Електронни списания на Thieme - Текуща неврология Резюме

Адреномелоневропатията (АМН) се отнася до възрастен, гръбначен вариант на Х-свързана адренолевкодистрофия (X-ALD). АМН редовно се придружава от бавно прогресираща спастична парапареза, нарушения на пикочния мехур и дистално подчертани, симетрични сензорни нарушения. За разлика от мозъчните форми на X-ALD, cMRT не показва аномалии.

електронни

Патогномоничното увеличаване на неразклонени, много дълговерижни мастни киселини (VLCFA), които се натрупват в телесните течности и тъкани, особено в нервната система, в резултат на пероксизомно разпадане и по този начин представляват началната точка на патогенетична каскада, която не е напълно разбрана, е диагностично новаторска.

В дългосрочно проучване за средно 6,7 години (2–12,8 години) ефектът от нормализиране на VLCFA е изследван при 47 пациенти с AMN. Пациентите са получавали терапия с терапевтични специални масла глицерол триолеат и глицерол триерукат (в смес 4: 1 като масло на Лоренцо) в комбинация с диета, бедна на мастни киселини C26: 0, което е довело до нормализиране на стойностите на VLCFA при 45/47 пациенти. Критериите за оценка бяха EDSS, както и специално разработена и утвърдена, специфична за заболяването клинична и рентгенологична оценка.

Преди началото на терапията всички пациенти показват ясно прогресиране на заболяването със средно 0,41 точки/година в AACS (клиничен резултат за възрастни ALD, макс. 24 точки). След началото на терапията не е настъпила по-нататъшна прогресия при 22/45 (43%) от пациентите. Общо 84% от пациентите са имали по-добри данни за курса след началото на терапията, отколкото би се очаквало въз основа на развитието на курса преди началото на лечението. Само 3 пациенти (6,6%) развиват прогресивни левкодистрофични MRI промени въпреки терапията, в сравнение със скорост от около 19% в по-големи проучвания на естествения ход на заболяването.

Нормализирането на VLCFA изглежда обещаваща концепция за положително влияние върху хода на заболяването AMN. При преобладаващото мнозинство от пациентите терапията с GTO/GTE води до отслабване, а в много случаи и до спиране на прогресията на заболяването и намалена честота на възпалителна демиелинизация.