Фамилна хипертриглицеридемия с хиломикронемия (Fr.V.)

Синоними на името на болестта:

  • Familiaris тип 5 хиперлипопротеинемия
  • Фамилна хипертриглицеридемия с хиломикронемия (Fr. V.)
  • Фамилна хиперлипопротеинемия, тип 5
  • Fredrickson хиперлипопротеинемия тип V.
  • Fredrickson хиперлипопротеинемия тип V.
  • Първична хиперлипопротеинемия тип V.

Основни данни:

  • Мъже: на 10 години
  • От: 10 години

Описание на заболяването:

  • Първична хиперлипопротеинемия, характеризираща се с повишени нива на VLDL и хиломикрин

Курс на заболяване:

  • Кръгът е вид първична хиперлипопротеинемия. Счита се за първично, ако заболяването, причинено от нарушение на липидния метаболизъм, не може да бъде потвърдено. Преди хиперлипопротеинемиите са класифицирани от Fredrickson в шест типа въз основа на повишената концентрация на една или повече липопротеинови фракции. В днешно време използваме по-модерна класификация, основана на генетиката.

фамилна

Точният патомеханизъм на фамилната хипертриглицеридемия с хиломикронемия не е известен; (затлъстяване, повишен енергиен прием, консумация на алкохол, лечение с естроген) и/или намалено елиминиране на VLDL. Болестта показва автозомно доминантно изтичане.

Семейната хипетриглицеридемия и хиломикронемия се характеризират с повишени нива на VLDL и хиломикрони, което води до значително повишени нива на триглицеридите и леко повишени нива на холестерола. Нивата на триглицеридите варират между 3 и 10 mmol/l, нивата на холестерола не надвишават 6.5 mmol/l. Ако се открият намалени нива на HDL-холестерол при повишени нива на триглицеридите, има повишен риск от сърдечно-съдови заболявания и повишен риск от сърдечно-съдови заболявания.

Болестта често се придружава от затлъстяване, нарушено съдържание на захар, високо кръвно налягане и високи нива на пикочна киселина. Екстремната хипертриглицеридемия предизвиква развитие на хепатоспленомегалия (еректилна дисфункция), болка в кожата (еруптивна ксантоматоза) и коремна болка (остър панкреатит). Понякога се открива в резултат на ранни сърдечни заболявания.

Повишените нива на триглицеридите и холестерола са характерни за лабораторните параметри. Увеличението на VLDL може да бъде потвърдено от електрофоретограмата.

Могат да се използват диети с въглехидрати и ниско съдържание на мазнини, лекарства за отслабване и понижаване на липидите с различни механизми на действие.