Епизодична атаксия
Епизодична атаксия това е неврологично състояние, което засяга нервната система и причинява проблеми с движението. Хората с епизодична атаксия имат проблеми с координацията и лош баланс.
Епизодичната атаксия е рядък и необичаен тип наследствена атаксия, в който човек преживява епизоди на атаксия, без да има никакви симптоми през останалото време.
По време на атака някой с епизодична атаксия може да има:
- проблеми с баланса и координацията;
- бавна и замъглена реч (дизартрия);
- мускулни спазми;
- неволни движения на очите (нистагъм);
- виене на свят и мигрена.
Понякога са епизоди на епизодична атаксия задействани от външни фактори:
- алкохол;
- кофеин;
- диета;
- умора;
- хормонални промени;
- заболяване, особено с висока температура;
- лекарства;
- физическа дейност;
- стрес. (1)
Каква е прогнозата за епизодична атаксия?
Епизодичната атаксия обикновено се появява първо в юношеска възраст, а епизодичната атаксия може да продължи от няколко минути до часове.
Симптомите на епизодична атаксия могат да изчезнат, когато човек остарее, въпреки че понякога състоянието се влошава с течение на времето.
Епизодичната атаксия не съкращава продължителността на живота и лекарствата могат да помогнат за контролиране на гърчовете.
Как се придобива епизодична атаксия?
Епизодичната атаксия е генетично заболяване, което означава, че е наследствено или наследствено заболяване.
Епизодичната атаксия е предимно автозомно заболяване, което означава, че се наследява от самотен родител; копие на променения ген е достатъчно, за да причини това състояние.
Генът, отговорен за това заболяване, се предава от поколение на поколение. Генетичният дефект обаче може да възникне и спонтанно.
Колко често се среща епизодичната атаксия?
Налични са данни не само за епизодична атаксия, но са събрани общи данни за случаи на наследствена атаксия. Колективно тази форма на атаксия се среща при 3 до 5 души на 100 000. (2)
причини
Епизодичната атаксия може да бъде причинена от мутации в няколко гена, които играят важна роля в нервната система.
Три от тези гени, KCNA1, CACNA1A и CACNB4, участват в образуването на протеини, отговорни за транспорта на йони през мембраните. (3)
Изследователите вярват, че мутациите в гените KCNA1, CACNA1A, CACNB4 и SLC1A3 променят транспорта на йони и глутамат в мозъка, причинявайки превъзбуда на някои неврони и нарушавайки нормалната комуникация между тези клетки. Въпреки че промените в химическата сигнализация в мозъка са в основата на повтарящите се атаки, наблюдавани при хора с епизодична атаксия, не е ясно как мутациите в тези гени причиняват специфичните характеристики на разстройството.
Как да поставите диагнозата?
Обстоен неврологичен преглед може да определи дали човек има типичните симптоми на епизодична атаксия. В допълнение към неврологичния преглед, специалистът ще се консултира със семейната история, историята на пациента и резултатите от електромиографията.
Постоянно се полагат усилия за идентифициране на дефекти в гените, които могат да причинят епизодична атаксия.
Какъв вид помощ се предлага след диагностициране на епизодична атаксия?
Ранното идентифициране на епизодичната атаксия може да помогне на пациентите и техните семейства да се адаптират към това състояние. Може да бъде и
възможност за лечение на симптоми.
Налични са поддържащи терапии, които помагат за справяне със симптомите и има асоциации, които осигуряват емоционална подкрепа.