Фенилкетонурия (PKU) причини, симптоми и терапия

Нашето съдържание се основава на добре обосновани научни източници, които отразяват признатите в момента медицински познания. Ние работим в тясно сътрудничество с медицински експерти.

Обикновено лекарят разпознава фенилкетонурията (ФКУ) в първите дни от живота на новороденото. След диагнозата най-важното е детето да получи специална диета. По този начин може да се избегне трайно увреждане на мозъка.

Съдържание

Забележка: Този текст се занимава с класическата фенилкетонурия. Такъв е случаят при почти всички случаи на заболяване.

С фенилкетонурия, т.е. Ензим фенилаланин хидроксилаза (PAH) не или само частично функционален. Причината е грешка в генетичната информация за ензима.

При здрави хора този ензим превръща Аминокиселина фенилаланин от храна до друга аминокиселина, наречена тирозин. При хора с фенилкетонурия обаче преобразуването работи или в ограничена степен, или изобщо не.

В резултат на това фенилаланинът се натрупва в кръвта и мозъка. Освен това се екскретира все по-често с урината. Твърде много фенилаланин е вредно за организма. Ако не се лекува, това ще доведе до това мозъкът на децата да не се развива нормално.

Фенилкетонурията е вродено метаболитно нарушение и е едно от наследствените заболявания. Около едно от около 10 000 новородени в Германия ще го развие. Като цяло фенилкетонурията е рядка. Независимо от това, това е едно от най-честите вродени метаболитни нарушения.

Фенилкетонурия: наследство

Фенилкетонурията е наследствена. Засегнатите могат да предадат дефектната генетична информация (дефектният ген PAH) на децата си. Детето обаче развива болестта само ако и двамата родители носят дефектния ген и го предават на детето. Тази форма на наследяване се нарича автозомно-рецесивна.

Ако само един родител предаде дефектния ген, детето няма да изпитва никакви симптоми. Тогава обаче той е носител на генетичната информация и по-късно може да предаде гена на своите деца.

Съществува също така възможността детето да наследи здравия, невредим генен вариант от двамата родители. Тогава той не получава никакви симптоми и не е носител на дефектния ген.

Родителите на дете с фенилкетонурия или имат самата болест, или са безсимптомни носители на дефектния ген. В последния случай обаче много родители не знаят, че са носители на дефектния ген и изпитват това само когато детето им е диагностицирано с фенилкетонурия.

Фенилкетонурия: симптоми

Симптомите при бебета с фенилкетонурия (ФКУ) са редки през първите няколко седмици от живота. Първите признаци могат да бъдат видими след около 2 до 4 месеца, когато известно количество фенилаланин вече се е натрупало в организма в резултат на метаболитното нарушение.

Като цяло болестта се развива бавно в продължение на месеци и години. Без лечение Фенилкетонурията води до тежки нарушения на психичното развитие на детето. В резултат на това засегнатите са сериозно нарушени в интелигентността си. Други възможни симптоми на фенилкетонурия включват:

епилептични припадъци
Превъзбудимост
Мускулна спастичност
Нарушения на походката
Хиперактивност
светла кожа, светла коса, сини очи
Обриви

Фенилкетонурия: диагноза

Кръвна проба може да се използва, за да се определи дали има фенилкетонурия (PKU). Това е така, защото болестта води до повишено ниво на фенилаланин в кръвта. Обикновено лекарят определя фенилкетонурия при детето като част от прегледа на U2.

В този така наречен скрининг за новородено нивото на фенилаланин на бебето се определя рутинно с помощта на кръвен тест на третия ден от живота или между 36-ия и 72-ия час след раждането. Ако това се увеличи, ще последват допълнителни разследвания. По този начин може да се определи колко тежка е фенилкетонурията.

При здрави деца фенилаланинът обикновено е около 0,6 до 2 милиграма на децилитър (mg/dL). Стойности над 2 mg/dl се считат за забележими. При бебета с фенилкетонурия стойността обикновено е много над 20 mg/dl.

Понякога по време на бременност вече се подозира, че нероденото дете може да бъде засегнато от фенилкетонурия. Например, ако вече има други случаи в семейството. Тогава е възможен тест за околоплодна течност за пренатален анализ на генома.

Фенилкетонурия: Терапия

Фенилкетонурията (PKU) може да бъде лекувана чрез спазване на специфична диета. Диетата трябва да съдържа възможно най-малко фенилаланин, но не и да се освобождава напълно от него.

Диетата с ниско съдържание на фенилаланин трябва да започне възможно най-рано при бебето, за предпочитане преди 10-ия ден от живота. Това обикновено може да попречи на детето да развие интелектуални затруднения. Диетата с ниско съдържание на фенилаланин е особено важна по време на развитието на мозъка: от ранна детска възраст до пубертета.

Следователно на новородените се дава заместител на млякото, който съдържа само много малки количества фенилаланин. Кърмачетата все още могат да бъдат кърмени до определено количество. Тъй като кърмата е сравнително бедна на протеини.

Колкото по-рано започне диетата PKU, толкова по-добра е прогнозата за детето. Засегнатите трябва да се придържат към адаптираната диета възможно най-дълго. Ако възрастните отпуснат своя хранителен план, това може да се прояви в симптоми като проблеми с концентрацията и вътрешно безпокойство.

Аминокиселината фенилаланин се съдържа във всички храни, съдържащи протеин - включително млечни продукти, месо, риба и яйца, както и много печени продукти. Следователно за успешно лечение е необходимо да се избягват много естествени храни или да се консумират само малки количества.

Фенилаланинът също е една от основните аминокиселини. Следователно диетата не трябва да бъде напълно без фенилаланин.

Особено при отглеждане е важно децата да бъдат адекватно снабдени с всички хранителни вещества, включително всички протеинови компоненти като аминокиселини. За да се гарантира това, има изкуствено произведени храни, съдържащи протеини, за хора с фенилкетонурия, например под формата на барове или капсули. Те също съдържат различни витамини и минерали, но не и фенилаланин. Тялото получава това от останалата храна.

Хората с фенилкетонурия също трябва да избягват подсладителя аспартам, тъй като той съдържа фенилаланин. Аспартамът се съдържа в много напитки (като газирани напитки, кола) и храни, както и в някои лекарства или хранителни добавки.

При някои страдащи активността на дефектния ензим може да се подобри и нивото на фенилаланин да се намали, ако приемат изкуствено произведения кофактор на ензима (активна съставка сапроптерин).

В случай на фенилкетонурия е необходимо редовно да се проверява нивото на фенилаланин в кръвта. В зависимост от възрастта се прилагат различни целеви стойности:

Децата до 10-годишна възраст трябва да имат максимално ниво на фенилаланин от 0,7 до 4 милиграма на децилитър (mg/dl),
до 16-годишна възраст целевите стойности са от 0,7 до 15 mg/dl и
след това при максимум 20 mg/dl.

Фенилкетонурия: разбира се

Ако на кърмачета с фенилкетонурия (PKU) се дава диета с ниско съдържание на фенилаланин в ранна възраст и специалната диета се продължава възможно най-стриктно в детска възраст, прогнозата за метаболитното разстройство е много добра.

Тогава засегнатите се развиват напълно нормално, могат сами да работят и да имат деца. Продължителността на живота не е ограничена.

Възрастните с фенилкетонурия също трябва да спазват диета с ниско съдържание на фенилаланин. Ако засегнатите възрастни разхлабят своя хранителен план, това може да влоши когнитивните показатели и да доведе до оплаквания като проблеми с концентрацията и нервност.

подувам

Сапроптерин. Онлайн информация от жълтия списък: www.gelbe-liste.de (достъп до: 7.2.2020)

Насоки на Дружеството за неонатология и детска интензивна медицина: Неонатален скрининг за вродени метаболитни нарушения и ендокринопатии. Регистър № 027/021 на AWMF (статус: 7.2.2019 г.)

Фенилкетонурия (PKU). Онлайн информация от клиника Mayo: www.mayoclinic.org (към 27 януари 2018 г.)

Gortner, L., et al.: Dual Series Pediatrics. Thieme, Щутгарт 2018

Biesalski, H.-K., et al. (Ред.): Хранителна медицина. Thieme, Щутгарт 2018

Фенилкетонурия (PKU). Онлайн информация за ръководството за MSD: www.msdmanuals.com (от юли 2018 г.)

Van Wegberg, A. M. J., et al.: Пълните европейски насоки за фенилкетонурия: диагностика и лечение. Orphanet Journal за редки болести, том 12, статия № 162 (2017)

Фенилкетонурия. Онлайн информация от Pschyrembel: www.pschyrembel.de (към октомври 2017 г.)

Speer, C. P., Gahr, M. (Ed.): Pädiatrie. Springer, Берлин 2013

Фенилкетонурия. Онлайн информация от Orpha-Net: www.orpha.net (към април 2012 г.)

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Джобен учебник за човешка генетика. Thieme, Щутгарт 2011

Насоки на Дружеството за педиатрия и юношеска медицина (DGKJ): Потвърждаваща диагностика за съмнения за вродени метаболитни заболявания от скрининг на новородено. Регистър № 027/021 на AWMF (към март 2010 г.)

Leitzmann, C., et al.: Храненето в профилактиката и терапията. Хипократ, Щутгарт 2009

Lentze, M. J., Schaub, J., Schulte, F. J., Spranger, J. (Ed.): Педиатрия - основи и практика. Спрингер, Берлин 2007

Още информация

ICD-10 Диагностичен ключ:

Можете да намерите подходящия код на ICD-10 за "Фенилкетонурия (PKU)" тук:

Съвети за връзки:

Германска група по интереси PKU и свързани метаболитни нарушения (DIG-PKU), национална асоциация на засегнатите и регионални групи

Последна проверка по същество: 07.07.2020
Последна промяна: 07.07.2020