Фамилна аденоматозна полипоза (FAP) - какво е това
В фамилна аденоматозна полипоза (FAP), известен също като полипоза коли, е форма на наследствен рак на дебелото черво. Дебелото черво на засегнатите е масово заразено с полипи. Тези полипи са израстъци в жлезистата тъкан на чревната лигавица. Те се наричат аденоми. Първоначално са доброкачествени, но ако не се лекуват, вероятността един или повече от тези полипи да се дегенерират и да се развият в рак на дебелото черво е 100 процента.
Семейната аденоматозна полипоза е по-рядък рак. Около един процент от всички случаи на рак на дебелото черво се дължат на FAP. Засегнати са общо около пет до десет на 100 000 души.
Докато "нормалният" рак на дебелото черво има тенденция да се среща при възрастни хора, пациентите с FAP се разболяват значително по-рано. Болестта се проявява средно между 17 и 25 години. Но има и случаи, в които тази проява се проявява в детството или дори над 25 години. Рискът един или повече от полипите да станат злокачествени нараства рязко от 30-годишна възраст.
Генетичната промяна е отговорна за фамилната аденоматозна полипоза. Това е наследствен дефект в APC гена на петата хромозома. APC означава аденоматозна полипозна коли. Промяната в този ген насърчава развитието на чревни полипи.
Този генетичен дефект се наследява като автозомно доминантна черта. Автозомно означава, че генетичният дефект не е локализиран в една от половите хромозоми, X или Y хромозомата. Така че момчетата и момичетата са еднакво засегнати. Тъй като това е доминиращо наследство, генетичното разположение (т.е. предадено от майка или баща) е достатъчно, за да избухне болестта. Ако единият родител е носител на генетичния дефект, потомството има 50% риск от развитие на болестта.
30 процента от страдащите от FAP обаче не са наследили болестта. В техния случай причината за заболяването е така наречената нова мутация на APC гена. Генетичната промяна настъпи при тях за първи път. След това засегнатите могат да предадат генетичния дефект.
Ако се появят типични чревни симптоми на FAP като отлагане на кръв, загуба на тегло, диария, запек и т.н., червата трябва да бъдат изследвани, за да се разкрие причината. За тази цел се извършва колоноскопия. Лекарят вкарва приблизително дебела пръст тръба (ендоскоп) през ануса в червата. В края на маркуча има камера с висока разделителна способност и източник на светлина. В допълнение, чрез тази тръба могат да се вкарат специални инструменти в червата, например за вземане на тъканни проби.
За да се вкара ендоскопът в червата и да се види чревната лигавица, червата първо трябва да се напълни с въздух, за да може да се разгъне. Сега лекарят може да види и оцени чревната лигавица на монитор, на който камерата на ендоскопа предава изображенията от червата. Ако открие един или повече полипи, той ще вземе проби от тъкани. Тези проби се изследват под микроскоп от специалист в лаборатория. По този начин можете да разберете дали полипите са аденоми, т.е.нови образувания от жлезистата тъкан на червата. Това би било типично за FAP. Можете също така да проверите дали раковите клетки вече могат да бъдат открити в взетите проби.
Колоноскопията не е болезнен метод за изследване. Но може да се възприеме като неудобно, когато червата се напълни с въздух. Следователно пациентът е свободен да направи това изследване в лек полумрачен сън.
| Възраст | Преглед | честота |
| от 10 годишна възраст | физическо изследване | веднъж годишно |
| Колоноскопия (ако се открият полипи, пълна колоноскопия) | веднъж годишно | |
| Ултразвуково изследване на корема | веднъж годишно | |
| офталмологично изследване за промени в ретината (ако молекулярно-генетичният тест е неясен или липсва) | единствен по рода си | |
| преди превантивното отстраняване на дебелото черво и ректума | Гастроскопия (езофаго-гастро-дуоденоскопия) | - |
| преди 20-годишна възраст | превантивно отстраняване на дебелото черво и ректума | - |
| след операцията | ако ректума остане, ректоскопия | на всеки четири месеца |
| Ако ректумът е напълно отстранен, отражение на създадената тънка чревна торбичка (поухоскопия) | веднъж годишно | |
| от 30 годишна възраст | Гастроскопия (езофаго-гастро-дуоденоскопия) | на всеки три години |
| ако в гастроскопията се открият полипи | годишно |
С доказана фамилна аденоматозна полипоза, единственият начин да се предотврати развитието на рак на дебелото черво е премахването на дебелото черво и ректума като предпазна мярка. Когато тази профилактична операция се извършва, варира от човек на човек. Решението за това се взема в зависимост от резултатите от изследването, по-специално от резултатите от редовните колоноскопии. Ако резултатите от изследването позволяват, се препоръчва да се изчака до пубертета.
Пациентите с FAP трябва да бъдат обгрижвани в семейни центрове за колоректален рак, тъй като те са специализирани в грижите, диагностиката и лечението на наследствен колоректален рак. Можете да намерите информация за тези центрове на уебсайта на Германската помощ за борба с рака.
По същество има три хирургични метода на FAP:
Илео-аналната торбичка
Илео-аналната торбичка е международно препоръчителната хирургична техника днес. По време на тази операция дебелото черво се отстранява напълно. Сфинктерът обаче се задържа. От свободния край на тънките черва се оформя джоб и се пришива към мускула на сфинктера. Временно се създава изкуствен анус, така че този сложен шев да бъде защитен и да може да лекува на спокойствие. Изкуственият изход може да бъде преместен назад след един до три месеца. Сега тънкочревната торбичка частично поема функцията на дебелото черво и изтегля вода от изпражненията. Въпреки това, тя не може да свърши тази работа толкова перфектно, колкото беше дебелото черво. Поради тази причина засегнатите имат донякъде увеличена загуба на течност, която трябва да бъде компенсирана. Пациентите, получили тази хирургична техника, имат средно от три до шест изхождания на ден.
Илео-аналната анастомоза
Дебелото черво също се отстранява с тази хирургическа техника. Ректумът обаче остава и е свързан със свободния край на тънките черва. Този тип операция може да се извърши само ако ректума е без полипи. След това това трябва да бъде изследвано внимателно като част от последващата грижа и евентуално образувалите се полипи трябва да бъдат отстранени, тъй като те могат да станат злокачествени.
По време на тази операция също засегнатите имат по-често изхождане.
Тотална проктоколектомия с илеостомия
При тази процедура дебелото черво, ректумът и сфинктерът се отстраняват напълно и се създава постоянен изкуствен анус. Тази процедура се извършва само ако в долната ректума вече има злокачествен тумор. Двете хирургични техники, споменати по-горе, са неподходящи, тъй като не могат да гарантират, че туморът ще бъде напълно отстранен.
Изкуственият анус, известен още като стома, се създава чрез свързване на края на тънките черва с отвор в коремната стена, който е бил създаден по хирургичен път. След това изпражненията изтичат навън и се хващат в специално разработена система от чанти. Много страдащи, разбира се, са шокирани да научат, че завинаги ще имат изкуствен анус. Но повечето от тях се разбират добре с тях в ежедневието си след период на свикване. Преди и особено след операцията, специалисти и съветници са до вас. Те ги обучават в грижа за стомиката и помагат да намерят правилната грижа за стомата. Днес съществуват съвременни помощни средства, които позволяват на засегнатите да овладеят ежедневната си работа, спорт и почивка въпреки стома и да им се насладят отново.
Можете да намерите по-подробна информация за илеостомията в нашия раздел за стома.