Фенилкетонурични фенотипове; ACCES ресурсен сайт за преподаване на природни науки
Фенилкетонурични фенотипове
Научна информация
Характеристики на фенилкетонуричен фенотип - клинични и биохимични фенотипи
Фенилкетонурията винаги се характеризира с повишаване на плазмената концентрация на фенилаланин (хиперфенилаланинемия).
Тестът Guthrie може да открие хиперфенилаланинемия при раждането. Този тест се състои в поставяне на филтърна хартия, напоена с капка кърмаче за кърмачета, върху култура на Bacillus, чийто растеж се инхибира поради липса на фенилаланин; в зависимост от интензивността на бактериалния растеж ще бъде преценено дали има хиперфенилаланинемия, което след това ще бъде потвърдено чрез кръвен тест.
Фенилаланинът е основна аминокиселина, осигурена от диетата, а дневните нужди са от 200 до 500 mg. Средната му физиологична концентрация е от порядъка на 60 µmoles/l плазма. При обща диета около ¼ от фенилаланина се включва в протеините, а останалата част се метаболизира от чернодробните клетки: под действието на чернодробен ензим, PAH (фенилаланин хидроксилаза), той се метаболизира в тирозин, адреналин и меланин.
Излишъкът от фенилаланин, който е токсичен, натрупването му в плазмата и в интрацеребралната среда води до умствена изостаналост и нарушения на характера, като умствената изостаналост е много тежка, ако за пациента не се полагат грижи от раждането. Мозъчното тегло на фенилкетонуричните индивиди е под нормалното и миелинизацията на нервните влакна е дефектна. Продължителността на живота на нелекуваните пациенти е значително съкратена: 50% смъртност преди 20 години и 75% преди 30 години.