ESMO17 Геномното секвениране може да помогне да се идентифицират правилните лечения за някои
Пациентите с редки видове рак, за които все още няма лечение, могат да се възползват от секвенирането на генома, за да установят дали лекарството, което вече е одобрено за друг вид рак, може да бъде полезно в този случай.
Първите резултати от клинично изпитване, Протокол за преоткриване на лекарства (DRUP), бяха представени по повод Конгрес на Европейското дружество по медицинска онкология в Мадрид. Данните показват, че чрез секвениране на ДНК могат да бъдат идентифицирани групи пациенти със същите генетични мутации, от които биха могли да се възползват медицински оставя съществуващи, използва се за лечение на други видове рак.
„Чрез секвениране на целия геном при много голям брой пациенти открихме прилики между туморната генетика и различни ДНК грешки. Например, гена ERBB2 е ген, тестван особено при пациенти с рак на гърдата, но знаем, че той присъства и при пациенти с други видове тумори "- казва професор Емил Воест, от Холандския институт за рак, Амстердам
Клиничното изпитване започна в края на 2016 г. и оттогава те се събраха над 250 случая. Сред участниците бяха пациенти със солидни тумори като глиобластом, но също и лимфом или мултиплен миелом, състояния, за които понастоящем няма стандартно лечение. Те бяха разпределени в няколко групи, в зависимост от това тип тумор и лекарството, което ще се тества. Ефективността на лечението във всяка група беше анализирана след двуетапен процес:
- Първа фаза включваше формирането на група от 8 души със същия тип тумор и същата генетична мутация. Ако участниците са отговорили на тестваното лекарство, то е преминало към втория етап от процеса.
- Вторият етап включваше разширяване на броя на хората в групата до 24, за да се идентифицират по-ясно клиничните ползи от лекарството.
„Имаме предклинични данни и доклади, които предполагат, че някои лекарства, на които реагират пациенти с определена генетична мутация и определен тип рак, могат да бъдат също толкова полезни при пациенти със същата генетична мутация, но с различен тип тумор ”- обяснява той Емил Воест
Положителен отговор на лечението е налице при a 37% от участниците, и 6 учебни групи от 20 успяха да влязат във втория етап. За да се вземе предвид ефективността на лекарството, беше последвано пълна или частична ремисия (50%) от тумора или стабилизиране на заболяването за поне 16 седмици.
„Последователността на гените започва да се превръща в стандартна практика при лечението на рак. Например, знаем, че около половината от пациентите с меланом имат така наречената BRAF мутация, така че я търсим и предлагаме на тези пациенти подходящо лекарство. Въпреки това, за редки видове рак или редки мутации, трябва да подредим стотици гени, за да открием тази мутация, която може да бъде насочена от определена терапия. "- Д-р Ричард Марай, Cancer Research UK Manchester Institute
По този начин, както той заявява и Проф. Воест, проучването DRUP предлага потенциална платформа, която има за цел да разшири показанията на съществуващите лекарства, така че те да могат да бъдат използвани до пълния им потенциал.
В отделенията, занимаващи се с прецизна онкология, Последователност на целия геном (WGS) се използва за лечение на пациенти с рак. Тя позволява идентифициране на спектър от генетични промени, налични при всички видове рак. Проучването DRUP предоставя на пациентите с тези видове генетични мутации достъп до подходящо лечение.
На ASCO 2017 беше обсъдено проучването ProfiLER, което включва генетично тестване на различни проби от туморната тъкан, за да се избере подходящото лечение. Генетичните тестове също играят важна роля за ранното откриване на рак.
Освен това определянето на генетичния профил може да направи разлика между агресивните и безвредните тумори в случай на рак на гърдата.