Фактор V Лайден

Общ преглед

Лайден фактор V е доста често срещано генетично заболяване, характеризиращо се с повишен шанс за развитие на анормални кръвни съсиреци (тромбофилия), обикновено във вените.
Повечето хора с това заболяване никога нямат анормални кръвни съсиреци, но при други те съществуват и могат да предизвикат дългосрочни здравословни проблеми или дори животозастрашаващи състояния.

Както мъжете, така и жените могат да имат фактор V Leiden. Шансовете обаче са по-високи за жените, както и тенденцията за образуване на кръвни съсиреци по време на бременност или при последващо лечение с хормонален естроген. Ако имате фактор V Leiden и кръвните съсиреци вече са налице, лекарствата могат да намалят риска от развитие на други кръвни съсиреци и да ви помогнат да избегнете усложнения.

Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.

Съдържание на статията

симптоми

Повечето хора с фактор V Leiden не показват симптоми или признаци на заболяването. Първата индикация за наличието на разстройството обаче може да бъде наличието на кръвни съсиреци (тромбоза).
Някои кръвни съсиреци не влияят по никакъв начин на организма и изчезват сами. Други могат да застрашат живота на човека. Симптомите, предизвикани от кръвен съсирек, зависят от това къде се образува и от областта, до която циркулира през тялото.

Наличието на съсирек в дълбока вена
Тази ситуация се нарича дълбока венозна тромбоза.
Най-честите признаци и симптоми се намират в краката (включително глезените и краката) и включват:
- болка;
- имфламатия;
- еритема;
- жегата.

Наличието на съсирек на повърхността на кожата
Това е характеристика на повърхностна венозна тромбоза, флебит или тромбофлебит.
Признаците и симптомите са:
- жегата;
- болезненост или болка във или около вената на кръвен съсирек;
- обрив.

Миграция на кръвен съсирек към белите дробове
Известен като белодробна емболия, това се случва, когато кръвен съсирек в дълбоките вени тече през дясната страна на сърцето към белите дробове, където блокира притока на кръв.
Симптомите могат да включват:
- диспнея;
- болка в гърдите по време на дишане;
- кашлица, която води до кървави храчки;
- тахикардия (учестен пулс).

причини

Кръвен съсирек (тромб) обикновено се образува, за да спре евентуален кръвоизлив, когато вената или артерията са повредени (както в случая на порязване). Образуването на кръвни съсиреци е резултат от химични реакции между кръвните клетки, наречени тромбоцити и кръвни протеини (фактори на съсирването). Кръвни вещества, известни като коагулационни антифактори, контролират образуването на кръвни съсиреци.

Обикновено фактор V е съсирващ се протеин. Хората с фактор V Leiden страдат от генетична мутация, която причинява по-бавен отговор на коагулационните антифактори към протеин фактор V. В нормален процес на коагулация антикоагулантните протеини се комбинират, за да подпомогнат разграждането на фактор V и по този начин да се предотврати кръвни съсиреци, когато не е необходима коагулация. Мутацията на фактор V обаче предпазва образуването на антикоагулантни протеини поради разграждането на фактор V, тяхното присъствие в кръвта увеличава шансовете за коагулация.

Ако имате фактор V на Лайден, или сте наследили копие на анормалния ген (хетерозиготен), който леко увеличава риска от развитие на кръвни съсиреци, или сте наследили две деца, по едно от всеки родител (хомозиготни), което значително увеличава риска от развитие на кръвни съсиреци.

усложнения

Ненормалното съсирване на кръвта поради фактор V на Лайден може да бъде свързано с редица сериозни усложнения, а именно:
- Усложнения при бременност - Въпреки че повечето жени с фактор V на Лайден имат нормална бременност, мутацията е свързана с повишен риск от спонтанен аборт, прееклампсия, бавно развитие на плода и ранно отделяне на плацентата от маточната стена (плацента абрупция). Ако сте жена, страдате от това заболяване и забременявате, много е важно акушерът да ви наблюдава внимателно през цялата бременност.
- Дълбока венозна тромбоза - Хората с фактор V на Лайден имат предразположение към това заболяване, въпреки че този риск обикновено е нисък.
- Белодробна емболия - Дълбоката венозна тромбоза увеличава риска от кръвен съсирек, циркулиращ в белите дробове или по-рядко в мозъка. Белодробната емболия може да бъде фатална, затова е важно да се обърне внимание на всякакви признаци и симптоми на това заболяване, като: задух, задух или болка в гърдите и да се потърси незабавно медицинска помощ.

Тестове и диагностика

Ако сте загубили една или повече бременности или ако имате фамилна анамнеза за тромботично заболяване, Вашият лекар вероятно ще заподозре фактор Leiden V. Наличието на фактор V Leiden може да бъде установено чрез кръвни тестове:
- Тест за устойчивост на активиран протеин С - ще определи дали кръвта ви е устойчива на активиран протеин С, един от антикоагулантните протеини, които контролират фактор V. Ако кръвта ви е устойчива на активиран протеин С, вероятно имате мутация в гена на фактор V.
- Генетичен тест - Ще бъде направен генетичен тест като допълнително изследване, за да се потвърдят резултатите от теста за устойчивост на активиран протеин С. Само ако имате мутация в гена фактор V. Ако вече сте на лекарствено лечение за тромбоза, говорете с Вашия лекар, преди да направите този тест., тъй като лекарствата пречат на теста за активирана протеинова С резистентност. Генетичният тест може да определи дали сте наследили едно или две копия на мутантния ген.

Дълбока венозна тромбоза

Наследствено предразположение към тромботични събития

Вроден имунитет срещу придобит имунитет

Лечение

Лекарите препоръчват за лечение на кръвни съсиреци (антикоагуланти), като варфарин или хепарин с ниско молекулно тегло, за хора, които развиват кръвни съсиреци.

Ако генетичното изследване е потвърдило, че имате мутация на фактор V, но никога не сте имали кръвен съсирек, няма да ви бъде предписано антикоагулантно лечение, освен ако не сте във високорискова ситуация, като хоспитализация. за операция или други медицински причини. В този случай може да Ви бъдат дадени антикоагуланти за превантивни цели по време на хоспитализация.
Ако вече имате кръвен съсирек, стандартното лечение включва комбинация от хепарин и варфарин. След известно време Вашият лекар ще Ви помоли да спрете да използвате хепарин и да продължите с варфарин. Продължителността на лечението зависи от обстоятелствата на образуване на съсиреци, но също така и от развитието на тромбозата.

- хепарин - Действието на това антикоагулантно лекарство е много по-бързо от това на варфарин. Въпреки това, когато се прилага интравенозно, пациентът трябва да бъде внимателно наблюдаван за риск от прекомерно кървене. Има и други форми на хепарин (еноксапарин и далтепарин), известни като хепарити с ниско молекулно тегло, които могат да се инжектират интравенозно. Прилагането на хепарин се счита за безопасно по време на бременност. Възможните рискове включват прекомерно кървене и алергични реакции.

- варфарин - Този антикоагулант е по-лесен за използване от хепарин, тъй като ще се прилага перорално под формата на хапчета. Варфаринът може да причини вродени дефекти, така че обикновено не се препоръчва по време на бременност, особено през първия триместър. Вашият лекар може да предпише варфарин след първия триместър на бременността, само ако ползите надвишават рисковете. Кървенето е най-честият страничен ефект при варфарин. Лекарството взаимодейства с много други лекарства и билки, затова говорете с Вашия лекар или фармацевт, преди да приемете друг естествен или алопатичен продукт.

Предупреждения по време на бременност
Повечето жени с фактор V на Лайден имат бременности, които протичат нормално. Рискът от образуване на кръвни съсиреци по време на бременност обаче е доста висок. Бременните жени с фактор V Leiden се нуждаят от внимателно медицинско наблюдение по време на бременност.

мониторинг
Ако се лекувате с антикоагуланти, Вашият лекар непрекъснато ще Ви съветва да правите кръвни изследвания, за да сте сигурни, че кръвта Ви може да се съсирва достатъчно, за да спре кървенето или порязванията.

Начин на живот и домашни средства

Ако Лайден фактор V изисква лечение с антикоагуланти, ето няколко начина за предотвратяване на усложнения чрез избягване на прекомерно кървене:
- Избягвайте контактни спортове или упражняване на физически дейности, които могат да доведат до физически наранявания. С това изключение можете лесно да правите редовни упражнения, препоръчани за добро здраве;
- Използвайте мека четка за зъби и конци;
- Избягвайте порязвания след бръснене. Бръснете се с електрическа самобръсначка;
- Внимавайте с домакинските задължения, които включват използването на ножове, ножици или други остри инструменти.

---