Фенилкетонурия при деца - какво представлява и как се лекува
Фенилкетонурията е рядко генетично състояние, причинено от натрупването в организма на аминокиселина, наречена фенилаланин. Тази аминокиселина се съдържа във всички консумирани протеини, както и в някои изкуствени подсладители.
Причинява фенилкетонурия
Това заболяване се задейства от проблемния ген, наследен от родителите - гена PAH. Той е отговорен за производството на ензима, който премахва фенилаланин от тялото. Ако този ген има проблеми, ензимът не успява да елиминира фенилаланин, което означава, че ще се натрупва в опасни количества.
Ако и двамата родители имат този проблемен ген, тогава детето ще го наследи. От друга страна, ако само един от родителите го има, детето ще бъде носител на този ген, но болестта няма да се прояви в него.
симптоми PKU
Симптомите на това заболяване започват да се проявяват през първите месеци от живота на детето. Те включват:
- клатя
- хиперактивност
- Проблеми с растежа
- Екзема
- Неприятна миризма на дъх, урина или кожа.
Ако не се диагностицира при раждане и не се лекува правилно, може да възникне трайно увреждане на мозъка, както и поведенчески проблеми или припадъци в по-напреднала възраст.
Диагностика PKU
При раждането на всяко дете се дава кръвен тест за идентифициране на фенилкетонурия. Скринингът се прави преди изписването на новороденото от болницата.
Понякога се правят допълнителни тестове, за да се потвърдят първоначалните резултати. Това са генетични тестове, които обикновено се правят преди бебето да навърши 6 месеца.
В някои случаи, ако дете или възрастен има симптоми, специфични за това заболяване, лекарят може да направи кръвни изследвания, за да го идентифицира.
Лечение PKU
Пациентите, страдащи от фенилкетонурия, не могат да бъдат излекувани, но могат да държат това състояние под контрол, така че да намалят риска от усложнения. В това отношение се използват адекватна диета и медикаментозно лечение.
Диета на пациента с фенилкетонурия
Пациентът, страдащ от това заболяване, трябва да ограничи консумацията на храни, съдържащи фенилаланин.
Това означава, че храни като:
- яйца
- Сирене
- Млякото
- орехови ядки
- боб
- Пиле, свинско и говеждо месо
- риба.
Бебетата ще бъдат кърмени и ще консумират мляко със специална формула, която не съдържа фенилаланин.
Лекарите ще направят диетични препоръки за пациента, страдащ от това състояние. Те трябва да се спазват, така че пациентът да не страда от хранителни дефицити.
Медикаментозното лечение на пациента помага да се намали нивото на фенилаланин в организма. За да бъде ефективно обаче, трябва да се използва паралелно с диетата.
Важно е заболяването да бъде диагностицирано възможно най-рано, така че детето да не бъде засегнато от неговите усложнения.
Дългосрочни грижи за детето с фенилкетонурия
Децата, страдащи от това заболяване, трябва да се пазят от храни, съдържащи фенилаланин, което означава, че трябва да приемат диета с ниско съдържание на протеини. Аспартамът е вреден и за деца с фенилкетонурия.
Но детето може да яде плодове и зеленчуци без проблеми. Зърнените култури могат да се консумират в ограничени количества.
Водете детето си редовно на лекар за прегледи. По този начин болестта ще се наблюдава и ще се държи под контрол.
Посетете спешен лекар, ако забележите, че симптомите на детето ви се влошават или ако се появят нови симптоми.
Ако имате някакви въпроси, запишете ги по телефона или на лист хартия, за да не ги забравите, когато стигнете до лекарския кабинет.
Докато детето расте, обяснете защо трябва да спазва по-строга диета от другите деца. Можете да потърсите помощта на психолог, за да може малкото да приеме по-лесно здравословния проблем, който има.
Предотвратяване на фенилкетонурия
Като генетично наследено заболяване, то не може да бъде предотвратено по никакъв начин. Двойките, които планират да имат дете обаче, могат да получат генетични тестове, за да проверят дали имат проблеми с гена, който причинява заболяването. Тези тестове могат да се правят и на жена, която вече е бременна.