Ендокринологични нарушения Хормонални нарушения; 41010; Преглед преди печат

Надбъбречна хиперплазия

хормонални

ARMC5, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, GNAS, HSD3B2, MC2R, MRAP, NNT, NR0B1, NR3C1, PDE11A, PDE8B, POMC, POR, PRKAR1A, STAR (18 гена)

The вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) е вродено нарушение на стероидогенезата, характеризиращо се с надбъбречна недостатъчност и различна степен на хипер- или хипоандрогения. Класическата форма има начало на пренатална вирилизация, която се причинява от тежък ензимен дефицит, докато некласическата форма показва лек ензимен дефицит и постнатално начало. Най-често срещаната форма на класически CAH е дефицитът на 21-хидроксилаза (21-OHD), който допълнително се развива в простата вирилизираща форма (

25% от засегнатите) и задържането на сол при недостатъчно производство на алдостерон (≥) могат да бъдат разделени (75% от хората). Новородените със задържане на сол 21-OHD-CAH са изложени на риск от животозастрашаващи кризи. Лица с некласическа форма на 21-OHD-CAH показват постнатални признаци на хиперандрогенизъм; Жените с некласическа форма не се вирилизират при раждането. В 90-95% от случаите CAH се причинява от мутация в CYP21A2-Генни причини. Мутации в CYP11B1-Gen са втората водеща причина за CAH. Очакваното разпространение на класическия CAH е 1 на 10 000, а годишната честота варира от 1: 5 000 до 1: 15 000. Преобладаването на некласически 21-OHD-CAH в общата хетерогенна популация на Ню Йорк се оценява на 1 на 100. Най-високото разпространение на етнически специфични некласически болести (1:27) може да бъде установено сред евреите от Ашкенази. Други етнически групи с високо разпространение на некласически заболявания са: испанци (1:40), славяни (1:50) и италианци (1: 300).

Наследен от майката захарен диабет със загуба на слуха

Наследен от майката захарен диабет със слухово увреждане (MIDD) е форма на диабет, която често се свързва със загуба на слуха, особено с висок звук. MIDD диабетът се характеризира с високи нива на кръвната захар (хипергликемия) поради липса на инсулин. При MIDD диабетът и загубата на слуха обикновено се развиват в средата на зряла възраст, въпреки че възрастта, в която се появяват, варира от детството до края на зрялата възраст. Обикновено загубата на слуха възниква преди диабет.
Някои хора с MIDD развиват очно състояние, наречено макулна дистрофия на ретината, което се характеризира с цветни петна в чувствителна към светлина тъкан на задната част на окото (ретината). Това разстройство обикновено не причинява проблеми със зрението при хора с MIDD. Хората с MIDD също могат да получат мускулни спазми или слабост, особено по време на упражнения. Сърдечни проблеми; Заболяване на бъбреците; и запек. Хората с MIDD често са по-малки от своите връстници.
Наследен от майката захарен диабет със загуба на слуха

ABCC8, BLK, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, RFX6 (13 гена)

ABCC8, BLK, EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, NEUROG3, PAX4, PDX1, PPAG, PTA1, PPAG, PTA1, PPAG UCP2, WFS1, ZFP57 (28 гена)

Необструктивна азооспермия, тежка олигозооспермия, скрининг за дублиране/делеция