случаи.

Ние сме в пълна неяснота и се надяваме да се срещнем с хора и да се запознаем, за да споделим опит през уикенда през септември.

Re: търсене на препоръки

от зараза »Сб. 19 юли 2014 г. 13:21

Току-що прочетох вашия пост. Познавам добре този период на пълна неяснота, също го преживях, но за щастие срещнах други родители в същата ситуация, документирах и себе си.

Ще присъстваме през уикенда на септември, но ако искате да споделим опита си, аз съм на ваше разположение. Не знам как можем да общуваме на личния адрес, може би можете да попитате моя от модератора на сайта.

При всички случаи знайте, че дори при една и съща диагноза еволюцията на децата е различна за всеки отделен случай: възможни са случаи на автономност и нормален живот (макар и малко), има деца, които говорят, други не или много малко, някои са подходящи за 3 години, други много късно и т.н.

В случая с дъщеря ни първата година беше най-трудна с десетки изпити, много трудна диета, катастрофално наддаване на тегло. Сега всичко е много по-добре, тя е автономна и макар да говори много малко, комуникацията се осъществява бавно.

Важно е да се осигурят адекватни грижи: физиотерапия, психомоторни умения, логопедия, както и медицинско наблюдение (генетик, невро-педиатър, УНГ специалист и евентуално гастроентеролог, тъй като по-голямата част от децата с SCDL страдат от ГЕРБ.). Вероятно дъщеря ви вече е последвана.