Дюшен (Неговата миопатия) - определение

наследствено заболяване, характеризиращо се с мускулна дегенерация. Миопатията на Дюшен е най-честата и най-тежка от мускулните дистрофии, засягаща 1 момче от 2500. Начинът й на предаване е рецесивен и свързан със секса, което означава, че болестта се предава от жени и засяга само момчета. Анормалният ген се намира на една от X-хромозомите на майката. Продуктът на този ген, дистрофин, съществува в много ниски концентрации в мускулите на засегнатите лица. Днес е възможно да се открие това заболяване в антенаталната фаза чрез биопсия на хорионни вили или чрез амниоцентеза.

Миопатията Дюшен

Знаци и симптоми - Миопатията на Дюшен започва в ранното детство, след като се научи да ходи. Мускулите на долните крайници са първи засегнати, последвани от тези на горните крайници. детето все по-трудно ходи и постепенно настъпва парализа. Електромиограмата позволява да се потвърди мускулната природа на нарушенията; мускулна биопсия потвърждава диагнозата. Еволюцията е бърза и тежка: ходенето става невъзможно до 12-годишна възраст и изисква използването на инвалидна количка; дихателната недостатъчност става хронична; докосването на сърцето е често срещано.

лечение - лечението има за цел борба със симптомите и използва кинезитерапия и ортопедия. Понастоящем има два основни начина за изследване на лечението на това състояние. Инжектирането на миобласти (млади мускулни клетки) в засегнатите мускули е довело до обнадеждаващи резултати при животните, но все още се използва само по ограничен начин при хората. Вторият метод, който все още е в областта на изследванията, призовава за генна терапия: той се състои във въвеждане на нормалния ген на дистрофин в засегнатата клетка.

Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.