Еволюцията на човешкия геном - Открийте

Подобни статии

Разпределение на химичните елементи в ранната Вселена

По-малко известни неща за антиматерията

Гените са преди всичко инструкции за създаване на протеини. И изпълнявам добре тази задача. Миглите приличат малко на клавишите на пиано, като всеки свири по една нота и нищо друго, което очевидно звучи малко монотонно. Но когато комбинираме гените, докато комбинираме нотите на клавишите на пианото, можем да създадем безкрайност от акорди и песни. Съединявайки всички тези гени, ние получаваме симфонията на съществуването, известна като човешкия геном.

Човешкият геном се съхранява върху 23 двойки хромозоми. 22 от тях са двойки автозомни хромозоми, докато последната определя пола. Човешкият хаплоиден геном заема малко над 3 милиарда основни двойки ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина).

Човешкият хаплоиден геном съдържа около 20 000 кодиращи гени. Само 1,5% от генома кодира протеини, останалото са некодиращи РНК гени, регулаторни низове, интрони и онова, което се нарича "боклуци" ДНК.

Всяка клетка в тялото има еднакъв пълен набор от гени. Генът се състои от ДНК и всъщност е вид генетична инструкция. Тези инструкции могат да се използват за получаване на протеини и за контрол на химическата реакция на живота.

Някои гени са активни в някои тъкани и органи, но не и в други. Ето защо белият дроб е различен от черния дроб. Гените се активират или деактивират по време на развитието, но също така и в отговор на промените в околната среда, метаболизма или инфекциите.

Проектът за човешкия геном създаде референтна последователност на човешкия геном, използвана в цял свят в биомедицинските науки.

Проектът за човешкия геном

Проектът за човешкия геном създава първите пълни последователности от човешки геноми и първият анализ е публикуван през 2001 г. Получените данни се използват в целия свят в областта на биомедицинската наука, антропологията и други клонове на науката. Има очаквания, че геномните изследвания ще доведат до напредък в диагностиката и лечението на заболявания, но също така че те ще предложат нови перспективи в много области на биологията, включително еволюцията на човека.

(Източник на снимки) Въпреки че последователността на човешкия геном е (почти) напълно определена чрез секвениране на ДНК, тя все още не е напълно изяснена. Повечето гени са идентифицирани чрез комбинация от експериментални подходи, използващи биоинформатика и изискват много усилия за изясняване на техните биологични функции. Последните резултати показват, че голяма част от некодиращата ДНК в генома проявява биохимични дейности, включително регулиране на генната експресия, организиране на хромозомната архитектура и контрол на епигенетичното наследство.

Има приблизително 19 000 до 20 000 гена, кодиращи протеини. Оценката на броя на гените е ревизирана многократно в сравнение с първоначалните прогнози, оценени на 100 000. Кодиращите протеини последователности представляват само малка част в сравнение с размера на генома (приблизително 1,5%), а останалите гени са свързани с некодиращи РНК молекули или регулаторни ДНК последователности.

Общата дължина на човешкия геном е над 3 милиарда базови двойки. Човешкият геном включва също митохондриална ДНК, молекула, присъстваща във всяка митохондрия.

Генетична стабилност

Гените могат да мутират, но те се случват доста рядко. Мутацията е постоянна промяна в ДНК. Но тъй като сме изградени от трилиони клетки, мутациите изглеждат по-чести. Докато някои са вредни, други може да нямат ефект или дори да са от полза.

Нашето тяло разпознава и унищожава клетки, които имат вредни мутации, но това не винаги се случва. Ето как възниква ракът. Като цяло геномът е доста стабилен и генетичната структура се запазва през целия живот.

Марк Стокъл от университета Рокфелер в Ню Йорк и Дейвид Талер от университета в Базел, Швейцария, са публикували интересна статия в списанието Human Evolution. Знаем, че големи, силно разселени популации, като мравки, плъхове и хора, с времето ще станат по-генетично разнообразни. Но вярно ли е? Stoeckle казва не.

Може би най-изненадващият резултат от изследването е, че 9 от 10 вида на Земята днес, включително хората, са се появили преди 100 000 до 200 000 години. Как да си обясним факта, че 90% от живота на Земята е почти на същата възраст? (на снимката, Труганини, 1866 - последната аборигенска жена в Тасмания).

Последният голям катаклизъм, който унищожи много видове на Земята, се случи преди 65,5 милиона години, така че обяснението трябва да е различно. Stoeckle казва, че може би „най-простата интерпретация е, че животът непрекъснато се развива“. От тази гледна точка видът има ограничено време, преди да се превърне в нещо ново или да изчезне.

еволюция

Човешкият геном показва следи от еволюцията. Напредъкът в секвенирането на ДНК, функционалната геномика и популационното генетично моделиране подобри разбирането ни за историята и динамиката на човешките популации. Тези постижения разкриват и много по-рано подценени фактори, които влияят върху еволюцията на човешкия геном, включително функционални промени в ДНК и хистон (алкални протеини), хетерогенни мутации или структурни вариации.

Изследването на еволюцията на човешкия геном е интересно, защото разкрива отговори на фундаментални въпроси за човешкия произход и ни показва генетичната основа, която ни дава специфични човешки черти. (Снимка източник)

Въпреки огромния напредък от последователността на първия човешки геном, все още има много неща, които не разбираме по отношение на еволюцията на човешкия геном. Последните статистически и експериментални постижения и последователността на хиляди човешки геноми в различни популации разкриха значителна сложност.

Може би най-драматичният резултат в тази област през последните години е секвенирането на ДНК от архаични хоминиди, като неандерталци и денисовци. (На снимката, мъж от Турция от Индия - Снимка източник)

Ние сме млад вид. Последните генетични и изкопаеми данни показват, че съвременните хора са се появили в Източна Африка преди 200 000 години, което означава много малко, като се има предвид, че сме се отделили от рода Pan (част от който са днешните шимпанзета). ) Преди 6 милиона години. Само за 200 000 години хората са се разпространили по целия свят, далеч надминавайки всички други архаични човешки видове. Нашият успех до голяма степен се дължи на сложни биологични характеристики, включително по-голям мозък, ходене с две крака и морфологични промени на черепно-лицевата и крайниците, настъпили по човешката линия много преди появата на съвременните хора. Тези адаптации са улеснили еволюцията на уникални човешки поведенчески черти, като езика, които се дължат на промени в човешката ДНК последователност след разделянето на човек-шимпанзе. Идентифицирането на тези промени се превърна в основен приоритет в изследването на генетиката и човешката геномика.

Последователността на генома на шимпанзетата, резуса на макака, но също така и на други геноми на примати е позволила да се идентифицират промените в човешката ДНК с помощта на сравнителни методи.

Последните проучвания се опитват да разграничат критичните функционални промени, като използват различни статистически методи за идентифициране на човешки гени и генни регулаторни последователности, които показват неочаквано бърза еволюция. Резултатите от тези анализи включват каталог на специфичната за човека еволюция на молекулярно ниво. Като се има предвид нашия скорошен произход, разликите, които отличават съвременните хора от архаичните човешки видове, вероятно ще бъдат малка подгрупа от всички разлики в последователността човек-шимпанзе.

Неандерталците са били основната цел на подобни изследвания по няколко причини. Неандерталците са близки роднини на съвременните хора и двата вида са живели в Европа преди 40 000 години, което показва възможността за чифтосване. Няколко скорошни проучвания използват метод на метагеномния подход, съчетан с паралелно секвениране, за да се получи геномната последователност.

Има спекулации относно това, което този проект ще разкрие, много дори фантастични, че последователност от генома на неандерталците може да се използва, за да оживи вида.

Ние сме единствените оцелели видове от рода Homo и следователно не знаем дали неандерталците или други изчезнали роднини споделят способността ни за иновации, абстрактни разсъждения или език. Трябваше да спекулираме с анатомията, селищата и артефактите, останали след нас. (Снимка източник)

Поради биологичното сходство между съвременните и неандерталските хора беше направено заключението, че общият предшественик на двата вида е живял преди 300 000 до 700 000 години. Съвременните човешки и неандерталски линии продължиха по паралелни еволюционни траектории след тяхното разминаване, като потомците на единия клон мигрираха в Европа и родиха неандеталци, а другият клон остана в Африка - клонът, от който щяхме да излезем.

Човешката колонизация в Европа - преди около 40 000 години - върна тези два вида в контакт.

Но колко общо имаха те? Успяха ли съвременните хора и неандерталците да се чифтосват? И ако е така, доколко това е повлияло на начина, по който изглеждаме днес?

Първите съвременни хора, колонизирали Европа, имат същите познавателни способности като хората днес: те правят пещерни рисунки, фигурки и музикални инструменти. Те най-вероятно също са имали способността да комуникират устно, което показва съвременна човешка способност за абстракция. Това символично поведение не беше ново явление; има доказателства, че съвременните хора са правили декорации и извайвали абстрактни изображения в Африка преди поне 75 000 години.

Не знаем дали неандерталците са имали подобни таланти, но със сигурност са изработвали инструменти и са имали по-голям мозък от съвременните хора. Не знаем дали те са комуникирали чрез език, въпреки че анатомичните особености биха позволили артикулирана реч.

Всички изследвания на ДНК на неандерталци използват костен материал. Както се очаква, качеството на генетичния материал, който може да бъде възстановен от такива проби, е много лошо, тъй като ДНК се разгражда с течение на времето. В резултат на това повечето открити вкаменелости не осигуряват използваема ДНК.

Когато е налице, геномната ДНК се възстановява на къси фрагменти и съдържанието се разгражда. Увреждането на ДНК и микробното замърсяване зависят от условията на околната среда: пробите, които осигуряват най-непокътната ДНК, са останки от мамут, възстановени от вечната замръзналост (от замръзнали почви). Нито един от откритите досега образци на неандерталец не е близо до това ниво на съхранение.

В допълнение към тези предизвикателства, пробите често се замърсяват с човешка ДНК по време на обработката и екстракцията на ДНК.

Неандерталците (на снимката - художествено впечатление) са само малка част от нашата история и могат да изкривят начина, по който гледаме на миналото. Спори се дали неандерталците са отделен вид. Като се има предвид сложността на събитията, трябва да се внимава, когато се търсят връзки между живото и изкопаемото население. По същество се нуждаем от модели, базирани на популацията, а не видове. Неотдавнашната биологична история на човека е в основата на проблема с „микроеволюцията“.

Продължителността на живота ни е кратка и не можем да наблюдаваме ефектите от еволюцията за толкова кратък период от време. Но признаците на скорошната еволюция се разпространяват по целия свят. Има над 700 области на човешка ДНК, които са били подложени на силна селекция, което води до разпространението на гени, свързани с различни характеристики. Тези мутации са настъпили през последните 5000 до 10 000 години, каза Джонатан Причард, генетик, участващ в провеждането на проучване. Резултатите показват, че хората в различни региони са продължили да се адаптират в много отношения към промените в околната среда и културните иновации.

Много от генетичните промени, идентифицирани от групата Pritchard, са настъпили по време или след появата на земеделието, започвайки преди около 10 000 години. Някои от гените, най-силно засегнати от селекцията, са тези, свързани с цвета на кожата, костната структура и метаболизма.

Използвайки наскоро достъпни данни, учените анализираха на геномно ниво, за да намерят доказателства за естествения подбор в европейските, азиатските и африканските популации. Повечето от избраните гени варират значително между трите групи, което показва, че хората са се приспособили към специфичния натиск в различни части на света.

Човешката история е претърпяла период на доста бързи промени. Диетата се е променила значително и с изследването на нови светове, излагане на различни патогени, но и нов климат, всички тези параметри са допринесли за естествения подбор. Например, настъпиха големи диетични промени, тъй като номадските ловци-събирачи доведоха човечеството до просперитет и напредък. А именно те решават да създадат постоянни селища и да развиват земеделие.

(На снимката, тасманийски абориген). Първите фермери са живели на изкуствени човешки острови, които с труд са изолирали от околната пустиня. Те изсичат гори, изкопават канали, разчистват ниви, строят къщи и т.н. Полученото изкуствено местообитание е било предназначено само за хората и "техните" животни. За хората беше трудно да напуснат изкуствените си острови. И с право, защото по това време повечето хора все още бяха номади и по всяко време можеха да бъдат откраднати селскостопански продукти или животни.

Причард казва, че този преход е оставил силно наследство върху гените, свързани с преработката на въглехидрати и мастни киселини. Най-ясният пример е генът, който позволява смилането на млякото в зряла възраст. Сред европейците, чиито предци са разчитали на млечни продукти, този ген е широко разпространен. Но в повечето други популации генът е рядък.

Еволюцията продължава

Ще бъде ли разделен човешкият вид на няколко вида? Изглежда, че отговорът е отрицателен, тъй като човекът е заемал всички възможни екологични ниши, от Антарктида до тропиците, и освен това няма географска изолация между човешките популации. Човешките популации, където и да са се развивали през последните 100 000 години, веднага се чифтосват с други популации, след като контактът бъде възстановен. Но това не означава, че еволюцията е спряла.

---