Добре подхранван от самото начало с фенилкетонурия
Ние предлагаме висококачествено журналистическо съдържание в нашата онлайн оферта. Добрата журналистика струва пари и трябва да се финансира оферта като нашата, за да продължи. За да можете да прочетете съдържанието на DAZ.online, без да плащате директно за него, ние печелим парите си с рекламни партньори и проследяване.
Средства за проследяване: С информацията, съхранявана на вашето устройство, като бисквитки или идентификатори на устройства или подобни, рекламите и съдържанието могат да бъдат адаптирани въз основа на вашия потребителски профил. От тази информация могат да се получат знания за целевата група и да се използват за разработване на продукти.
Подробности за тракерите, използвани в нашата оферта, можете да намерите в нашата декларация за защита на данните. Нашият уебсайт може да се използва само със съгласието за използването на бисквитки.
Уважаеми потребител,
разбираме, че поверителността е вашият приоритет. Моля, разберете и нас, ние трябва да печелим пари с нашата работа, за да можем да поддържаме предложението си.
Ние сме максимално чувствителни, когато обработваме данните на нашите клиенти.
Мерките включват Пълно, модерно криптиране чрез HTTPS, използването на най-новия софтуер и хардуер и внимателният подбор на нашите рекламни партньори.
Следователно, нашата оферта понастоящем не може да бъде разгледана без съгласие за описаните по-горе мерки за рекламиране и проследяване. Все още работим по алтернативно решение за абонамент за нашето цифрово съдържание. На този етап бихме искали да отбележим, че абонаментите за печат също не са цифрови абонаменти.
Храненето актуално
През 1934 г. вродената метаболитна болест фенилкетонурия (PKU) е открита от I. Fölling и идентифицирана като причина за тежко умствено и психомоторно изоставане. Това доказа за първи път, че самото увреждане не е вродено, а е причинено от метаболитен дефект. Днес фенилкетонурията се счита за най-добре изследваната ензимопатия.
Честота и класификация на фенилкетонурия
Има шанс 1 на 8000 да има новородени с фенилкетонурия в повечето популации. Въпреки това могат да се наблюдават регионални и етнически различия. Рискът от развитие на фенилкетонурия в Турция е 1: 2600, в Германия 1: 8000, а във Финландия само 1: 200 000.
Класическата фенилкетонурия, подобно на лека форма на фенилкетонурия и нефенилкетонурия-хиперфенилаланинемия, принадлежи към групата на автозомно-рецесивната хиперфенилаланинемия. Те се различават в зависимост от нивата на фенилаланин в кръвта при безплатна храна с неограничен прием на протеини, като класическата фенилкетонурия има най-високото ниво на кръв при 20 mg/dl.
Причината е ензимен дефект
Ако заболяването е налице, активността на ензима фенилаланин хидроксилаза, който почти само се синтезира в черния дроб, се намалява. Това нарушава превръщането на фенилаланин в тирозин. Следователно тирозинът е от съществено значение за засегнатите.
Поради ензимния дефект, фенилаланинът не се разгражда по обичайния път на разпадане тирозин - хомогентизова киселина - фумарат + ацетоацетат. Вместо това фенилаланин трансаминазата влиза в действие и освен всичко друго се произвежда фенилпируват, част от който се екскретира с урината.
В зависимост от генотипа, на който се основава заболяването, има различни остатъчни активности на ензима, така че нивото на фенилаланин в кръвта се увеличава в различна степен с безплатна храна с неограничен прием на протеини. В допълнение, намалената активност на кофактора на ензима тетрахидробиоптерин (BH4) може да доведе до хиперфениланалинемия, която обаче изисква отделна терапия [2].
Диетични препоръки за фенилкетонурия
- Хранете бебето с препарат без заместител на фенилаланин до заместител на серумен фенилаланин под 8 mg/dl
- Регулирайте серумната концентрация на 2 до 4 mg/dl, като използвате смес от адаптирано кърма за кърмачета и продукт, заместващ протеин без фенилаланин
- Преди кърмене (с изключение на нощта), предварително подхранвайте 30 до 50 ml препарат без заместител на фенилаланин (дозировка в зависимост от серумната концентрация на фенилаланин), след което кърмете ad libitum
- Придържане към диета с контролиран фенилаланин възможно най-дълго
- Покриване на потребността от фенилаланин с естествен протеин (месо и колбаси обикновено трябва да се избягват)
- Покриване на останалите нужди от протеин с протеинов заместител без фенилаланин, ако е възможно, разделен на пет отделни дози
Намалете приема на фенилаланин при фебрилни заболявания
Фенилаланинът уврежда ЦНС
Повишените нива в кръвта водят до повишена концентрация на фенилаланин в централната нервна система (ЦНС). Аминокиселината има невротоксичен ефект. През първите месеци от живота причинява прогресивно, понякога необратимо увреждане на централните нервни клетки [3]. Първоначално новородените с фенилкетонурия не показват никакви клинични аномалии, но от около третия месец от живота, когато нивата на фенилаланин са високи, е очевидно изоставане в психомоторното развитие. Ако фенилкетонурията не се лекува, коефициентът на интелигентност (IQ) е при около 50% от пациентите. Източник: модифициран от [5]
Продължителност на диетата и прогноза
Докато диетичната терапия за фенилкетонурия е общопризната, все още има разногласия относно това колко дълго и колко стриктно трябва да се лекува болестта с диета. Тъй като все още има несигурност относно ефектите от повишените нива на фенилаланин за по-дълъг период от време в зряла възраст, обикновено се препоръчва постоянна диета с ниско съдържание на фенилаланин [2] (вж. Полето "Препоръки"). От юношеството нататък обаче това може да се осъществи само с големи трудности. Трябва да се намери практическа форма на хранене, особено за професионалния живот [5]. Последователното диетично лечение определено трябва да се проследява до 12-годишна възраст [4]. След това се препоръчва да се спазва стриктна вегетарианска диета, доколкото е възможно. Приемат се концентрации на фенилаланин от 15 до 20 mg/dl. Когато се подчертае училищно или професионално представяне, пациентите с фенилкетонурия също трябва да се придържат към строга диета, тъй като повишеното серумно ниво се проявява под формата на нарушена концентрация и безпокойство [5].
Като цяло пациентите, които са лекувани от първите два месеца от живота и чиито кръвни нива могат да се поддържат стабилни в желаните граници, се развиват психически нормално [4].
Последици от недостатъчния прием на фенилаланин
Фенилаланинът не трябва да се елиминира напълно от храната! Ако с храната се приемат само недостатъчни количества фенилаланин, това води до катаболизъм на протеини с освобождаването на ендогенен фенилаланин, така че серумните концентрации да се повишат. В този случай може да настъпи неуспех, кожен обрив, мегалобластна анемия, диария, остеолитични промени в скелета и гърчове. Ако приемът на фенилаланин се увеличи обаче, тези промени са обратими [5].
Риск от недостиг на хранителни вещества
Други хранителни вещества също трябва да се имат предвид при фенилкетонурия. Пациентите с фенилкетонурия често имат дефицит на желязо, тъй като трябва да се откажат от животински храни като месо и колбаси. Освен това нивото на карнитин е гранично поради по-ниската наличност на желязо и липсата на прием от месо.
Освен това, проучванията показват, че около всеки трети пациент с фенилкетонурия има недостатъчни нива на селен. Често способността за концентрация и продължителността на вниманието на засегнатите са намалени. Следователно обогатяването на диетата с аминокиселините тирозин и триптофан има смисъл. Тъй като свободният тирозин е само слабо разтворим и неговата бионаличност е ограничена, трябва да се обмисли прилагането на по-разтворимия N-ацетилтирозин [5].
Финансова тежест от фенилкетонурия
Пациентите с фенилкетонурия и техните семейства са засегнати от допълнителни финансови разходи в резултат на диетичните мерки. Въпреки че разходите за синтетични аминокиселинни смеси се покриват от здравното осигуряване, това не се отнася за специални храни с ниско съдържание на протеини. Те включват например брашно, хляб, сладкиши, тестени изделия и заместители на ориза. Тъй като те не се предлагат в хранителни магазини или супермаркети, те трябва да бъдат получени директно от производителите или специализираните магазини, като аптеките.Тези храни често струват 3 до 10 пъти повече от предлаганите в търговската мрежа продукти. Проучване установи, че прилагането на диета с ниско съдържание на фенилаланин в сравнение със здрави деца и юноши е свързано с допълнителни разходи между 30 и 70 евро/месец в зависимост от тяхната възраст. В случай на бременни жени тези разходи нарастват до 90 евро/месец [11].
За по-нататъшно четене
Метаболитни заболявания: сапроптерин за лечение на фенил кентонурия
[1] Schmandke, H. (2001): Фенилкетонурия и α-токохинон. Преглед на храненето 48, брой 8. С. 324 f.
[2] Van Teeffelen-Heithoff, A. (2007): Фенилкетонурия (PKU) - история на успеха в диетичното лечение. Преглед на храненето, том 7. стр. 424 f.
[3] Бодамер, О. (2009/09/01 /): Вродени метаболитни нарушения. В: Pädiatrie und Pädologie, том 44, H. 4, стр. 36-39.
[4] Хармс, Е. и. Wendel U. (2007): Нарушения на метаболизма на аминокиселините и органичните киселини. В: Lentze, Michael J; Lentze-Schaub-Schulte-Spranger (ed.): Педиатрия. Основи и практика; с 473 маси. 3-ти, изцяло преработен и опит. Aufl. Heidelberg: Springer Medicine, стр. 347–352.
[5] Biesalski et al. (2004): Хранителна медицина. 3-то, разширено издание, Georg Thieme Verlag Щутгарт, стр. 438 и сл.
[6] Harms и сътр. (2007): Метаболитни нарушения. В: Колецко, Бертолд; Harnack, Gustav-Adolf von (ed.): Детска и младежка медицина. С 154 маси; [сега с тест за случаи]. 13-то, напълно обновено издание Хайделберг: Springer Medicine (учебник на Springer), стр. 121–129.
[7] Kasper, H. (2000): Хранителна медицина и диететика. 9-то, преработено издание, Urban & Fischer, Мюнхен - Йена, стр. 324.
[9] Hoffmann, G. (2007): Нарушения на метаболизма на аминокиселините. В: Schölmerich, Jürgen; Burdach, Stefan E.G (Ed.): Медицинска терапия 2007/2008. Хайделберг: Springer Medicine., Pp. 473 - 482.
[10] Baerlocher, K. (1998): Превенция при деца чрез хранене на бременни и кърмещи жени? Месечна педиатрична добавка 1. S73 - S87.
[11] Peul, S. (2004): Финансова тежест от диетичното лечение на фенилкетонурия. Месечна педиатрия 12.
Катя Ауе, магистър Екотрофология [email protected]
Раздел 1: Приета концентрация на фенилаланин в кръвта