Факти за синдрома на Cri du chat за телефон за редки пациенти

1. Синдромът на Cri du chat се причинява от произволно заличаване в 90% от случаите, а останалите 10% са наследили хромозомна аномалия от незасегнат родител.

2. Синдромът Cri du chat засяга едно дете от 20 000 до 50 000 живородени.

3. Синдромът може да се появи и при двата пола, но заинтересованите страни от женския пол са леко статистически преобладаващи. Съотношението на заинтересованите страни от мъже към жени е 3: 4.

4. Около 30% от засегнатите бебета могат да имат проблеми със сърдечното развитие.

5. Кърмачетата са приблизително 1/3 от тях надрастват котешкия плач до 2-годишна възраст.

6. През 1963 г. генетикът Jerome Lejeune наблюдава същите симптоми при три различни деца. В своя опит той осъзнава, че симптомите принадлежат заедно и могат да бъдат свързани с неизвестна досега болест. Той нарече тази болест Cri du chat синдром, най-честият симптом за нея, плачещ звук, напомнящ на котешки стон. Lejeune предположи, че фрактурата на късото рамо на хромозома 5 е отговорна за синдрома. Неговата хипотеза е доказана чрез авторадиография през 1964 г., а през 1970 г. е потвърдена чрез флуоресцентни техники.

---