Дислипидемия; Швейцарска ДНК-анализ

Дислипидемия

Дислипидемията е нарушение на липидния метаболизъм, което води до повишаване на плазмения холестерол и/или триглицериди (TG) или ниски нива на HDL и по този начин допринася за развитието на артериосклероза. Причините могат да бъдат първични (генетични) или вторични. Диагнозата се прави чрез измерване на плазмените нива на общия холестерол, TG и отделните липопротеини. Терапията включва диети, упражнения и лекарства за понижаване на липидите. Атеросклеротичните сърдечно-съдови заболявания остават водещата причина за смърт в световен мащаб.

днк-анализ

Фамилна хиперхолестеролемия (FH)

Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е вродено заболяване на метаболизма на холестерола или липидите. С приблизителна честота на разпространение 1: 200, FH е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Ако не се лекува, това води до преждевременни сърдечно-съдови заболявания.

Фамилна хиломикронемия

Фамилната хиломикронемия е рядко, автозомно-рецесивно наследствено заболяване с значително повишени нива на мазнини (триглицериди и холестерол) в кръвната плазма. При липидната електрофрореза хиломикроните с голям обем са особено очевидни и кръвта веднага става много мътна. Диагнозата обикновено се поставя в детска възраст на базата на рецидивиращ панкреатит, еруптивни ксантоми, хепатоспленомегалия и липемия на ретината. Причината за фамилната хиломикронемия са мутации в гена LPL, който кодира липопротеинова липаза. Хората с хомозиготни или смесени хетерозиготни мутации в гена LPL нямат или имат само силно намалена активност на LPL и имат серумни концентрации на триглицериди, които могат да достигнат 10 000 mg/dL или повече. За разлика от тях, хетерозиготните носители имат нормална до умерено намалена активност на LPL, обикновено са асимптоматични и могат да имат леко повишени концентрации на TG, които могат да варират между 200 и 750 mg/dL.

Защо трябва да се извършва молекулярно генетичен тест при пациенти с дислипидемия:

  • За потвърждаване на предполагаемата клинична диагноза.
  • За изясняване на генетичната причина за заболяване в засегнатите семейства.
  • За да можете да предложите целенасочен преглед при допълнителни членове на семейството.
  • За да се даде възможност за ранна терапевтична намеса.
  • Да се ​​даде прогностична оценка на хода на заболяването и очакваните усложнения.
  • Да постави основата за нови терапевтични подходи в дългосрочен план.
  • Използването на генетични тестове за ранно откриване дава възможност за ранни хранителни или фармакологични мерки за намаляване на атеросклеротичните заболявания, особено при млади хора.

Нашият панелен тест за дислипидемия:

ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, LPL, PCSK9

Важно: За диагностични въпроси всички наши молекулярно-генетични тестове могат да бъдат персонализирани в зависимост от фенотипа. Нашият екип за диагностична поддръжка с удоволствие ще отговори на всички ваши въпроси и ще ви помогне при диагностицирането на вашите пациенти и при разработването на индивидуална стратегия за всеки отделен пациент.

Какво да очаквате от фамилната група за генетично тестване на дислипидемия: Добивът от теста е почти 80%.

литература

  • Каскаден скрининг за фамилна хиперхолестеролемия: Практически последици. Louter L, et al. Atheroscler Suppl. 2017 ноември; 30: 77-85. doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2017.05.019.
  • Как геномиката персонализира управлението на дислипидемия и профилактика на сърдечно-съдови заболявания. Banes LB. и др. Curr Cardiol Rep. 2018 17 октомври; 20 (12): 138. doi: 10.1007/s11886-018-1079-3.
  • Клинични и биохимични особености на различна молекулярна етиология на фамилната хиломикронемия. Hegele RA, et al. J Clin Lipidol. 2018 юли - август; 12 (4): 920-927.e4. doi: 10.1016/j.jacl.2018.03.093

Изтеглете интересни ръкописи с отворен достъп за дислипидемия тук.