Ендокринни нарушения - Асимкал - асоцииране на пациенти със синдром на МакКюн-Олбрайт
Ранният пубертет:
Тази патология се среща предимно при женски деца, тя е основното хормонално разстройство.
Това активиране води до:
- развитието на млечните жлези и появата на метрорагия (кървене, сравнима с това, наблюдавано по време на менструация) при момичета;
- развитието на тестисите и пениса при момчетата в контекста на преждевременен пубертет чрез автономно активиране на тестисите се наблюдава по-рядко;
- появата на срамните косми и увеличения темп на растеж се наблюдават и при двата пола.
Мониторингът се извършва редовно по време на контролни прегледи, включително дозиране на хормони в пубертета, оценка на костното съзряване чрез рентгенова снимка на китката и измерване на измерванията на яйчниците и матката чрез ултразвук на таза.
Хиперфункция на други жлези с вътрешна секреция
По-рядко се наблюдават щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, хиперсекрецията на растежен хормон от хипофизната жлеза. Тези аномалии се търсят систематично по време на лабораторни тестове.
Акромегалията е заболяване, свързано с прекомерното производство на хипофизен хормон: растежен хормон, наричан още GH (за растежен хормон) или соматотропен хормон (STH). Характеризира се с преувеличен растеж на лицето и крайниците, когато настъпи след пубертета, и с много голям размер (гигантизъм), когато настъпи в пубертета. Най-често се дължи на секреция на растежен хормон от доброкачествен тумор на хипофизата: аденом.
> Изтеглете брошурата "Акромегалия в 10 въпроса"
Източник: Референтен център за редки заболявания от хипофизен произход.
Кожни петна
Наличието на едно или повече кафяви или кафе-кафе au lait кожни петна не е систематично: тяхната особена форма с ресни ръб е характерна за синдрома на McCune - Albright.
Най-често те могат да бъдат на гърба, в горната част на седалището или към шията и като цяло от страната, където костните лезии биха били най-важни.
Тези задачи сами по себе си не са деактивиращи.
ПРИ ДЕЦА
С какви проблеми може да се сблъска човек през детството ?
• Предкозоен пубертет поради автономия на яйчниците:
Това е най-честият хормонален проблем, наблюдаван при деца със синдром на McCune ALbright. При момичетата може да доведе до вагинално кървене от първите години от живота, развитие на гърдите преди 10-годишна възраст, срамни и аксиларни косми, които започват няколко месеца по-късно, при момчета чрез увеличаване на размера на пениса.
В резултат на това, ако пубертетът приключи твърде рано, се получава постоянен нисък ръст.
Някои деца развиват:
• Хипертиреоидизъм: Щитовидната жлеза функционира прекомерно и причинява специфични симптоми като повишена тревожност, прекомерно изпотяване и загуба на тегло;
• Хиперактивност на надбъбречните жлези: което може да причини наддаване на тегло, конгестия на лицето, мускулна слабост и високи нива на кръвната захар;
• Хиперсекреция на хипофизни хормони: Прекомерното производство на хормон на растежа може да причини свръхрастеж в отделния източник на изображението неизвестен
(гигантизъм) или увеличаване на обема на лицевите органи,
крайници на крайниците (акромегалия).
Как да проследите ?
• Кръвни тестове, позволяващи биологични изследвания;
• Ултразвукът на таза дава възможност да се наблюдават една или повече яйчникови кисти във фазите на хиперсекреция на естроген. Редовното наблюдение в повечето случаи е достатъчно и помага да се предвиди възможно усложнение като усукване на киста на яйчника;
• Определянето на костната възраст дава възможност да се оцени степента на напредване на костното съзряване и да се оцени прогнозата за крайния размер: Това е рентгенова снимка на ръката и китката. Ако костната възраст е напреднала (2 или 3 години, например преди гражданската възраст), това означава, че развитието на пубертета е много активно с възможни последици върху крайния размер. Необходим е редовен мониторинг на кривата (тегло и височина).