Фенилкетонурия; UKD
Фенилкетонурията (PKU) е вродено метаболитно заболяване на метаболизма на аминокиселините, при което фенилаланинът не може да се метаболизира до тирозин поради липса на фенилаланин хидроксилази.
Етиология и патогенеза
Мутациите в гена на фенилаланин хидроксилаза водят до високи концентрации на фенилаланин в кръвта, което, наред с други неща, може да намали производството на пратеници (напр. Серотонин). От друга страна, в тялото липсва тирозин, който формира основата за различни пратеници (напр. Допамин, катехоламини) в мозъка. Без подходяща терапия този дисбаланс води до сериозно увреждане на мозъка в ранна детска възраст.
След въвеждането на скрининг за новородени през 1968 г., засегнатите пациенти се развиват нормално с последваща диета с ниско съдържание на протеини. Когато диетата бъде спряна, както децата, така и възрастните могат да развият неврологични и психиатрични симптоми.
Терапията се основава на диета с ниско съдържание на протеини, която е по-малко строга в зряла възраст, отколкото в детска възраст. Повечето пациенти трябва да спазват диетата цял живот. Терапевтичната цел е ниво на фенилаланин ®), коензим на фенилаланин хидроксилаза, който може да подобри протеиновия толеранс на пациенти с PKU. Тази терапия обаче не замества описаните по-горе методи на терапия.
Наемането на пациенти с ПКУ, които желаят да имат деца, е особено предизвикателство. За да се намали ефективно рискът от малформации, нивото на фенилаланин при пациенти с ФКУ трябва да бъде намалено до 2–4 mg/dl, съответстващо на 120–240 µmol/l, три месеца преди зачеването и до раждането. Това изисква голяма дисциплина от участващите пациенти, тъй като тези стойности обикновено могат да бъдат постигнати само с много нископротеинова диета.
Работна група за детски метаболитни нарушения (APS): www.ggd-ev.de
Работна група за вродени метаболитни нарушения във вътрешната медицина (ASIM): www.asim-med.de
Използваме бисквитки, за да ви предложим по-добра услуга, да анализираме трафика на страници, да персонализираме съдържанието и да обслужваме целенасочена реклама. Ако продължите да използвате този сайт, вие се съгласявате с използването на бисквитки. Прочетете как използваме бисквитките и как можете да ги контролирате, като кликнете тук: Политика за поверителност