Фенилкетонурия какво е това генетично заболяване, което може да доведе до умствена изостаналост в

Фенилкетонурията е генетично заболяване, което засяга метаболизма. Ако не се лекува, това състояние може да причини неврологични увреждания и умствена изостаналост. Какви са причините за тази патология? Как да го открием и лекуваме? Ние правим равносметка.

това

Синдром на Angelman, болест на Лафора, хемохроматоза, прогерия. Има няколко генетични заболявания. Сред тях откриваме и фенилкетонурия. Това състояние дължи името си на определени вещества, наречени фенилкетони, които са открити в урината на пациентите, когато не са били лекувани. Въпреки че разпространението на фенилкетонурия варира в зависимост от регионите по света, това заболяване засяга както момчетата, така и момичетата. Около 50 бебета са засегнати от тази патология във Франция, т.е.разпространението на раждаемостта около едно на 17 000 новородени, според Orphanet.

Какво е фенилкетонурия ?

Фенилкетонурията е наследствено генетично заболяване. Това е свързано с дефицит на фенилаланин хидроксилаза (PHA). Този ензим, намиращ се в хранителните протеини и протеините на организма, превръща фенилаланин, жива киселина, в друга аминокиселина, тирозин. Когато децата не са в състояние да усвоят този ензим, трансформацията на живата киселина не е възможна. В този случай фенилаланинът се натрупва в кръвта и се нарича хиперфенилаланинемия. Този излишък на фенилаланин в кръвта може да стане токсичен за мозъка, защото предотвратява правилното му развитие и може да причини когнитивно увреждане.

Фенилкетонурия: какви са причините ?

„Това заболяване е резултат от мутации в гена на фенилаланин хидроксилаза (PAH), разположен в хромозома 12, което осигурява превръщането на фенилаланин в тирозин“, посочва Върховният орган по здравеопазване (HAS). Фенилананинът е аминокиселина. Аминокиселините са молекули, които влизат в състава на протеините. Те са от съществено значение за правилното функциониране на тялото и по-точно на клетките. Някои от тези молекули идват от храната. Те се наричат ​​"незаменими живи киселини".

Други живи киселини се произвеждат от тялото, като тирозин, който се произвежда от фенилаланин в черния дроб. За да се постигне това, е необходима намеса на ензим, наречен "фенилаланин-4-хидроксилаза или PHA" и вещество, наречено "тетрахидробиоптерин". По този начин при пациент, страдащ от фенилкетонурия, генът PAH е необичаен. Това води до недостатъчно производство или дисфункция на ензима. Без ензима фенилаланин-4-хидроксилаза или PHA, фенилаланинът вече не може да се превърне в тирозин.