Фенилкетонурия при бебета какво представлява и как се проявява
Фенилкетонурията е генетично заболяване, което, неоткрито и нелекувано (в идеалния случай най-късно през третата седмица от живота на детето), може да доведе до тежка умствена изостаналост и тежко и необратимо увреждане на централната нервна система.
По-конкретно, фенилкетонурията (PKU) е вродено метаболитно нарушение, при което детето не е в състояние да произвежда ензим. фенилаланинхидроксилаз или има много ниско ниво на този ензим в кръвта. Ензимът е единственият, който може да превърне фенилаланин, аминокиселина, присъстваща на практика във всички храни, в аминокиселина, която може да бъде усвоена от организма, наречена тирозин. При липса на ензима фенилаланинът се натрупва в кръвта и мозъчната тъкан и причинява умствена изостаналост и необратимо увреждане на централната нервна система.
Фенилкетонурията е по-често при кавказците, по-рядко при азиатците и почти липсва при цветнокожите. Степента на увреждане на пациентите с фенилкетонурия варира в зависимост от нивото на секретирания от организма ензим и времето, когато е открито състоянието, спрямо степента на увреждане на централната нервна система, до началото на лечението.
Кърмачетата с PKU се държат напълно нормално до навършване на няколко месеца и първите признаци на заболяването вече съвпадат с увреждане на мозъка.
Идентифицирането на състоянието е много просто, като е прост тест, който всички деца правят в родилното отделение, обикновено в деня, в който излизат от дома или на третия ден от живота на деца, които по различни причини остават по-дълго в родилното отделение. Тестът се прави на всички деца, независимо дали са родени в срок или са недоносени, той е задължителен и безплатен.
Помня! Вашето новородено бебе трябва да има няколко капки кръв от петата на третия - четвъртия ден след раждането (необходимо е да се оставят няколко дни след раждането, за да се натрупа неметаболизиран фенилаланин в кръвта като признак на заболяването). ). Резултатите от теста се появяват след около 7-10 дни и ако всичко е наред, няма да се свържете с вас, но ако анализът установи повишена концентрация на фенилаланин, тестовете ще бъдат повторени, детето влиза в схема за наблюдение и диетата му ще бъде строго адаптирана към тази метаболитна недостатъчност (има специални млечни формули и препарати, които изключват тази аминокиселина от диетата), което води до предотвратяване на всякакви неврологични проблеми. Без лечение, въведено най-късно през третата седмица от живота, тези деца развиват трайно интелектуално увреждане, но признаците на заболяването се проявяват едва през втория, третия месец от живота.
Симптоми на фенилкетонурия при кърмачета
Времето и тежестта на симптомите варират в зависимост от случая, в зависимост от степента на ензимен дефицит. Характерният признак е зацапана миризма на кожата, косата и урината на бебето (фенилаланинът мирише на мухъл). Към тях се добавят кожни проблеми (раздразнения, екзема, прекомерно суха кожа), конвулсии, забавено развитие, възбуда. Децата с PKU са склонни да имат по-светла кожа и коса от семейството си и винаги сини очи, като фенилаланинът причинява като страничен ефект усложнение, блокиращо образуването на пигмент за кожата, косата и ириса.
Фемилкетонитът е вродено заболяване и присъства по време на вътреутробния живот, но през този период майчиното тяло перфектно замества липсата на ензима за плода. Можем да говорим за увреждане на централната нервна система на детето само от раждането, през първите седмици от живота мозъкът всъщност не е засегнат, детето се ражда с нормално ниво на фенилаланин, необходимо е да се натрупва, преди да се получат първите ефекти.
Ако лечението започне в оптималното време, детето ще расте и ще се развива нормално.
Диета с ниско съдържание на протеини трябва да се спазва последователно през целия живот. Докато детето расте, диетата е индивидуализирана и коригирана според специфичните нужди на детето. Най-доброто лечение е диетата и стриктното наблюдение на нивата на фенилаланин. Между една година и 12 години тестът трябва да се прави два пъти месечно, а след 12-годишна възраст до зряла възраст тестът се прави веднъж месечно. Повишените нива на фенилаланин по всяко време от живота причиняват необратимо увреждане на централната нервна система.
Не забравяйте да ни харесвате във Facebook, за да сме в крак с всичко, което публикуваме!