Д-р György Fekete Semmelweis University,
Възможности за признаване и грижи за редки генетични заболявания д-р György Fekete Semmelweis University, II. Не. Педиатрична клиника
Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Редки заболявания Това е най-голямата грижа на засегнатото семейство. Честотата им е под 1: 2000 в Унгария брой новородени/година: 90000 в Унгария 2000-5000 души на заболяване Фенилкетонурия (нарушение на метаболизма на аминокиселините): 1: 10000 Някои метаболитни заболявания (лизозомни заболявания): 1: 30000-40000 Даун болест: 1: 700, муковисцидоза: 1: 3000 Това е най-голямата грижа на засегнатото семейство. Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Болест на Абрахам Линкълн/Марфан 1: 10000 Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Генетични заболявания Генетика = наследственост Гръцки род = род, генетично раждане = генезис, свързан с раждането = произход, произход (Книга на Мойсей I) Ген = единица, носеща наследствените признаци на живите същества (датски ботаник W. Johanssen, 1909) Semmelweis University, II . Не. Педиатрична клиника
Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Класификация на генетични заболявания Дефекти на един ген (мутации) Множество генни дефекти + ефекти върху околната среда Хромозомни аномалии Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Тълкуване на генетичния код Reginam interficere nolite timere bonum est et si omnes consengerint ego solus non contraico. Не е нужно да убивате кралицата, страхувате се, че ще бъде добре, ако всички се съгласят, аз не, аз съм против. Не е нужно да се страхувате да убиете кралицата, ще бъде добре, ако всички се съгласят, нямам нищо против. Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Kariotype, In Situ флуоресцентна хибридизация (FISH) Semmelweis University, II. Не. Педиатрична клиника
Кой открива рядко генетично заболяване? Родител Баба и дядо, роднина, приятел Домашен педиатър Лекар, извършващ преглед по други причини Разсадник, гледач на детска градина Учител, учител Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Възможности за разпознаване Подозрение Видими симптоми Инструментални и лабораторни тестове Скринингови програми Semmelweis University, II. Не. Педиатрична клиника
Подозрения, симптоми Забавяне в развитието, наддаване на тегло, загуба на тегло Странно лице, нарушение на черепа (дисморфия) Ненормално развитие и функция на няколко органа Повръщане, диария Kp. симптоми на нервната система Сензорни симптоми Поведенчески разстройства Чернодробно разширяване на далака Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Инструментални и лабораторни тестове Ултразвук, рентгенография, КТ, ЯМР Цел, инструментални изследвания на слуха, зрението Кръвни тестове (кръвна картина, електролити, киселинно-алкални характеристики, захар и др.) Анализ на урина Хромозома (кариотип) Генна мутация (ДНК) откриване Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Можехме ли да направим нещо? Можехме ли да предотвратим ...? Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Програми за скрининг Конвенционален неонатален скрининг Тандемна масова спектрометрия (скрининг на приблизително 50 метаболитни нарушения) Фетален скрининг (кръвни тестове на майката, хорион съсирек 9-11 седмици натоварване, околоплодни течности клетки 15-16 седмици натоварване, ултразвук и др.) Semmelweis University, II. Не. Педиатрична клиника
Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Тандемна спектрометрия Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Скринингът, диагностиката и лечението също са се подобрили Само болни деца, които са били диагностицирани навреме, могат да бъдат лекувани! В случай на подозрение, ние трябва да направим всичко възможно, за да отведем детето до правилната институция за правилната диагноза. Има много по-малко разпознати пациенти от очакваното. Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Лечение Не мога да елиминирам генетичната причина Специална диета Замяна на липсващия ензим Трансплантация на стволови клетки Лекарства Хирургично лечение на сърдечно-съдови заболявания Други хирургични процедури Генна терапия Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника
J. C. P. Williams Мистериозен сърдечен специалист (кардиолог) Нова Зеландия, Окланд, болница Greenlane Роден в края на 30-те години Описание на болестта 1961 г. Mayo Clinic, Рочестър (непубликувано) Годината и обстоятелствата на смъртта на Лондон са неизвестни Университет Semmelweis, II. Не. Педиатрична клиника