Фамилна аденоматозна полипоза - отделение по обща и храносмилателна хирургия болница „Сен Антоан“

Той принадлежи към условията, предразполагащи към колоректален рак и е отговорен за приблизително 1 до 2% от раковите заболявания.

фамилна

Клинично представяне:

Пациентите имат множество полипи в дебелото черво. Разпространението му се оценява на около 1/10000. Ако не бъдат лекувани, тези полипи ще бъдат отговорни за развитието на рак. Средната възраст за диагностика на рака е 39 години, а ракът е много рядък преди 20-годишна възраст. Другите прояви на този синдром са многобройни и са обект на големи междуиндивидуални вариации: поява на хиперплазия на пигментния епител на
ретина, дуоденални полипи, дезмоидни тумори, остеоми, рак на щитовидната жлеза ...

Генетични:

PAF е автозомно доминиращ синдром на наследяване със 100% проникване. Появата му следва вродена мутация в APC гена (GenBank ID: 324). Съставен от 15 екзона с последователност от 8532 базови двойки, кодиращи протеин от 2843 аминокиселини. Изчислено е, че De novo APC мутациите са отговорни за около 20-25% от случаите на PAF. Мутация на зародишна линия се идентифицира в приблизително 70% до 80% от случаите при класическа аденоматозна полипоза.

Поддръжка за PAF:

Той беше обект на препоръки за клинична практика през 2009 г. от INCA и през 2008 г. от групата на Майорка. Скринингът за колоректални полипи трябва да започне от 10-12 годишна възраст. Възраст на колектомия и тип