Двустранна и повтаряща се бъбречна литиаза, разкриваща болестта на Уилсън

Салем Буомрани, Ханине Нума, Марва Нефуси, Махер Беджи

Автора за кореспонденция: Салем Буомрани, Служба за вътрешни болести, Военна болница на Габес 6000, Тунис

Получено: 09 февруари 2013 г. - Прието: 03 февруари 2014 - Публикувано: 13 юли 2015 г.

Домейн: Клинична медицина

Ключови думи: Болест на Уилсън, бъбречна литиаза, мед, хиперкалциурия

Цитирайте тази статия: Салем Буомрани и др. Двустранна и повтаряща се бъбречна литиаза, разкриваща болестта на Уилсън. Панафрикански медицински вестник. 2015; 21: 195. [дой: 10.11604/pamj.2015.21.195.2449]

Оригинална статия

Двустранна и повтаряща се бъбречна литиаза, разкриваща болестта на Уилсън

Салем Буомрани 1, &, Ханине Нума 1, Марва Нефуси 1, Махер Беджи 1

1 Отделение по вътрешни болести, Военна болница в Габес, 6000, Тунис

& Автора за кореспонденция
Салем Буомрани, Служба за вътрешни болести, Военна болница на Габес 6000, Тунис

Участието на бъбреците в болестта на Уилсън е известно наскоро. Доминира се от хиперкалциурия, която често е безсимптомна и се проявява в хода на заболяването. Ние съобщаваме за оригинално наблюдение на двустранни, множествени и рецидивиращи камъни в бъбреците като първата проява на болестта на Уилсън. Това е 40-годишен пациент с анамнеза за продължителни двустранни нефритни колики, свързани с двустранни камъни в бъбреците, които се развиват от десет години. Те бяха обект на няколко консултации с практикуващи в града с няколко симптоматични лечения, но без подобрение. Диагнозата WM е поставена в семейно проучване след диагностициране на състоянието на сестрата. Той е лекуван с D-пенициламин със скорост от 20 mg/Kg/d с диета с ниско съдържание на мед. Курсът е бил клинично благоприятен със значително намаляване на калциурията. По този начин определянето на куприурията може да бъде полезно при етиологичната оценка на уролитиаза, която не доказва своята стойност; особено ако се повтарят, множествени и двустранни.

За първи път описано от Kinner Wilson през 1912 г. [1] и характеризирано генетично през 1993 г. [2], болестта, която носи името си (болест на Wilson: WM), е наследствена аномалия на метаболизма на медта със съответна автозомна вдлъбнатина с мутация на гена ATP7B което води до натрупване на мед в различните тъкани на тялото. Клиничните прояви са многобройни и полиморфни, но продължават да бъдат доминирани от чернодробно и неврологично участие. Участието на бъбреците при това състояние е известно наскоро: за първи път се съобщава през 1959 г. [3]. Доминира се от хиперкалциурия, която често протича безсимптомно. Често се наблюдава в хода на заболяването [4]: 41% от уилсонианците с чернодробни и неврологични нарушения са свързани с вилсоновата нефропатия [5]. Камъните в бъбреците не са сред класическите усложнения на това метаболитно заболяване, а разкриващите форми са изключителни. Те са докладвани като единични случаи в световната литература [6]. Ние съобщаваме за случай на двустранни, множествени и рецидивиращи камъни в бъбреците като първата проява на болестта на Уилсън.

40-годишен пациент с анамнеза за продължителни, двустранни нефритни колики, свързани с двустранни камъни в бъбреците и който е бил обект на няколко консултации с практикуващи в града с няколко симптоматични лечения, но без подобрение. Диагнозата WM е поставена десет години след появата на бъбречните симптоми, по време на семейно проучване след диагностициране на състоянието при сестрата. При соматично изследване той представи дискретни неврологични признаци като фин неинтензионен тремор, екстрапирамидна ригидност с явление на румен зъб и лека дизартрия с монотонен глас и затруднена реч. Офталмологичното изследване с цепнати лампи разкри двустранен пръстен Keyser-Fleischer. Медният баланс потвърждава диагнозата, като показва ниска купремия при 0,37 mg/l (норма между 0,73 и 2 mg/l), откровено висока купрурия при 0,4 mg/24h (нормална Фигура 1, Фигура 2). Той е лекуван с D-пенициламин със скорост 20 mg/Kg/d и цинков сулфат с диета с ниско съдържание на мед. Еволюцията беше благоприятна със значително намаляване на калциурията, регресия на неврологичните признаци и стабилизиране на бъбречната литиаза.