Фарма Бизнес Миастения гравис - Фарма Бизнес
Миастения гравис е хронично автоимунно заболяване, характеризиращо се с различна степен на слабост на скелетните мускули. Основният дефект на това заболяване е намаляването на броя на ацетилхолиновите рецептори в нервно-мускулната плака.
Миастения гравис е хронично автоимунно заболяване, характеризиращо се с различна степен на слабост на скелетната мускулатура. Основният дефект на това заболяване е намаляването на броя на ацетилхолиновите рецептори в нервно-мускулната плака.
Специфичното за това състояние е мускулната слабост, която се влошава след периоди на натоварване и се подобрява след почивка. Някои мускули, като тези, които контролират движенията на очите и клепачите, изражението на лицето, дъвченето, говоренето, преглъщането, често са засегнати, но не винаги.
Миастения гравис се причинява от дефект в предаването на нервните импулси към мускулите. Това се случва, когато нормалната комуникация между нерва и мускулите е прекъсната в нервно-мускулната връзка. Обикновено импулсът, предаван по невроните, води до освобождаване на ацетилхолин в нервно-мускулната плака. Той се свързва с рецепторите на мембраната на мускулните влакна, причинявайки отваряне на йонните канали. След това има деполяризация на мембраната, увеличаване на притока на калций, свързването му с контрактилни протеини и накрая, мускулна контракция.
При миастения гравис антителата блокират или унищожават ацетилхолиновите рецептори в нервно-мускулната връзка и в резултат контракцията вече не настъпва. Тези антитела се образуват от имунната система на пациента. Причината, поради която тялото произвежда антитела срещу себе си, не е напълно изяснена, но тимусът изглежда играе важна роля в това състояние. Установено е, че при голям брой възрастни с миастения гравис тимусът е необичаен. Тази жлеза играе важна роля за нормалното развитие на имунната система и за подбора и елиминирането на клетките, които реагират срещу собственото си тяло. При пациенти с миастения гравис тимусът може да бъде хиперпластичен, да съдържа зародишни центрове; при по-нисък процент се наблюдава наличие на тимоми. Постулира се идеята, че тимусът дава дезинформация на имунната система, позволявайки образуването на клетки, които секретират антитела срещу ацетилхолиновите рецептори.
Въпреки че миастения гравис може да засегне всеки набразден мускул, най-ангажирани са тези, които контролират движенията на очите и клепачите, изражението на лицето и преглъщането. Началото може да бъде внезапно, често със симптоми, които не се разпознават като погрешно гравис. Най-често първият докладван симптом е слабост в очните мускули. В други случаи затрудненото преглъщане и говоренето може да са първите признаци.
Степента на мускулна слабост варира значително от пациент на пациент. Може да се прояви като локализирана форма, ограничена до очните мускули, до генерализирана форма, която в много тежки случаи може да засегне и дихателните мускули. Симптомите могат да включват птоза, клепач, диплопия, нестабилно гърло, слабост в ръцете, пръстите, краката, промяна в изражението на лицето, затруднено преглъщане и намалена дихателна амплитуда, дизартрия.
Миастения гравис може да се появи при всяка етническа група от двата пола, но предимно засяга млади жени (под 40 години) и по-възрастни мъже (над 60 години). Това обаче не е правило, болестта може да започне на всяка възраст.
При неонатална миастения гравис плодът може да приема антитела от засегнатата майка. Най-често тези случаи са временни и симптомите на бебето изчезват след 2-3 месеца след раждането. Други случаи на непълнолетни са идентични с тези при възрастни.
Въпреки че от време на време това заболяване може да засегне няколко члена на семейството, няма доказателства, че то се наследява директно. Рядко децата могат да показват признаци на вроден мистицизъм или вроден миастеничен синдром. Това не са автоимунни заболявания, а са причинени от генетични аномалии, които водят до производството на рецептори или анормални холинови лъчи.
За съжаление отлагането на диагнозата с 1-2 години от началото на заболяването не е необичайно. Тъй като слабостта е симптом, който се появява при много състояния, диагнозата често се пропуска при хора, които имат леки симптоми или чиято слабост е ограничена само до няколко мускула.
Диагностика на миастения гравис
Първата стъпка в установяването на диагнозата мистичен гравис е изследване на медицинската история на пациента. Следващата стъпка е физикалният и неврологичният преглед. Признаците, които лекарят трябва да търси, са промени в движенията на очите и мускулна слабост, без да се засяга сетивното възприятие. При съмнение за мистения гравис има няколко теста, които могат да потвърдят диагнозата.
Тест за антихолинестераза. Този тест изисква интравенозно приложение на едрофоний (Tensilon), лекарство, което блокира разграждането на ацетилхолин чрез инхибиране на холинестеразата и в резултат временно увеличава концентрацията на медиатора в нервно-мускулната плака. При хора с миастения гравис, приемът на това лекарство ще облекчи симптомите за кратко. В този случай тестът се счита за положителен.
Електродиагностично тестване. Повтарящата се нервна стимулация може да се използва за диагностициране на миастения гравис. Тези тестове проследяват мускулната слабост, която се появява в отговор на повтарящо се електрошоково стимулиране на нерви, които инервират определени мускули. Амплитудата на предизвикания мускулен отговор намалява при пациенти с миастения.
Измерване на концентрацията на анти-ацетилхолинови рецепторни антитела в кръвта. Повечето пациенти с миастения гравис имат високи нива на анти-ацетилхолинови антитела. Отрицателният тест не изключва заболяването и нивото на тези антитела не е пряко пропорционално на тежестта му. Въпреки това, динамиката на нивото на концентрация на тези протеини може да бъде проследена, за да се определи количествено отговорът на лечението.
електромиограма. Този тест измерва електрическия потенциал на мускулните влакна. Това при пациента с миастения гравис (но също така и с други нервно-мускулни нарушения) не реагира толкова добре на многократна електрическа стимулация в сравнение с нормален човек.
Тестване на белодробната функция. Белодробните обеми се измерват, за да се предскаже възможна дихателна недостатъчност или миастенична криза.
Днес миастенията е контролируема болест. Има няколко метода на терапия, които могат да се използват за облекчаване на мускулните увреждания.
Лекарствата, използвани за лечение, включват антихолинестеразни средства (като неостигмин и пиридостигмин), които спомагат за увеличаване на нервно-мускулната трансмисия и увеличаване на мускулната сила.
Могат да се използват имуносупресивни лекарства, като преднизон, циклоспорин и азатиоприн. Тези лекарства подобряват мускулната сила, като потискат производството на анормални антитела. Но те трябва да се използват с голямо внимание, защото могат да причинят сериозни странични ефекти.
Доказано е, че тимектомията, хирургичното отстраняване на тимуса, намалява симптомите при повече от 70% от пациентите с тимома и дори може да доведе до излекуване при други, вероятно чрез ребалансиране на имунната система.
Други терапии, използвани за лечение на миастения гравис, включват плазмафереза, при която анормални антитела се отстраняват от кръвообращението. След плазмафереза се прилага висока доза имуноглобулини, която за определен период модифицира имунната система и осигурява на тялото реципиент нормални антитела, за да го защити. Тази терапия се използва особено за подпомагане на пациентите по време на тежка слабост. Неврологът е този, който ще определи кое лечение е оптимално за всеки индивид, като вземе предвид степента на слабост, засегнатите мускулни групи, възрастта на пациента и други свързани медицински проблеми.
Миастеничните атаки се появяват, когато мускулите, които контролират дишането (диафрагмата и междуребрените мускули), са отслабени и могат да причинят дихателна недостатъчност. Тази проява на миастения гравис може да бъде животозастрашаваща. Често е необходимо изкуствено дишане. Припадъците могат да бъдат предизвикани от различни инфекции, треска или странични ефекти от различни лекарства. Лечението се извършва в интензивно отделение. Антибиотичната терапия за премахване на инфекцията или спешната плазмафереза също може да помогне за подобряване на състоянието на пациента.
Миастеничният синдром на Lambert Eaton е нарушение на пресинаптичната мембрана на нервно-мускулната плака. Той има прояви, подобни на миастения гравис, но е особено локализиран в долните крайници. Черепно-нервни разстройства, включително палпебрална птоза и диплопия, се срещат при 70% от пациентите, причинявайки прояви, идентични с тези с миастения гравис. За разлика от миастения гравис, тялото образува антитела срещу калциевите канали в нервните окончания, което води до намалено освобождаване на ацетилхолин. Най-често този миастеничен синдром е признак на тумор, най-често дребноклетъчен рак на белия дроб. Лечението включва имуносупресивни лекарства и плазмафереза, както при миастения гравис. За разлика от последния, при синдрома на Lamber Eaton има намалени рефлекси, вегетативни признаци (сухота в устата, импотентност) и има повишени отговори на повтарящия се тест за електрическа стимулация.
С лечението прогнозата за повечето пациенти с мистицизъм е добра. Възможно е да има значително подобрение в общото състояние и пациентите могат да очакват да водят нормален живот или възможно най-близо до нормалния. В някои случаи може да се наблюдава временна ремисия на болестта с изчезването на мускулната слабост, като в този случай лекарството може да бъде спряно. Пълната, стабилна и продължителна ремисия е целта на тимектомията. В редки случаи изразената мускулна слабост може да доведе до миастенична криза, която е спешна медицинска помощ.
През последните години са направени много изследвания, за да се разбере по-добре това заболяване, да се разработят нови терапевтични методи и да се открие какво причинява тази автоимунна аномалия.
Утежняващи фактори
Обстоятелства, които могат да влошат миастения гравис: хипертиреоидизъм, хипотиреоидизъм, окултни инфекции, някои лекарства (аминогликозидни антибиотици, хинин, антиаритмици).
Практика и изследвания
Диференциалната диагноза на мистичния гравис трябва да се прави със: синдром на Eaton Lambert, неврастения, миастения, причинени от консумацията на определени лекарства (пенициламин, прокаинамид, аминогликозидни антибиотици), хипертиреоидизъм, ботулизъм, външна прогресивна офталмоплегия, вътречерепни масови лезии.