EBV инфекция, показателна за дефицит на 3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназа на 3-годишна възраст

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

3-годишна

Получете достъп Получете достъп

Педиатрични архиви

Добавете към Мендели

обобщение

Ние съобщаваме за случая с дете, което на 3-годишна възраст е представило хипогликемична хипокетична кома след първична инфекция с вируса на Epstein-Barr (EBV). Наличието на мутация G1528C в хомозиготно състояние даде възможност да се потвърди диагнозата на дефицит на 3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназа на дълговерижни мастни киселини (LCHAD), за да се създаде адаптирана диета с предотвратяване на гладуване и добавки в L-карнитин. Еволюцията след 2 години от първоначалната диагноза беше към началото на ретинопатия и влошаване на умората при натоварване. Диагнозата на дефицит на LCHAD често се поставя преди навършване на 2-годишна възраст. Късната възраст на откровението при нашия пациент е свързана със спонтанна диета за изключване на животински мазнини (отвращение към месо, диета, базирана на бял ориз и обезмаслено мляко) и поддържане на нощни фуражи до 3 години. Откриването, последващо от холестаза на бременността в края на бременността, ни подтикна да създадем систематичен неонатален скрининг и клинично наблюдение.