Фенилкетонурия - Илейни

Копирайте следния HTML iframe код на вашия уебсайт:

бъде идентифицирана

Фенилкетонурията е рядко наследствено заболяване, което се проявява чрез натрупване на вещество, наречено фенилаланин в тялото, което може да доведе до сериозни здравословни проблеми. В резултат на генетична аномалия се засяга производството на ензим, който помага за разграждането на фенилаланин.

Ензимът, който липсва или в малки количества в кръвта, се нарича фенилаланин хидроксилаза. Този ензим е необходим за превръщане на фенилаланин, аминокиселина в храната, в друга аминокиселина, наречена тирозин.

При липса на този ензим в тялото може да се натрупа голямо количество фенилаланин, което се случва в случай на хора, които консумират много протеини. Хората, страдащи от това състояние, трябва да имат диета с ниско съдържание на протеини. Фенилкетонурията трябва да бъде идентифицирана предварително, за да се предотвратят странични ефекти.

Фенилкетонурия: Симптоми

При раждането бебетата не показват симптоми, но се появяват след няколко месеца без лечение.Ако фенилкетонурията не се лекува веднага след раждането, фенилаланинът се натрупва в кръвта и мозъчната тъкан, което води до умствена изостаналост и увреждане на централната нервна система.

Симптомите на фенилкетонурия обикновено се появяват няколко месеца след раждането успоредно с увеличаването на фенилаланина в кръвта на бебето. Той идва от протеините в кърмата или млечните формули. Преди раждането тялото на майката филтрира излишния фенилаланин и защитава нероденото бебе.

Фенилкетонурията може да бъде идентифицирана по симптомите: