Финансиране на изследвания за нарушения на развитието на клетките Топ новини Актуална наука

Европейският съюз финансира изследователския проект "PredActin" за изследване на генетичен дефект в актина, който причинява масивни нарушения в развитието.

новини

Изображението на флуоресцентен микроскоп на фибробласт показва нишковидни структури на цитоскелета, състоящи се от бета-актин (зелен) и гама-актин (червен).

Актинът е важен структурен протеин в нашето тяло. Като основен компонент на клетъчната структура, той гарантира, че нашите клетки поддържат стабилна форма. Хората произвеждат шест така наречени актинови изоформи, които са много сходни по структура. Наследените или спонтанно възникващи мутации в гените на актиновите изоформи ACTB и ACTG1 причиняват промени в протеините, което може да доведе до нарушения в развитието и неправилно развитие на мозъчната кора. Тези нарушения, известни като немускулни актинопатии (NMA), са редки заболявания.

По-добре прогнозирайте прогресията на заболяването и разработете нови стратегии за лечение

За да може по-добре да се предскаже изключително разнообразния ход на заболяването и да се разработят нови стратегии за лечение, екипът около професор д-р. Дитмар Манщайн, директор на Института по биофизична химия към Медицинското училище в Хановер (MHH), заедно с групи учени от Дрезден, Страсбург, Флоренция и Будапеща относно генетичните причини и техните ефекти. Проектът "PredActin" (Предсказване на клиничния резултат от немускулни актинопатии) се подпомага в рамките на изследователската програма "Хоризонт 2020" на Европейския съюз с общо 1,2 милиона евро - от които Институтът MHH получава 392 000 евро.

Разнообразие от заболявания

"Актините не само допринасят значително за стабилността на клетките, но също така участват в голям брой динамични процеси и активни транспортни процеси", обяснява професор Манщайн. "Всички промени, които засягат тяхната динамика, имат драматични ефекти върху външния вид и функцията на клетката или дори на целия организъм." Пациентите с наследствен NMA страдат от различни заболявания с различна степен на тежест. Спектърът варира от излишни пръсти на ръцете и краката (полидактилия) и сърдечно-бъбречни дефекти до ограничения в сензорното възприятие.

Все още са отворени много въпроси

Въпреки интензивните изследвания все още не са изяснени много важни въпроси - например за така наречените епигенетични фактори, които не променят генетичния материал, но влияят върху активността на гените. Като част от проекта Pred-Actin, изследователският екип сега иска да изясни сложните механизми, които водят до NMA и връзката между различните генетични дефекти и произтичащите от това клинични картини. За тази цел се изследват актинозависими процеси в изолирани протеини, клетки, органи и цели организми. След това информацията се събира и обединява. Получените знания от това трябва да се използват като основа за по-нататъшни клинични проучвания.