Филтрация за излекуване надолу - медицина

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия при новородени, като средно 700 бременности раждат бебе със синдром на Даун, но рискът показва, че с напредване на възрастта на майката рискът се увеличава значително.

синдром Даун

Възраст на майката (години) 20. 25 30 35 40 45 49
Рискът от деменция на родител 1: 1450 1: 1350 1: 940 1: 350 1:85 1:35 1:25

В допълнение към психичните заболявания, синдромът на Даун може да бъде придружен от редица други симптоми, като сърдечна недостатъчност, нарушения на имунната система, дихателни проблеми, предразположение към инфекции и т.н. Тежестта на синдрома на Даун може да варира значително, но в момента не е възможно да се определи степента му преди раждането. Опитът показва, че 99% от родените деца с престой могат да бъдат отведени на ниво специално училище с най-голямо внимание. Повечето хора със синдром на Даун се нуждаят от сериозни здравни и социални грижи до края на живота си.

Диагностика на хромозомни аномалии

Диагнозата на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии може да бъде поставена с висока сигурност само чрез изследване на фетална хромозома. Инвазивните проучвания с амниоцентеза и вземане на проби от хорионни акари са свързани с 1-2% риск от засяване. Поради техните рискове и разходи, използването на инвазивни тестове за скрининг се извършва със съгласието на майката в случаи, които неизбежно се изключват и само в надлежно обосновани случаи.

Опции за тестване без стерилитет за синдрома на Даун, ултразвук и биохимия на майчината кръв.

Тези методи не са подходящи за поставяне на диагноза, но те могат да се използват, за да се направи заключението за вероятността от поява на синдрома на Даун с относителна сигурност.!

Незадължителни методи за тестване на скрининг

Комбиниран тест: между 10 и 14 седмици от бременността, оптимално на 12 седмици, ние измервахме ниво на хормон и протеин от майчината кръв (hCG и PAPP-A), последвано от резултатите от ултразвуково изследване.).
Квадруполен тест: Вандранди 15-17. оптимално на 16-та седмица при майката, количеството хормонен хормон (hCG, свободен естриол и инхибин-А) и фетален протеин (алфа-фетопротеин).
Интегриран тест: В момента се счита за най-ефективният метод на филтриране. За този тест, резултатът от ултразвуковото изследване, извършено на около 12 гестационна седмица (фетална височина (CRL) и дебелина на маточната шийка (NT)), както и на 12-та седмица, PAPP трябва да бъде отстранен от майчината кръв. По-късно, от 16 седмица на бременността, се изисква определяне на маркери на AFP, hCG, свободен естриол и инхибин-А от майчината кръв. Важно е бъдещата майка да бъде търпелива, тъй като точно това е изключителната ефективност на този метод, така че данните от двете дати се оценяват заедно и оценката на риска се извършва само за втори път.