Фамилна средиземноморска треска - биология
Колко горещо е твърде горещо за живота дълбоко под дъното на океана?
Антибиотици от бактерии
Клетъчна миграция: новооткрита функция на известен протеин
Молекулярен компас за подравняване на клетките
Какво кара листата да стареят през есента
Демокрацията на лешоядите токачки
Околната среда на Ekembo: Хората също живееха в открити пейзажи
| Генетика | Земеделие, горско стопанство и животновъдство
Сортът пшеница е създаден чрез кръстосване на диви треви
Колко горещо е твърде горещо за живота дълбоко под дъното на океана?
Фамилна средиземноморска треска
| E85.0 | Наследствена фамилна невропатична амилоидоза | |
| ICD-10 онлайн (версия на СЗО 2011) | ||
The Фамилна средиземноморска треска (FMF) - също като фамилен рецидивиращ полисерозит - е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което се среща по-често при жителите на региона на Източното Средиземноморие (Турция, Близкия изток, Северна Африка, арабските страни, Армения, по-рядко Гърция и Италия). В турския народен език болестта се нарича още "арменска болест" (Ермени Хасталъги) Наречен. Това е хронично заболяване, което се характеризира със спорадични пристъпи на треска с придружаващо възпаление на туника сероза, което води до болки в корема, гърдите или ставите. Най-честото усложнение на фамилната средиземноморска треска е амилоидозата, която скъсява продължителността на живота на пациентите.
Епидемиология
Като цяло фамилната средиземноморска треска е рядко заболяване. Въпреки това той има по-голямо разпространение сред засегнатите етнически групи. До една шеста от северноафриканските евреи и до една седмица от арменското население носят характеристики. Около 0,2% от тези етнически групи всъщност са болни. В Турция разпространението на болестта се оценява на около 0,1% от населението.
етиология
През 1997 г. два консорциума описаха ген на хромозома 16 (локус на ген 16p13.3), чиито мутации причиняват FMF. Протеиновият продукт на този MEFV ген е наречен маренострин или пирин [1].
Той кодира протеин, съдържащ 781 аминокиселини, който се експресира почти изключително в кръвните клетки. Той има няколко функции, които все още не са напълно разбрани, някои от които изглеждат важни в патогенезата на FMF.
Продуктът за разцепване на пирин се транслоцира в ядрото (но сам по себе си няма ДНК свързващ домен), а някои домени също активират NF-κB - транскрипционен фактор, който е важен за много провъзпалителни процеси. Показано е и взаимодействие на пирин с тубулин и колокализация с микротубули - лекарството колхицин, което е активно в FMF, се намесва фармакодинамично върху микротубулите. Освен това, домейните на пирин се свързват с адаптерния протеин Asc, който е част от инфламазома. Този протеинов комплекс играе решаваща роля в производството на интерлевкин-1β, един от ключовите протеини в възпалителния отговор. Изглежда, че пиринът е отрицателен регулатор на този протеинов комплекс, така че някои мутации са свързани с свръхактивиране (и по този начин с прекомерна секреция на интерлевкин-1-бета). В резултат на това u. а. за увеличаване на притока на кръв, приток на гранулоцити и към други процеси на възпалителната реакция. Значението на тази теория се илюстрира от факта, че пациентите с ФМФ се възползват от лечението с IL-1β антагонист анакинра. [2]
Многото различни мутации, открити в гена MEFV при пациенти с FMF, отразяват, че еднородният молекулярен биологичен процес не може напълно да обясни тази клинична картина. По-нататъшното разпространение на хетерозиготни пациенти показва предимство при подбора, за което досега може да се предполага само.
Клиника и курс
Диагноза
терапия
Няма причинно-следствена терапия за фамилна средиземноморска треска. Острите рецидиви се лекуват симптоматично с болкоуспокояващи от класа опиоиди (напр. Морфин, оксикодон) или нестероидни противовъзпалителни лекарства (напр. Ацетилсалицилова киселина или диклофенак). Като профилактична мярка между пристъпите се прилага колхицин, който може да намали честотата на пристъпите и по този начин също така да предотврати развитието на амилоидоза. Това се обяснява с инхибиторния ефект на това лекарство върху неутрофилните гранулоцити. Напоследък се препоръчва и терапия с антагонист на рецептора на интерлевкин-1 анакинра.