Двоен тест за бременност (биохимичен скрининг на 1-ви триместър) - Др

Проучвания, проведени през последните 30 години върху стотици хиляди случаи, показват, че всички бременни жени имат 3-5% риск да имат плод с аномалии, независимо от възрастта и личната или фамилната медицинска история. От тях около 10% са хромозомни аномалии, като най-честата е тризомия 21 или синдром на Даун (1 случай на 800 раждания, в САЩ 1 случай на 500 раждания). До преди около 10 години тестовете се препоръчваха само на бременни жени на възраст над 35 години, но, като се вземат предвид резултатите от тези проучвания, специалистите по майчина и фетална медицина твърдят, че е необходимо да се препоръча скрининг за фетални аномалии на всички бременни жени. са имали бременности с деформирани лица или не страдат от различни свързани заболявания.

Скринингът през първия триместър е неинвазивен тест, който се препоръчва дава на бременни жени, за да оцени риска от фетални аномалии , особено риска от хромови аномалии z (Синдром на Даун, Едуардс и Патау). Този тест включва извършване на ултразвук между 11 и 13 седмици (и 6 дни) от бременността и кръвен тест (наречен двоен тест) през същия период. Диагностичната точност на тези неинвазивни тестове е 95-98%. Тестовете идентифицират бременни жени, които имат повишен риск от носене на плод с аномалии и които трябва да извършат инвазивни тестове, за да открият феталния кариотип. Инвазивните тестове включват биопсия на хорионни ворсинки и амниоцентеза. Точността на диагностика на инвазивните тестове е 99,1%, но рискът от 1% загуба на бременност след извършването им значително ограничава тяхната употреба.

Двойният тест се състои от дозиране на вещества от кръвта на бременната жена (серумни маркери) и изразяване на риска от фетални аномалии в зависимост от стойностите на тези маркери, възрастта на майката, стойността на нухалната полупрозрачност, наличието на носната кост и други променливи (размер на бременността, излишък тегло, пушене, диабет, раса, специфична история, ин витро оплождане и др.).

Кръвната проба се взема в лабораторията, след извършване на ултразвук за откриване на фетални аномалии. Тази проба може да бъде взета на гладно или след хранене (преди или след хранене). Оптималното време за събиране на двойния тест на Kryptor е между 9 и 11 седмици от бременността .

Серумните маркери са :

PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А)-егликопротеин, получен от плацентата. По време на бременност се произвежда в големи количества от трофобласта и се освобождава в майчината циркулация. Последните проучвания показват, че намалената концентрация на PAPP-A по време на бременност е свързана с хромозомни аномалии на плода (тризомия 21, 18, 13, синдром на Търнър, триплоидия на бащата (леко намаление), триплоидия на майката (значително намаление)), с прееклампсия, фетална хипотрофия, преждевременно раждане и др.
Безплатен бета-HCG- безплатната бета субединица на HCG - се счита за по-подходящ маркер от непокътнатата молекула на HCG през първия триместър на бременността. При бременности, свързани със синдрома на Даун, нивата на свободен бета-HCG са> 2 MoM. Стойностите също са много по-високи при триплоида от бащин произход. При синдрома на Търнър нивото на свободен бета-HCG е нормално. При наличие на тризомия 18 или 13, както и триплоидия на майката, концентрациите на свободен бета-HCG са значително по-ниски.

Резултатите се изразяват в MoM (медиана на множеството), т.е. получената стойност се разделя на медианата, съответстваща на гестационната възраст, на която е направено определянето, медиана, която е специфична за популацията на тестваното лице и използвания в лабораторията работен метод.

При изчисляване на риска трябва да се вземат предвид ковариатите, специфични за всяка бременна жена, а именно :

Процентите на откриване на синдрома на Даун (с 5% степен на фалшиво положителни резултати) за различни методи за скрининг са представени в следната таблица: