Фенилкетонурия - причини, симптоми и лечение PortalMed

Ендокринни болести, болести и болести Деца 13 август 2020 | 2020-08-13 31 август 2020 г.

Фенилкетонурията е сериозно и доста рядко генетично заболяване, причинено от нарушение на метаболизма на фенилаланин, аминокиселина, която се намира във всички протеини, които консумираме. Тялото не може да синтезира самостоятелно тази аминокиселина, процес, за който се нуждае от ензим, фенилаланин хидроксилаза, който при липса на кръв ще доведе до натрупване на фенилаланин в храната, кръвта и мозъчната тъкан (фенилкетонурия). Ако не се открие веднага след раждането и не се започне бързо лечение, фенилкетонурията ще засегне силно централната нервна система и ще причини умствена изостаналост.

Според данните, представени от Протеиновата асоциация на пациентите с фенилкетонурия в Румъния, у нас болестта засяга 1 на 10 000 деца.

Причинява фенилкетонурия

Фенилкетонурията е генетично заболяване, което изисква ген с хромозомен дефект от всеки родител, за да направи промени в тялото. Ако промененият ген се предаде само на един родител, тогава пациентът ще бъде единственият носител на гена, но няма да прояви симптоми на фенилкетонурия и няма да бъде изложен на риск от развитие на умствена изостаналост.

Досега са установени повече от 500 мутации, които този ген може да претърпи. Всяка такава мутация може да повлияе на появата на тежка или по-малко тежка форма на заболяването.

Симптоми Фенилкетонурия

Първите симптоми на фенилкетонурия обикновено се появяват само няколко месеца след раждането, тъй като по време на бременността тялото на майката успява да филтрира излишния фенилаланин и предпазва плода.

Тъй като нивата на фенилаланин се повишават в кръвта на новороденото, то ще започне да показва първите симптоми на заболяването, като например:

• Миризмата на плесен по кожата и урината на бебето;
• Дразнене на кожата;
• гърчове;
• Агитация;
• Забавено развитие.

С напредване на възрастта симптомите могат да се влошат и детето може накрая да хапе ръцете си, умишлено да удря главата си с предмети или да страда от епилептични припадъци. Тъй като фенилкетонурията влияе върху синтеза на меланин, отговорен за пигментацията на кожата, пациентите ще имат, в над 90% от случаите, руса коса, сини очи и светла кожа.

Лечение

В момента в повечето родилни болници по света се прави тест при раждането, за да се види дали бебето страда от фенилкетонурия. За този тест е необходим кръвен тест и резултатите ще определят дали новороденото е здраво или носи модифициран ген и ще се нуждае от лечение през целия живот.

През първата година от живота бебето ще бъде тествано ежеседмично, за да вижда и наблюдава нивото на фенилаланин в кръвта, а след това, с увеличаване на възрастта, тестовете ще се правят, обикновено веднъж месечно.

Лечението на фенилкетонурия се състои главно от диета, т.е. чрез намаляване на количеството протеин, консумирано от пациента. Тази диета трябва да се поддържа през целия живот и ще бъде коригирана с помощта на специалист в съответствие с нуждите на детето и по-късно на болния възрастен. Сред храните, които пациентите с фенилкетонурия нямат право да ядат, откриваме:

• Месо;
• Над;
• Яйца;
• Мляко;
• Картофи;
• Хляб;
• Боб;
• зелен грах.

При млади юноши и възрастни високите нива на фенилаланин в организма ще повлияят отрицателно на умствените способности и ще причинят необратими промени в мозъчната дейност. По този начин нивото на интелигентност ще бъде ниско и функции като мислене, учене, съзнание или преценка ще бъдат частично засегнати или до голяма степен липсват.

---