Ендокринология. Скрининг за феохромоцитом, първичен хипералдостеронизъм и синдром на Кушинг
обобщение
Скринингът за определени ендокринопатии представлява проблем поради недостига на патологии и лабораторни изследвания, които често нямат стандартизация и специфичност. Въпреки тези ограничения се предлагат препоръки за стандартизиране на лечението. По отношение на феохромоцитома се предлага измерване на метанефрини в плазмата или урината и норметанефрини според вероятността за предтестово заболяване. Първичен хипералдостеронизъм се открива чрез измерване на съотношението на плазмения алдостерон към плазмената активност на ренин при стандартизирани условия. И накрая, за синдрома на Кушинг имаме класическата 24-часова кортизолурия и спирането на плазмения кортизол от ниска доза дексаметазон, към която наскоро е добавена дозата на слюнчения кортизол в полунощ.
Скрининг за феохромоцитом
Феохромоцитомът е рядък тумор (разпространение от 0,1-0,6% при пациенти с хипертония) на медулата на надбъбречната жлеза, който се проявява чрез прекомерна секреция на катехоламини, която може да причини различни симптоми, включително класическата триада на главоболие, сърцебиене и изпотяване, както и хипертония (постоянен или пароксизмален, но понякога отсъства), дискомфорт, дори смърт. Поради своята рядкост, феохромоцитомът обикновено се проверява за рискови подгрупи, обобщени в таблица 1.
Показания и скринингови тестове за феохромоцитом, първичен хипералдостеронизъм и синдром на Кушинг
Диагнозата се основава на демонстрация на излишък от катехоламини. Налични са няколко дози: катехоламини или метанефрини/норметанефрини (метаболити на катехоламини) в кръвта или урината, ванилилманделова киселина (VMA) или хромогранин А (кофактор, секретиран от ендокринни тумори) в плазмата. Основната трудност при скрининга е, че чрез избора на изпит с отлична чувствителност (за да не се пропусне феохромоцитом), специфичността намалява. Въпреки това, като се има предвид факта, че заболяването е много рядко, това предполага, че положителните резултати са по-често фалшиви положителни, отколкото истински положителни, което води до ненужни допълнителни изследвания.
Обърнете внимание, че пациентите трябва да избягват консумацията на кафе преди дозиране и не трябва да предприемат лечение като трициклични антидепресанти, феноксибензамин и, в зависимост от метода на дозиране, бета (± алфа) -блокери или парацетамол. Фалшиви положителни резултати за хромогранин А се откриват в случаи на бъбречна недостатъчност или прием на инхибитори на протонната помпа.
След като подозрението за феохромоцитом се потвърди от биологията, туморът се локализира чрез образна диагностика (CT или MRI на надбъбречните жлези ± сцинтиграфия с 123 I-MIBG).
Скрининг за първичен хипералдостеронизъм 7.8
Първичният хипералдостеронизъм (PAH) се характеризира с хиперсекреция на алдостерон в присъствието на ниска активност на ренина в плазмата. Основните етиологии са секретиращ надбъбречен тумор (Conn adenoma, рядко надбъбречен карцином) или двустранна хиперплазия на гломерулната зона на надбъбречната кора. Разпространението на PAH при пациенти с хипертония е малко обсъждано. Въпреки че някои проучвания считат, че е ниска (9) Следователно няма индикации за откриване на тази патология при всички пациенти с хипертония, по-специално поради трудностите при поставяне на диагнозата и факта, че само малка част от пациентите ще се възползват от хирургичната лечение Таблица 1 обобщава ситуациите, при които се препоръчва скрининг.
Диагностичният подход започва с анализ на съотношението на плазмения алдостерон (PA) към плазмената ренинова активност (PRA), извършен в 8 часа сутринта на гладно, след като е бил в продължение на два часа. Кръвната проба се взема, докато пациентът е седял поне пет минути. За правилното тълкуване на този доклад трябва да се вземат предвид няколко параметъра. На първо място, приемът на сол трябва да бъде достатъчен и възможната хипокалиемия (установена при почти 50% от ПАУ) да бъде заместена, за да се избегне влиянието на тези параметри върху алдостеронемията. В допълнение, антихипертензивните лекарства, действащи върху оста ренин-ангиотензин-алдостерон, трябва да бъдат прекратени преди дозиране (шест седмици за спиронолактон, еплеренон и амилорид и две седмици за АСЕ инхибитори, сартани, диуретици, по-специално тиазиди и бета-блокери) и да бъдат заменени от "неутрални" антихипертензивни средства като антикалцици, моксонидин или празозин.
PAH се характеризира с намаляване на ARP и неподходяща (твърде висока) стойност на PA. Една от срещаните трудности е, че стандартите за съотношението AP/ARP зависят от лабораторията и техниката на изследване. Следователно липсата на стандартизация на дозировката и променливостта на избраните прагове могат да създадат проблеми при интерпретацията. Освен това, това съотношение зависи главно от стойността на знаменателя (ARP), поради което относителното повишаване на плазмения алдостерон също е част от диагностичните критерии. Таблица 2 обобщава класическото биологично представяне на PAH.