Етични съображения относно генетичните тестове на Medlife
Етичните проблеми, които се появяват в контекста на генетичните тестове, до известна степен са подобни на тези, които възникват в случай на лична медицинска информация, като по този начин е много важна поверителността на данните, получени чрез тези тестове.
Повече от всеки друг анализ, генетичните тестове изискват информирано съгласие, така че пациентът трябва да знае и да разбере целта на анализа (диагноза, прогноза или идентифициране на предразположението към определено състояние с генетичен детерминизъм). Освен това пациентът трябва да разбере, преди да направи теста, какви са възможните варианти на резултата и какво означава всеки от тях, какви са възможностите за установяване на резултата?.
Познаването на информация за генетичната структура на човек може да има последици за останалите членове на семейството, тъй като включва информация за тяхното здраве, риска от развитие на генетично заболяване или възможността за предаването му на потомство.
Оценката на съотношението риск/полза от генетичните тестове е важен фактор в процеса на установяване на етичната рамка за използването на този тест. При постнаталното тестване физическите рискове са минимални, тъй като ДНК може да бъде извлечена от лесно достъпни клетки (кръв, клетки в устната лигавица и др.). Съображенията относно ползите от генетичните тестове са доста труден въпрос. Например, ако има терапия за диагностицирано състояние, ползите от тестването са очевидни (например неонатален скрининг за фенилкетонурия, ранно откриване на състоянието и установяване на правилна диета определят квазинормално съществуване на човека).
Ако няма наличен терапевтичен метод, стойността на определена диагностична информация е спорна. Пациентът трябва да обсъди с генетика дали информацията, получена от генетичния тест, може да му помогне по някакъв начин по отношение на риска от предаване на потомство, репродуктивни възможности, продължителност на живота и т.н.
Пренаталното и юношеското генетично изследване представляват различни рискове и специфични етични съображения. Възрастните могат да избират и решават сами по отношение на генетичните тестове, след като бъдат информирани от генетика. При децата родителите са тези, които решават вместо тях. Решението да се тества дете за диагностициране на генетично заболяване често е подходящо, особено когато има възможности за лечение.
Пренаталната диагностика има много големи етични последици. В зависимост от резултата от генетичния тест, възможностите на родителите варират от решението за поддържане на бременността, до подготовката за грижи за дете със специални медицински нужди или до прекратяване на бременността. За да вземат решение, родителите трябва да бъдат информирани за направения тест и да им бъде обяснен полученият резултат (неговите последици).
Предсимптомно тестване за болест на Хънтингтън (дегенеративно заболяване на нервната система, нелечимо).
Предсимптомно тестване за нелечимо генетично състояние, с настъпване в зряла възраст, може да се направи от човек, който има близък роднина в семейството с това състояние и който иска да сложи край на несигурността, свързана с началото на заболяването. Наличието на такава информация е полезно за съставяне на житейски план. Но в повечето случаи намирането на точна диагноза определя появата на силна депресия или дори склонност към самоубийство. В някои страни предсимптомното тестване за болестта на Хънтингтън се предшества от генетично консултиране (за обяснение на резултата) и най-важното - психологическо консултиране, за да се подготви (колкото е възможно) пациента за положителен резултат.
Тестове за чувствителност/предразположение
Тестовете, които идентифицират предразположението към определено заболяване с генетичен компонент (но който не удостоверява появата на болестта), повдигат важни етични проблеми пред лекарите. Положителният отговор на такъв тест не означава непременно, че човекът ще има състоянието, за което е бил тестван, като появата на болестта има важна роля и факторите на околната среда и начина на живот. Лесен пример са сърдечно-съдовите заболявания. Те са основен източник на заболеваемост и смъртност в цивилизованите страни. Има варианти на ген, наречен ApoE, чието присъствие е свързано с променени серумни нива на липидите, които могат да увеличат риска от сърдечно-съдови заболявания. Ако такъв вариант бъде идентифициран чрез генетично тестване (такива тестове се предлагат и в Румъния), клиницистът може да препоръча промяна в начина на живот, подходяща диета или дори лекарствена терапия за предотвратяване на сърдечни заболявания.
Въпреки това, когато решавате да тествате за полиморфни варианти на гена ApoE, трябва да се има предвид, че този ген също участва в предразположението за развитие на болестта на Алцхаймер, така че тестването за оценка на риска от сърдечно-съдови заболявания също може да доведе до нежелана информация.
Освен всички етични аспекти, възможната дискриминация или ефектите, които резултатът от генетичния тест може да има върху психиката на човека, тяхната полезност за диагностициране на широк спектър от генетични заболявания остава неоспорима.