Диагностика на редки заболявания въз основа на изображение на лицето

След новото поколение секвениране, ето и новото поколение фенотипиране: изкуственият интелект може да доведе до дългоочакваната революция в медицинската генетика чрез интерпретация на сложни човешки физиологични данни, пише OTSZ Online.

заболявания

Различни симптоматични генетични синдроми (засягащи 8% от населението) могат да доведат до словесни промени в човешкото лице, но е трудно да се направи бърза и евтина диагноза въз основа на чертите на лицето, тъй като стотици различни синдроми могат да стоят в основата на промяната. Нова невронна мрежа, която анализира изображения на лицето, може да помогне на лекарите да ограничат възможностите. Американската биотехнологична компания FDNA се обедини с експерти от известни университети, за да създаде изкуствен интелект (AI), който може да бъде обучен с помощта на портрети на пациенти, за да създаде много точен списък с десетте заболявания, от които пациентът най-вероятно страда. Списъкът, създаден от AI, е ефективен 91%: десетият списък съдържа правилната диагноза в 91% от случаите. Резултатите от тригодишната работа на Ярон Гурович и колеги са публикувани в Nature Medicine.

Изследователите сформираха невронна мрежа, наречена DeepGestalt, използвайки 17 000 правилно диагностицирани изображения на лицето (диагнозите бяха направени от участници в платформа за фенотипиране на общността, Face2Gene); диагностицираните пациенти са страдали от повече от 200 вида редки генетични синдроми.