Епилепсията може да бъде диагностицирана бързо чрез обикновен кръвен тест с помощта на биомаркери
По света над 50 милиона души страдат от епилепсия, а в Европа има около 6 милиона пациенти. Само 70% от пациентите реагират на антиепилептични лекарства.
Диагностицирането на епилепсия с биомаркери в кръвта, получено чрез обикновено ужилване в пръста, може да изглежда като утопия, като се има предвид, че В момента епилепсията е заболяване, за което диагностиката и лечението са истински предизвикателства.
Членове Консорциум EpimiRNA те са учили специфична РНК-микроРНК молекула, която постоянно увеличава стойностите в кръвта на пациенти с епилепсия. Въз основа на тези проучвания специалистите искат да създават диагностичен инструмент за епилепсия чрез бърз кръвен тест, подобен на определянето на кръвната глюкоза. Ако проучванията вървят добре, това разследване може да бъде достъпно след 5 години и ще има широко приложение не само в областта на диагностиката, но и персонализирано лечение.
Професор Дейвид Хеншол, координаторът на консорциума EpimiRNA изучавайки микроРНК, заявява:
„Диагнозата на епилепсията е много трудна. Припадъците са основният симптом на заболяването, но много рядко лекарят ще хване пациент в този критичен момент. Това прави епилепсията много различна по отношение на диагнозата от болестта на Паркинсон, където лекарят може да види симптомите. "
Електроенцефалограма (ЕЕГ) е стандартен тест за диагностициране на епилепсия, който открива анормална мозъчна електрическа активност. Ограничение на това разследване е, че много епилептици имат нормални ЕЕГ, но също така много хора са модифицирали ЕЕГ, без да имат епилепсия.
Решението може да бъде биомаркери. Използването на микроРНК като биомаркер за епилепсия се изследва от 2000 г. насам.
Епилепсията се отнася до група неврологични състояния, характеризиращи се с повтарящи се припадъци, причинени от анормална електрическа активност в мозъчната кора. По време на епилептогенезата мозъкът претърпява сложни трансформации и в допълнение към хаотичната електрическа активност, която причинява кризи, има и широко разпространени генетични аномалии. Те допринасят за ремоделирането на невронни мрежи, които постоянно променят възбудимостта на клетките.
MicroRNA е важна молекула в множество процеси на генна регулация. При епилепсия се засягат и биологичните механизми, от осигуряване на невроналната микроструктура, апоптоза, възпаление до функционирането на йонните канали. Тази молекула работи и като a терапевтична цел, но и като a биомаркер, идентифициран в различни течности, като кръв, е огледало на промените в генната експресия при епилепсия.
Сравнявайки серумните нива на микроРНК молекулите в кръвта на здрави доброволци с тези на пациенти с епилепсия, бяха получени значителни резултати. Професор Хеншол обясни това microRNA записва постоянно променящи се стойности в кръвта на пациенти с епилепсия. Важно приложение на този биомаркер би било диференциация на пациенти с епилепсия от тези с други припадъци, неепилептични или психогенни атаки:
„Тези категории пациенти, които имат неепилептични припадъци, често получават антиепилептични лекарства за дълги периоди от време, преди да открият, че нямат епилепсия. Те имат нормални нива на микроРНК. "
В момента консорциумът работи с екип от химици за разработване на прототип на устройство, което може да открие нивата на тези биомаркери в кръвта. Ако проектът е успешен, пациентите могат да разберат дали имат епилепсия чрез кръвен тест с ужилване в пръста, подобно на тест за кръвна захар. Това устройство може да е налично след 5 години.
Биомаркери също могат да бъдат посочени за идентифициране на подходящо лечение. Заедно с изобразяването на мозъка изследователите се надяват да донесат биомаркери и други съвременни инструменти, за да създадат алгоритъм, който ще позволи на лекарите всеки път да избират правилното лечение за точния пациент.
Изолираните биомаркери досега не са били успешни в насочването на лечението, тъй като епилепсията е сложно заболяване, което включва много процеси. Комбиниране на биомаркери, диагнозата може да се подобри, но също така и качеството на живот на пациентите, тъй като лечението е трябвало да започне рано.
Друг проект, който изследва биомаркери при епилепсия, ЕПИТАРГЕТ, начело с професор Кокая, успя да идентифицира кръвни биомаркери, които могат да позволят персонализирани терапевтични подходи. Сред тях е микроРНК и HMGB1 протеин.
Важна област на изследване е ефектът от травмата върху мозъка. Хората, които са претърпели черепно-мозъчна травма, имат по-висок риск от развитие на епилепсия, но заболяването се среща в около 20-25% от случаите. Преди да започнат тези припадъци, мозъкът претърпява множество трансформации по време на епилептогенезата. Процесът може да бъде идентифициран рано и да бъде спрян от лекарства.
„Използвайки надеждни и селективни биомаркери, ние искаме да идентифицираме пациентите в риск, за да ги лекуваме и евентуално да предотвратим епилепсия. Доказахме, че това е възможно на животински модели и ще тестваме и на хора. Комбинирането на биомаркери е от ключово значение. По този начин през следващите години лечението може да бъде персонализирано”- проф. Мераб Кокая