Фенилкетонурия Необходима диета през целия живот
Регионалният здравен портал [eu] за Мюнстер и Мюнстерланд
Мюнстер (ukm/aw) - Когато Саймън Х. се роди преди десет години, той изглеждаше жив и здрав. Три дни по-късно майка му се обадила от клиниката по майчинство у дома и я помолила незабавно да се свърже с клиниката по детска и юношеска медицина в UKM (Университетска болница в Мюнстер) и веднага да заведе сина си там. Вера Х. първоначално сметна тази реакция за истерична: „Саймън спеше в леглото си - какво трябва да има там?“ Причината за алармата беше, че кръвен тест, извършен като част от скрининга на новороденото, подозира един предполага се генетично обусловено метаболитно заболяване. След постъпване в Клиниката за детска и юношеска медицина към UKM (Университетска болница Мюнстер), диагнозата „фенилкетонурия“ беше бързо потвърдена. „Стоях до себе си и не знаех какво би означавало това за бъдещия ни живот“, спомня си Вера Херман.
Пациентите с ПКК не могат да метаболизират определена аминокиселина, наречена фенилаланин. Тъй като се съдържа във всяка храна, съдържаща протеин, но особено в кърмата, тя се натрупва в тялото на бебето. Без лечение твърде много фенилаланин може да увреди мозъка и нервната система на пациента. До установяването на причината за PKU, поколения пациенти не са лекувани, с последствия за психичното им здраве. Благодарение на въвеждането на скрининг за новородени, разработването на диети с ниско съдържание на протеини и лечението на пациенти с определена смес от аминокиселини, всичко това вече е в миналото - пациентите с ПКК могат да водят до голяма степен нормален живот. „Въпреки това първият шок беше страхотен“, казва четиридесет и шестгодишната майка: „Трябваше да спра да кърмя, Саймън вместо това беше хранена със специална течност без протеин - кошмар“, казва тя, обръщайки се назад.
Проф. Франк Руч, старши лекар в Клиниката по детска медицина и в същото време ръководство за пациенти в Центъра за редки болести към UKM, познава добре положението на засегнатите от ПКУ. С брой от около 200, те представляват най-голямата група метаболитни пациенти в центъра. Затова в началото на април той организира академия за пациенти за „хората от ПКУ“ и техните семейства. Тук бяха представени актуални медицински разработки, като промяната в насоките за лечение на рядкото заболяване. „Отвъд медицинската област нашата цел беше да свържем пациентите помежду си чрез събитието и да им помогнем да си помогнат“, казва Руч. „Ето защо ние поканихме германската PKU Interest Group (DIG PKU), наред с други, която предостави ценни съвети за ежедневието с фенилкетонурия.“
Вера Х. например показа пътища през „джунглата на властите“ в лекция. След десет години с дете, страдащо от ФКУ, тя най-накрая се ориентира. „Животът със Саймън сега протича гладко“, казва отдадената майка. Той е възприел, че Саймън трябва да спазва диета. Той също така приема специалната смес от аминокиселини три пъти на ден, разбира се, казва Херман: „И когато Саймън е поканен на рожден ден, той се отказва от тортата и взима със себе си своите сладкиши. Във всеки случай ПКУ не му пречи да бъде щастлив. "