Едностранна бъбречна агенезия - представяне на случай
Едностранна бъбречна агенезия - представяне на случая
Първо публикувано: 07 май 2018 г.
Редакционна група: MEDICHUB MEDIA
ДВЕ: 10.26416/Пери.2.1.2018.1646
Резюме
Едностранната бъбречна агенезия се характеризира с отсъствие на бъбречен паренхим, което се появява след грешки в органогенезата и има честота между 1: 500 и 1: 1000 новородени. Представяме случая с 24-годишна жена, примигеста, с неправилно дизенсаризирана бременност, при която при ултразвук е открит плод с уникален вроден бъбрек. Антенаталната диагноза на тази патология се основава на ултразвук на плода, но може да бъде обект на грешки при интерпретация или визуализация; фалшиво отрицателна диагноза може да бъде причинена от объркването с надбъбречната жлеза, докато фалшиво положителна диагноза може да бъде поставена от извънматочен бъбрек, подкова бъбрек или диспластичен бъбрек. Едностранната бъбречна агенезия не е състояние, което изисква прекъсване на бременността, тъй като пациентите имат добра прогноза и продължителност на живота, сравнима с тази на здрави индивиди.
Обобщение
Едностранната бъбречна агенезия се характеризира с отсъствие на бъбречен паренхим, което възниква поради грешки по време на органогенезата и има честота между 1: 500 и 1: 1000 новородени. Представяме в тази статия случая на 24-годишен пациент, примигравита, с неправилно дозирана бременност, при който плод с вроден единичен бъбрек се открива чрез ултразвук. Антенаталната диагноза на тази патология се основава на ултразвук на плода, но може да бъде обект на грешки при интерпретация или визуализация; фалшиво отрицателна диагноза може да бъде объркана с надбъбречната жлеза, докато фалшиво положителна диагноза може да бъде поставена от извънматочния бъбрек, подковообразния бъбрек или диспластичния бъбрек. Едностранната бъбречна агенезия не е състояние, което препоръчва възможно прекъсване на бременността, тъй като пациентите имат добра прогноза и продължителност на живота, сравнима с тази на здрав индивид.
Едностранната бъбречна агенезия (ARU) се характеризира с отсъствие на бъбречен паренхим, което се случва поради грешки по време на органогенезата и има честота между 1: 500 и 1: 1000 новородени. Метан-нефрозата, предшественикът на феталния бъбрек, се образува през петата седмица на бременността, когато мезонефричният канал възниква от уретералните пъпки и след това бъбречният мезенхим се кондензира и обгръща уретералните пъпки, което води до примитивни нефронови везикули. По този начин едностранната бъбречна агенезия е резултат от неспособността на уретералната пъпка да се издигне нагоре или от дефектното съединение на пъпката с бъбречния мезенхим (1) .
Асоциацията на едностранната бъбречна агенезия с бъбречни или извънбъбречни малформации, но също така и наличието на аномалия при определени синдромни състояния пледира за участието на генетичния фактор в появата му. Генетичните мутации включват растежни фактори, изразени по време на диференциация на бъбреците и уретерите, както и мутации, които нарушават взаимодействията между клетките и матрикса, като тези взаимодействия се медиират от протеини на повърхността на бъбречния епител.
Дори в единични случаи се съобщава за едностранна бъбречна агенезия с автозомно доминиращо, непълно проникващо предаване (2) .
По-нататък представяме случая на 24-годишна пациентка, праймистирана, с неправилно изтичаща бременност, която се представя в спешното отделение с несистематизирани болезнени контракции на матката. Неотдавнашната история на предубеждението разкрива леки ендокринологични дисфункции, включително нисък витамин D (25-OH витамин D3: 24,77 ng/ml, референтен диапазон: 30-100 ng/ml), дифузна нетоксична гуша и леко протеиново-енергийно недохранване, за които пациентът е получил лечение с прогестаген и добавки с витамин D. Установява се диагнозата GI IP, с 29 седмици от бременността, жив плод, черепна форма, заплаха от преждевременно раждане. Събират се обичайните тестове, които откриват несъвместимост в Rh системата (майка: група BIII, Rh отрицателна; баща: група AII, Rh положителна), с отсъстващи анти-D антитела и профилактично прилаган човешки анти-D имуноглобулин, 300 микрограма; в противен случай - в нормални граници. Ултразвукът разкрива плод с единичен бъбрек (дясна бъбречна агенезия), с компенсаторна лява бъбречна хиперплазия, без други свързани фетални малформации и околоплодни води в долната граница на нормата (AFI = 9) - Фигури 1 и 2.
При токолитично и спазмолитично лечение симптомите намаляват и пациентът се изписва и насочва към медицински център за майки и фетални за „второ мнение“. Диагнозата на дясната бъбречна агенезия е потвърдена, семейството е адекватно консултирано и бременността е правилно разпределена. На 37 гестационна седмица се екстрахира жив мъжки плод чрез цезарово сечение, 2300 g, 48 cm, оценка по Apgar 7, като индикацията е: несигурен фетален статус, чрез промяна на мозъчно-плацентарния индекс. След раждането новороденото отива при педиатър за специализиран контрол и периодична оценка.
Неуспехът на вътрематочното развитие на рено-пикочните пътища се дължи както на генетичните, така и на майчините фактори. Открити са генетични мутации, включващи бъбречна ембриогенеза: генът WT1, чийто транскрипт активира експресията на рецептори на витамин D в човешки ембрионални клетки, същото проучване също така посочва ролята на витамин D в растежа и диференциацията на бъбречните клетки като апоптотичен агент. (1) .
Майчините фактори, участващи в процеса на тератогенеза, са неконтролиран диабет или употребата на лекарства по време на бременност (инхибитори на конверсионните ензими, сартани, производни на витамин А), които допринасят за аномалии на бъбречното развитие. Наследствеността също играе важна роля, като едностранната бъбречна агенезия (ARU) се предава автозомно доминиращо, с непълно проникване.
Специализираните проучвания показват впечатляващ брой пациенти с ARU и фамилна анамнеза за уролитиаза, метаболитни аномалии, свързани с уролитиаза и хиперкалциурия, или други вродени аномалии на пикочните пътища (1). Най-честите малформации на урината, свързани с ARU, са: везико-уретерален рефлукс (24%), мегауретер (7%), запушване на пиело-уретера (6%) (3). В допълнение към аномалии на урината, тази патология може да съществува едновременно с генитални аномалии, в резултат на дефектното развитие на канала на Wolff (при мъжете), сърдечни или стомашно-чревни малформации (4), в нашия случай е изолирана вродена малформация.
Антенаталната диагноза се основава на фетална ултрасонография, но може да бъде обект на грешки при интерпретация или визуализация; фалшиво отрицателна диагноза може да бъде объркана с надбъбречната жлеза, докато фалшиво положителна диагноза може да бъде поставена от ектопичния бъбрек, подковообразния бъбрек, диспластичния бъбрек поради стеноза на бъбречната артерия/тромбоза на бъбречната вена или спонтанна инволюция на на поликистоза на бъбреците (5) .
Възможността за антенатална диагностика на едностранна бъбречна агенезия също подчертава адаптивния капацитет на феталния организъм по време на органогенезата, като тази адаптация се състои в компенсаторен бъбречен растеж. От втория триместър до раждането (развитието на нефрони започва през деветата седмица на бременността, с бързо разпространение през последния триместър) единичният бъбрек приема определен модел на растеж, неговата постнатална функция в зависимост от компенсаторната адаптация на вътрематочния живот.
Насоките на този механизъм са както хиперплазия, така и хипертрофия на нефроните и техният брой - хистологичните изследвания показват двоен брой нефрони и маса 1,8 пъти по-висока от единичния вроден бъбрек в сравнение с нормален бъбрек (6). Един-единствен бъбрек с нормален размер или дори по-малък показва негова дисфункция, така че не-ултразвуковото откриване на компенсаторната хипертрофия принуждава да изследва плазменото ниво на креатинин, за да провери бъбречната функция (7). Поради тази функционална и морфологична адаптация на органогенезата на бъбречната система, различни проучвания показват, че степента на преживяемост на тези индивиди не се различава от останалата част от популацията (8) .
ARU не е точно състояние без усложнения, мета-анализът на 43 проучвания установява, че 10% от пациентите с вроден единичен бъбрек са имали скорост на гломерулна филтрация (GFR) 2; В допълнение, скорошно проучване показа, че 40-50% от възрастните с ARU се нуждаят от диализа до 30-годишна възраст (9), така че се препоръчва проследяване на бъбречната функция от раждането и проследяване на кръвното налягане, както и нива на серумната урея и креатинин.
По отношение на прогнозата, хипертрофия на единичен бъбрек, въпреки компенсацията на растежа, има дългосрочни усложнения, като вторична хипертония, гломерулосклероза, протеинурия и дори прогресираща бъбречна недостатъчност.
Препоръките на неонатологичното ръководство за постнатално лечение на бъбречни заболявания с антенатална диагноза са: ултразвук, сцинтиграфско и функционално проследяване на бъбреците и хоспитализация в случай на бъбреци с нормални размери или по-малки. Предписването на антибиотик е противоречиво и не се препоръчва единодушно, като профилактиката на инфекции на пикочните пътища се използва за дилатации на уретерите> 15 mm или наличието на други усложнения (10) .
По отношение на етичните аспекти, свързани с антенаталната диагноза на фетални малформации, се препоръчва да се съветва бременната жена, която носи плод с малформации. Този етичен акт трябва да предоставя информация за естеството на дефекта, прогнозата за оцеляване на плода, възможните дългосрочни увреждания и наличните лечения. Консултирането трябва да се извършва в мултидисциплинарен екип, който включва акушер-гинеколог, неонатолог, други педиатри и социални работници, като същевременно се взема предвид религиозната и културна ориентация на майката (11) .
Едностранната бъбречна агенезия не е състояние, което препоръчва евентуално прекъсване на бременността, тъй като пациентите имат добра прогноза и продължителност на живота, сравнима с тази на нормален индивид.
Конфликт на интереси: Авторите не декларират конфликт на интереси.
Благодарности: Всички автори са допринесли еднакво за тази статия.