Фенилкетонурия (PKU) - причини, симптоми и лечение
Наследственото метаболитно заболяване Фенилкетонурия (PKU) се случва рядко, но в случай на заболяване на детето се изисква последователно хранене от първата минута, за да се предотврати увреждане на развитието на мозъка и усложненията, които възникват с него.
Съдържание
Какво е фенилкетонурия?
Фенилкетонурия е наследствено метаболитно заболяване, при което в тялото се натрупва определен протеинов компонент, който главно ограничава развитието на мозъка при деца.
Във Федерална република Германия само едно дете от 10 000 е статистически засегнато. Ако това дете бъде диагностицирано рано с болестта, фенилкетонурията може да бъде лекувана и детето може да се развие напълно нормално.
причини
Причината за Фенилкетонурия е генетичен дефект. Това означава, че протеиновият компонент фенилаланин, който се среща във всички храни, съдържащи протеин и поради това се поглъща с храната, вече не може да бъде разграден. При здрави хора за тази цел е активен ензим, който при хора с фенилкетонурия в зависимост от тежестта действа само частично или е спрял напълно да работи.
Симптоми, заболявания и признаци
Ако състоянието не бъде диагностицирано и лекувано веднага след раждането, първите признаци се проявяват около тримесечна възраст. Нарушава се узряването на мозъка, мозъкът не расте адекватно, което се вижда при по-големите деца от значително по-малка глава. Психичното развитие изостава. Когато достигнат пубертет, те имат тежки интелектуални увреждания.
Поради увреждането на мозъчните клетки, децата страдат от свръхвъзбудимост, което често причинява епилептични припадъци. Мускулните клетки също се увреждат от болестта. Мускулите се стягат като спазми, което затруднява нормалните движения. Появяват се и поведенчески разстройства под формата на хиперактивност и агресивност. Децата са склонни към неконтролирани изблици на гняв.
Типичен признак на PKU е миризмата на ацетон, отделяна от засегнатите. Причинява се от образуването на фенилацетат в организма. Това вещество се екскретира през потните жлези и също се съдържа в урината. Характерно за външния вид на страдащите от ПКУ.
Тъй като оранизмът им не може да произведе в достатъчна степен пигмента меланин, те често имат белоруса коса, много лека, чувствителна кожа и светлосини, прозрачно блестящи очи. Нарушението на пигментацията може да причини подобни на екзема кожни обриви. Тежестта на симптомите зависи от това колко силно метаболизмът е ограничен и се отклонява от нормата.
Диагноза и курс
The Фенилкетонурия може да се определи чрез кръвен тест, който обикновено се провежда при скрининг за новородено като част от така наречения U2 профилактичен преглед. Проведеният тук кръвен тест ще определи, наред с други неща, нивото на фенилаланин на бебето.
Тъй като метаболизмът е нарушен при заболяване с фенилкетонурия и фенилаланинът вече не може да бъде разграден, той все повече се отлага в кръвта и може да бъде открит тук. Повишеното ниво на фенилаланин от над 1 до 2 милиграма на децилитър в кръвта показва заболяване с фенилкетонурия.
Ако има съмнение за фенилкетонурия по време на бременност, тест за околоплодна течност може да се използва за извършване на пренатален ДНК тест на бебето и поставяне на диагноза. Ако се диагностицира фенилкетонурия, ще бъдат направени допълнителни тестове за определяне на тежестта на състоянието, които ще бъдат използвани за целенасочено лечение.
Ако фенилкетонурията не се лекува, първите симптоми на метаболитното заболяване се появяват след около три месеца, което бързо води до сериозни усложнения, включително забавено умствено развитие до тежки интелектуални увреждания, нарушено мускулно напрежение до епилептични припадъци.
Усложнения
Това също води до повишена раздразнителност, така че децата да изглеждат агресивни. Забавянето в двигателното и психическото развитие също може да стане очевидно и значително да намали качеството на живот на засегнатото лице. В много случаи родителите страдат и от депресия или други психологически разстройства. Засегнатите също показват неприятна телесна миризма, така че засегнатите деца и юноши могат да станат жертви на закачки или тормоз.
Освен това се появяват епилептични припадъци, които в най-лошия случай могат да доведат до смърт. Нарушения на пигмента също могат да се появят при детето. Лечението на фенилкетонурия не е свързано с усложнения. Правилното хранене може да предотврати нежелани събития, така че да няма повече усложнения в зряла възраст.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като фенилкетонурията може да доведе до сериозно увреждане на мозъка на детето, във всеки случай това заболяване трябва да се лекува незабавно. Ранната диагноза е много важна, за да се предотвратят допълнителни усложнения или нарушено развитие на детето. По правило фенилкетонурията се проявява като по-бавно развитие на детето; интелектуалните увреждания и епилептичните припадъци също играят роля.
В случай на епилептичен припадък, обадете се на спешен лекар или незабавно отидете в болницата, тъй като това е единственият начин да избегнете допълнителни щети. В млада възраст фенилкетонурията често води до изблици на гняв или тежки поведенчески разстройства. Ако се появят и тези симптоми, е необходимо посещение на лекар. Нарушения на пигмента или петна по кожата също могат да показват това заболяване.
Лечението на фенилкетонурия зависи от точните симптоми и се извършва от различни специалисти. Психологичното лечение, в което родители или роднини също могат да участват, често е полезно. При ранна диагностика и лечение продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе негативно.
Лечение и терапия
Когато Фенилкетонурия е диагностициран, обикновено може да се лекува доста добре, така че децата да не трябва да страдат от необичайно мозъчно развитие и вместо това да се развиват напълно нормално психически.
Това обаче е възможно само при последователно спазване на диета с ниско съдържание на фенилаланин. Няма друга терапевтична възможност, например на лекарствена основа, за лечение на фенилкетонурия и избягване на увреждане на мозъка. Особено важно е почти изцяло да се избягват храни, съдържащи фенилаланин в периода, когато мозъкът се развива - т.е.в периода от раждането до пубертета.
Колкото по-рано започне диетата, толкова по-добър е ходът на фенилкетонурия. Поради тази причина диетата обикновено започва веднага след раждането на новородено и вместо кърма, бебетата получават специална формула, която почти не съдържа фенилаланин. Дори ако диета с ниско съдържание на фенилаланин е особено важна до пубертета, лекарите препоръчват доживотна диета с ниско съдържание на фенилаланин, така че болестта да не го ограничава до напреднала възраст.
Важно е обаче в диетата за лечение на фенилкетонурия диетата да съдържа малко фенилаланин, но не предотвратява напълно усвояването на фенилаланин. Тъй като фенилаланинът е жизненоважна аминокиселина, която е особено необходима за растежа на деца, страдащи от фенилкетонурия. Въпреки това, определена стойност в кръвта не трябва да се надвишава. Следователно хората с фенилкетонурия трябва да правят редовни кръвни изследвания.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Прогнозата за класическа фенилкетонурия е изключително добра, ако диагнозата се постави рано, по възможност при новороденото дете. Ако се прилага диета с ниско съдържание на фенилаланин в ранна детска възраст, не се очакват физически или психически увреждания. Засегнатите имат нормален живот и средна продължителност на живота.
Важна предпоставка за положителна прогноза е стриктното спазване на диетата, особено през първите шест години от живота, когато мозъкът се развива особено добре. Жените с фенилкетонурия също могат да забременеят и да имат свои деца. Въпреки че е наследствено метаболитно заболяване, не се очаква вреда за детето. Диетата обаче трябва да се спазва последователно по време на бременност.
Без диетата с ниско съдържание на фенилаланин болестта води до нарушения в развитието на мозъка дори в ранна детска възраст. Неврологични аномалии вече могат да се видят от 4-ия месец от живота. Тъй като мозъчното увреждане е необратимо, няма изгледи за лечение. Коефициентът на разузнаване обикновено е постоянно под нормата. Освен това могат да се появят гърчове, поведенчески разстройства и двигателни увреждания.
Специален случай е атипичната форма на фенилкетонурия, която се характеризира с дефицит на коензим ВН4 (тетрахидробиоптерин). Прогнозата за интелектуално развитие при тези пациенти не може да бъде последователно оценена. Въпреки ранната диета може да настъпи увреждане на нервната система.
предотвратяване
Тъй като е Фенилкетонурия Ако това е наследствено метаболитно заболяване, няма начин да се предотврати фенилкетонурия. Ако обаче имате фенилкетонурия, диета с храни с ниско съдържание на фенилаланин може да предотврати симптомите и усложненията, които обикновено се появяват при фенилкетонурия.
За да защитят собствените си деца от последиците от заболяване с фенилкетонурия, засегнатите хора, които вече са бременни, чийто партньор е бременна или които планират бременност, трябва стриктно да се придържат към диета с ниско съдържание на фенилаланин. Ако детето се разболее, трябва да се обърне внимание на диета с ниско съдържание на фенилаланин за благосъстоянието на детето.
Последваща грижа
Тъй като фенил кентонурията е едно от наследствените метаболитни нарушения и не може да бъде излекувана, а само лекувана, последващите грижи и лечението са до голяма степен идентични. Това включва предимно диета с ниско съдържание на фенилаланин и редовно наблюдение на нивото на PA в кръвта. Тези мерки трябва да се спазват стриктно до шестгодишна възраст, но са необходими за цял живот.
В случай на атипична фенилкетонурия, коензимът ВН4 също трябва да бъде допълнен. Ако лечението е започнало твърде късно, последващите грижи могат да се разширят и върху съществуващите щети. Те са най-вече в областта на мозъчното развитие и могат да варират по тежест.
Тук може да бъде полезно да започнете мерки за подкрепа (напр. Трудова терапия) на ранен етап, за да противодействате на поведенческите разстройства. Те включват проблеми със съня, необходимостта от контрол, самонараняване или асоциално поведение, тежестта на които често може да бъде смекчена успешно. В случай на двигателни нарушения целевата физиотерапия може да подобри симптомите.
Ако се спазват предписаните мерки, е възможно много пациенти днес да водят почти нормален живот. Когато достигнете пубертета, най-чувствителната фаза е приключила. Тогава обикновено вече не се очакват по-големи неврологични дефекти, дори ако колебанията в нивото на PA могат временно да нарушат мозъчната химия. Приемът на допаминови препарати помага срещу това.
Можете да направите това сами
При класическата фенилкетонурия на преден план е спазването на веганска диета през целия живот без източника на фенилаланин аспартам. Новородените се хранят изключително с формула без фенилаланин. Чашите за плодове и зеленчуци са подходящи като допълваща храна. Родителите на деца, страдащи от ФКУ, трябва да изчисляват съдържанието на фенилаланин във всички храни, с които се хранят, и последователно да се придържат към граничните стойности.
По-късно бебешката храна ще бъде заменена от протеинов прах, специално разработен за това заболяване. Аминокиселинната смес за пациенти с ПКК трябва да се добавя към всяко хранене. Той формира основния компонент през целия живот на необходимата диета с ниско съдържание на фенилаланин. Поради това е препоръчително малкото дете да свикне с миризмата и вкуса на праха по игрив начин.
Сега има широк спектър от курсове за обучение и готвене за засегнати деца от всички възрасти. Тези педагогически мерки постепенно насърчават личната отговорност. В същото време те подкрепят положителното справяне с хранителните ограничения. Готовите продукти с ниско съдържание на фенилаланин позволяват на младите пациенти да участват в екскурзии и училищни пътувания. Родителите на болни деца са изложени на силен организационен и психологически стрес. За тях е полезно да обменят идеи с колегите си в групи за самопомощ.
Възрастните пациенти с фенилкетонурия, които желаят да имат деца, трябва да бъдат особено внимателни при планирането на семействата си: само спазването на строга диета гарантира нормални нива на фенилаланин по време на бременност. Нормалните стойности са абсолютно необходими по време на зачеването, за да се избегнат сериозни увреждания на бъдещото дете.